Случай семейной транслокации между хромосомами 2 и 18
Аннотация
Описан случай транслокационной трисомии хромосомы 18. Выявленная у плода перестройка являлась результатом материнской реципрокной транслокации t(2;18)(q13;q23).
Об авторах
Р. Н. Иванова
Медико-генетическая консультация РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Иванова Роза Николаевнам – врач генетик, м.н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН
В. В. Александрова
Медико-генетическая консультация РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Александрова Валентина Васильевна – врач-лаборант генетик, м.н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН
М. В. Максимова
Медико-генетическая консультация РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Максимова Марина Васильевна – врач-лаборант генетик
А. В. Алексеева
Медико-генетическая консультация РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Алексеева Анисия Васильевна – врачлаборант генетик
А. Л. Сухомясова
Медико-генетическая консультация РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГК, зав. лаб. ЯНЦ КМП СО РАМН
Список литературы
1. Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека/В.С.Баранов, Т.В. Кузнецова//Научно-практические аспекты.- СПб.: изд-во Н-Л, 2006. – С.182-186.
2. Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика/С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров: учебное пособие.- М.:МЕДПРАКТИКА, 2006. -300с.
3. Синдром Эдвардса (трисомия 18): информационная брошюра для пациентов. http://www.pathology.leedsth.nhs.uk/pathology/Portals/0/PDFs/Edwards%20Syndrome%20%28Trisomy%2018%29.pdf
4. Харченко Т.В. Цитологические основы наследственности/ Т.В. Харченко, А.Ю. Петруничев: учебное пособие. – СПб.: СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2013.- С.40-53.
Рецензия
Для цитирования:
Иванова Р.Н., Александрова В.В., Максимова М.В., Алексеева А.В., Сухомясова А.Л. Случай семейной транслокации между хромосомами 2 и 18. Якутский медицинский журнал. 2014;(2):49-50.
For citation:
Ivanova R.N., Aleksandrova V.V., Maksimova M.V., Alekseeva A.V., Sukhomyasova A.L. A Case of Familial Translocation between Chromosomes 2 and 18. Yakut Medical Journal. 2014;(2):49-50.
Просмотров:
20
Послать статью по эл. почте 