Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у пациентки с болезнью Шарко-Мари-Тута IА типа

В статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатией, развившейся на фоне наследственной моторно-сенсорной полиневропатии Шарко-Мари-Тута 1 типа. Показано, что наличие хронической персистирующей герпетической инфекции как внешнесредового фактора, наслаиваясь на мутацию в гене PMP22 (белка периферического миелина), может привести к развитию аутоиммунного процесса, проявляющегося демиелинизирующим поражением периферических нервов конечностей и краниальных нервов.

1. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F / С.Н. Иллариошкин, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов [и др.] // Нервные болезни. – 2005. – № 2. – С.42–46.

2. Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных варианов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий / О.А. Щагина, Е.Л. Дадали, Т.Е. Тибуркова [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. – 2009. – С. 183–193.

3. Попова Т.Е. Динамика изменений вибрационной чувствительности по данным компьютерной паллестезиометрии при приобретенных и генетически детерминированных формах полиневропатий класса миелинопатий / Т.Е. Попова, Н.А. Шнайдер, М.М. Петрова // Сибирское медицинское обозрение. – 2014. – № 4. – С. 69–75.

4. Попова Т.Е. Преимущественно сенсорная хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у 13-летней девочки / Т.Е. Попова, Н.А. Шнайдер, М.М. Петрова, Т.Я. Николаева // Проблемы женского здоровья – 2014. – Т. 9, № 4. – С. 73–79.

5. Bright R.J. Therapeutic options for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: a systematic review. / R.J. Bright, J. Wilkinson, B.J. Coventry // BMC Neurol. – 2014. – 14:26.

6. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease 1A with superimposed inflammatory polyneuropathy in children / A. Desurkar, J.P. Lin, K. Mills [et al.] // Neuropediatrics – 2009. – Vol. 40 – P. 85–88.

7. Charcot-Marie-Tooth disease. / E. Buteică, E. Roşulescu, B. Stănoiu [et al.] / Rom. J. Morphol. Embryol. – 2008 – Vol. 49 – №1 – P. 115-119.

8. Childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuroradiculopathy--three cases and a review of the literature / A.G.M. Riekhoff, C. Jadoul, R. Mercelis [et al.] // Eur. J. Paediatr. Neurol. – 2012. – Vol. 16 – P. 315–31.

9. Coexistence of two chronic neuropathies in a young child: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy / W. Marques, C.A.R. Funayama, J.B. Secchin [et al.] // Muscle Nerve – 2010. – Vol. 42 – P. 598-600.

10. Coexistent hereditary and inflammatory neuropathy / L. Ginsberg, O. Malik, A.R. Kenton [et al.] // Brain. – 2004. – Vol. 127, № 1. – P. 193–202.

11. Corticosteroid– responsive asymmetric neuropathy with a myelin protein zero gene mutation / M. Watanabe, N. Yamamoto, N. Ohkoshi [et al.] // Neurology – 2002. – Vol. 59 – P. 767-769.

12. Dalakas M.C. Clinical trials in CIDP and chronic autoimmune demyelinating polyneuropathies / M.C. Dalakas // J. Peripher. Nerv. Syst. – 2012. – Vol. 17. – P. 34–39.

13. DNA duplication associated with CharcotMarie-Tooth disease type 1A / J.R. Lupski, R.M. de Oca-Luna, S. Slaugenhaupt [et al.] // Cell – 1991. – Vol. 66 – P. 219–232.

14. Dysregulated Epstein-Barr virus infection in patients with CIDP / J.D. Lünemann, B. Tackenberg, A. Stein [et al.] // J. Neuroimmunol. – 2010. – Vol. 218 – P. 107–111.

15. Fee D.B. Resolution of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathyassociated central nervous system lesions after treatment with intravenous immunoglobulin / D.B. Fee, J.O. Fleming // J. Peripher. Nerv. Syst. – 2003. – Vol. 8 – P. 155–158.

16. Gabriel C. Immunological study of hereditary motor and sensory neuropathy type 1a (HMSN1a) / C. Gabriel, N. Gregson, N. Wood, R. Hughes // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry – 2002. – Vol. 72 – 230–235 с.

17. Gorson K.C. An update on the management of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy / K.C. Gorson // Ther. Adv. Neurol. Disord. – 2012. – Vol. 5. – P. 359–373.

18. Köller H. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy / H. Köller, B.C. Kieseier, S. Jander, H.-P. Hartung // N. Engl. J. Med. – 2005. – Vol. 352 – P. 1343–1356.

19. Lewis R.A. Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy / R.A. Lewis // Neurol. Clin. – 2007. – Vol. 25. – P. 71–87.

20. Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy / S.J. Oh, K. Kurokawa, D.F. de Almeida [et al.] // Neurology. – 2003. – Vol. 61. – P. 1507–1512.

21. The spectrum of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy / F.T. Rotta, A.T. Sussman, W.G. Bradley [et al.] // J. Neurol. Sci. – 2000. – Vol. 173 – P. 129-139.

22. Visual evoked potentials study in chronic idiopathic inflammatory demyelinating polyneuropathy / T. Stojkovic, J. de Seze, J.F. Hurtevent [et al.] // Clin. Neurophysiol. – 2000. – Vol. 111 – 2285–2291 с.