ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2018.64.18ymj-1144Research ArticleЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ. ПРОФИЛАКТИКАHEALTHY LIFESTYLE. PROPHYLAXISМнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенкаOpinion of young people on the potential risk of the birth of deaf childЧердоноваА. М.CherdonovaA. M.

Чердонова Александра Матвеевна – магистрант 

Cherdonova Alexandra Matveyevna - student 

cherdonovasasha96@gmail.comПшенниковаВ. Г.PshennikovaV. G.

Пшенникова Вера Геннадиевна – к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб. 

Pshennikova  Vera Gennadiyevna - Ph.D, head. lab. 

psennikovavera@mail.ruСоловьевА. В.SolovyevA. V.

Соловьев Айсен Васильевич – м.н.с. 

Solovyev Aisen Vasilievich - junior researcher

nelloann@mail.ruБарашковН. А.BarashkovN. A.

Барашков Николай Алексеевич – к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб. 

Barashkov Nikolay Alekseevich - Ph.D, head. lab. 

РафаиловА. М.RafailovA. M.

Рафаилов Адюм Михайлович – к.б.н., доцент 

Rafailov Adum Mikhaylovich - Ph.D, assistant professor 

РомановГ. П.RomanovG. P.

Романов Георгий Прокопьевич – инженер 

Romanov Georgii Prokopievich - engineer

КононоваС. К.KononovaS. K.

Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с. 

Kononova Sardana Kononovna - Ph.D, senior researcher

ФедороваС. А.FedorovaS. A.

Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. лаб. 

Fedorova Sardana Arkad’evna - Ph.D, head lab

ТерютинФ. М.TeryutinF. M.

Терютин Федор Михайлович – к.м.н., с.н.с. 

Teryutin Fedor M. - Ph.D., Researcher 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

rest26@mail.ruСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationЯНЦ комплексных медицинских проблемРоссияM.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияYakut Scientific Center of Сomplex Мedical РroblemsRussian Federation201829082025046265Copyright © Чердонова А.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Барашков Н.А., Рафаилов А.М., Романов Г.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Терютин Ф.М., 20252025Чердонова А.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Барашков Н.А., Рафаилов А.М., Романов Г.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Терютин Ф.М.Cherdonova A.M., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Barashkov N.A., Rafailov A.M., Romanov G.P., Kononova S.K., Fedorova S.A., Teryutin F.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1144

Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.

In Yakutia, the contribution of GJB2 mutations to the etiology of hereditary deafness is 48.8% and is one of the highest in Asia, due to a significant accumulation of the mutation of the splice site c.-23+1G>A in the GJB2 gene due to the founder effect in the Yakut population (“age” of mutation ~ 800 years). The results of scientific research in the field of genetic forms of deafness are actively introduced into practice in the form of various test systems of routine DNA diagnostics. However, the bioethical, social and psychological problems arising from the application of these genetic technologies are less well understood than the molecular genetic aspects of deafness. We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of 241 people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. The frequency of heterozygous carriage of the mutation c.-23+1G>A of the GJB2 gene among hearing young people (n = 241) in the Yakut population was 10.8%, which is comparable to the previously obtained data. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease (62.6%). Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents (81.33%), but only 2.49% of respondents agree with this risk. Such an answer can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people, but denies such a possibility in himself.

мнение молодых людейген GJB2мутация c.-23+1G>Aчастота гетерозиготного носительстваopinion of young peopleGJB2 genec.-23+1G>A mutationfrequency of heterozygous carrierРабота выполнена в рамках Государственного задания Министерства образования и науки РФ №6.1766.2017 ПЧ, проекта СВФУ им. М.К. Аммосова: «Генетические особенности населения Якутии: структура генофонда, адаптация к холоду, психогенетические характеристики, распространенность некоторых наследственных и инфекционных заболеваний», программы биоресурсных коллекций ФАНО России УНУ «Геном Якутии» ЯНЦ КМП (БРК: 0556-2017-0003) и грантов РФФИ №17-29-06016-офи-м, №18-54-16004_НЦНИЛ_а, №18-015- 00212_А, №18-013-00738_А, №18-05- 60035_Арктика.ReferencesАнализ анкетирования родителей детейинвалидов по слуху в Якутии, Тыве и Башкортостане: мнение слышащих родителей о причинах потери слуха у ребёнка с последующим сравнением с результатами ДНК-тестирования гена GJB2 (СХ26) / Н.А. Барашков [и др.] // Медицинская генетика. – 2014. – Т. 13. № 1 (139). – С. 8-16. https://www.medgen-journal.ru/jour/issue/viewIssue/13/13.Analysis of the survey of parents of hearing-impaired children in Yakutia, Tuva and Bashkortostan: the opinion of hearing parents about the causes of hearing loss in the child, followed by a comparison with the results of DNA testing of the gene GJB2 (Cx 26) / N.A. Barashkov [et al.] // Medical genetics. – 2014. – Vol. – №1. – P. 8-17. https://www.medgen-journal.ru/jour/issue/viewIssue/13/13.Молекулярно-генетические методы изучения наследственных болезней на примере аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа: учебное пособие / Н. А. Барашков [и др.] – Якутск : Издательский дом СВФУ, 2017. – 86 с.Molecular genetic methods for studying hereditary diseases on the example of autosomal recessive deafness type 1 A: textbook / N.A. Barashkov [et al.] // Yakutsk: SVFU Publishing house. – 2017. – 86 p.Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect / N.A. Barashkov [et al.] // Journal of Human Genetics. – 2011. – V.56. – N-8. – P. 631-639. DOI: 10.1038/jhg.2011.72.Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect / N.A. Barashkov [et al.] // Journal of Human Genetics. – 2011. – V.56. – N-8. – P. 631-639. DOI: 10.1038/jhg.2011.72.Associated with GJB2 Single Mutation IVS1+1G>A in the Yakut Population Isolate in Eastern Siberia / N.A. Barashkov [et al.] / PLoS One. – 2014. – Vol. 9(6). – e100848 DOI: 10.1371/journal.pone.0100848.Associated with GJB2 Single Mutation IVS1+1G>A in the Yakut Population Isolate in Eastern Siberia / N.A. Barashkov [et al.] / PLoS One. – 2014. – Vol. 9(6). – e100848 DOI: 10.1371/journal.pone.0100848.Effect of Pre-test Genetic Counseling for Deaf Adults on Knowledge of Genetic Testing / Baldwin E.E [et al.] // J Genet Counsel. – 2012. – Vol. 21, №2. – P.256-272. DOI: 10.1007/s10897-011-9398-1. 6. Middleton, A. Prenatal diagnosis for inherited deafness: what is the potential demand? / A. Middleton, J. Hewison, R. Mueller // J Genet Couns 2001; 10: 121–131. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11767801.Effect of Pre-test Genetic Counseling for Deaf Adults on Knowledge of Genetic Testing / Baldwin E.E [et al.] // J Genet Counsel. – 2012. – Vol. 21, №2. – P.256-272. DOI: 10.1007/s10897-011-9398-1. 6. Middleton, A. Prenatal diagnosis for inherited deafness: what is the potential demand? / A. Middleton, J. Hewison, R. Mueller // J Genet Couns 2001; 10: 121–131. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11767801.Mitchel R.E. When parents are deaf versus hard of hearing: patterns of sign use and school plACEment of deaf and hard-of-hearing children / R.E. Mitchel, M.A. Karchmer. // J Deaf Stud Deaf Educ. – 2004; 9(2):133–152. DOI: 10.1093/deafed/enh017.Mitchel R.E. When parents are deaf versus hard of hearing: patterns of sign use and school plACEment of deaf and hard-of-hearing children / R.E. Mitchel, M.A. Karchmer. // J Deaf Stud Deaf Educ. – 2004; 9(2):133–152. DOI: 10.1093/deafed/enh017.Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations / Solovyev A.V. [et al.] // Journal of Community Genetics. Jul;8(3):167-171. DOI: 10.1007/s12687-017-0299-3.Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations / Solovyev A.V. [et al.] // Journal of Community Genetics. Jul;8(3):167-171. DOI: 10.1007/s12687-017-0299-3.A Prospective, Longitudinal Study of the Impact of GJB2/GJB6 Genetic Testing on the Beliefs and Attitudes of Parents of Deaf and Hardof-Hearing Infants / C.G. Palmer, A. Martinez, M. Fox [et al.] // Am J Med Genet A. – 2009 – Vol. 149A, №6. – P.1169-1182 DOI: 10.1002/ajmg.a.32853.A Prospective, Longitudinal Study of the Impact of GJB2/GJB6 Genetic Testing on the Beliefs and Attitudes of Parents of Deaf and Hardof-Hearing Infants / C.G. Palmer, A. Martinez, M. Fox [et al.] // Am J Med Genet A. – 2009 – Vol. 149A, №6. – P.1169-1182 DOI: 10.1002/ajmg.a.32853.Schein J.D. The deaf population of the United States /, J.D. Schein, M.T. Delk // National Association of the Deaf. – 1974. – Silver Spring https://eric.ed.gov/?id=ED101517.Schein J.D. The deaf population of the United States /, J.D. Schein, M.T. Delk // National Association of the Deaf. – 1974. – Silver Spring https://eric.ed.gov/?id=ED101517.Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) / N.A. Barashkov [et al.] // PLoS One. – 2016. – Vol. 11(5):e0156300. DOI: 10.1371/journal. pone.0156300.Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) / N.A. Barashkov [et al.] // PLoS One. – 2016. – Vol. 11(5):e0156300. DOI: 10.1371/journal. pone.0156300.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.