ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2023.82.12ymj-112Research ArticleМЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯMETHODS OF DIAGNOSIS AND TREATMENTРоль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдромаThe role of molecular genetic research in the diagnosis of hereditary polyposis syndromeШубинВ. П.ShubinV. P.

Виталий Павлович Шубин, к. б. н., с. н. с.

Москва

Moscow

shwit@mail.ruПикуновД. Ю.PikunovD. Yu.

Дмитрий Юрьевич Пикунов, к. м. н., с. н. с.

Москва

Moscow

ЛогиноваА. Н.LoginovaA. N.

Анна Николаевна Логинова, к. м. н., н. с.

Москва

Moscow

БариновА. А.BarinovA. A.

Алексей Андреевич Баринов, м. н. с.

Москва

Moscow

ШелыгинЮ. А.ShelyginYu. A.

Юрий Анатольевич Шелыгин, д. м. н., акад. РАН, проф., научн. руковод. Центра, гл. внештат. спец. колопроктолог МЗ РФ

Москва

Moscow

ЦукановА. С.TsukanovA. S.

Москва

Moscow

НМИЦ колопроктологии им. А.Н. РыжихРоссияNMIC of Coloproctology named after A.N. RyzhykhRussian FederationНМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава РоссииРоссияScientific Research Institute of Coloproctology named after A.N. Ryzhykh; Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education of the Russian Ministry of HealthRussian Federation202304022025024952Copyright © Шубин В.П., Пикунов Д.Ю., Логинова А.Н., Баринов А.А., Шелыгин Ю.А., Цуканов А.С., 20252025Шубин В.П., Пикунов Д.Ю., Логинова А.Н., Баринов А.А., Шелыгин Ю.А., Цуканов А.С.Shubin V.P., Pikunov D.Y., Loginova A.N., Barinov A.A., Shelygin Y.A., Tsukanov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/112

   С целью определения молекулярно-генетической причины заболевания у пациента с олигополипозом толстой кишки проведено полноэкзомное секвенирование. В гене BMPR1A выявлен вариант с.333+5G/C. Проведено выяснение функционального значения найденного варианта, продемонстрировавшее на уровне мРНК удлинение экзона. Это позволило подтвердить диагноз ювенильного полипоза у пациента.

   To determine the molecular genetic cause of the disease in a patient with colon oligopolyposis, whole exome sequencing was performed. The c.333+5G/C variant was detected in the BMPR1A gene. The functional significance of the found variant was elucidated, which demonstrated exon elongation at the mRNA level. This made it possible to confirm the diagnosis of juvenile polyposis in the patient.

олигополипозNGSген BMPR1AмРНКкДНКобратная транскрипцияoligopolyposisNGSBMPR1A genemRNAcDNAreverse transcriptionРабота выполнена в рамках государственного задания «Диагностика наследственных форм колоректального рака с помощью методов полноэкзомного секвенирования и MLPA (мультиплексной пробаависимой лигазной реакции с последующей амплификацией)»The work was performed within the framework of the state assignment "Diagnosis of hereditary forms of colorectal cancer using methods of full-exome sequencing and MLPA (multiplex trial-dependent ligase reaction followed by amplification)"ReferencesАденоматозный полипозный синдром / Шелыгин Ю.А. [др.] // Колопроктология. 2022. 21(2):10-24.Adenomatous polyposis syndrome / Shelygin Yu.A. [et al.] // Coloproctology. 2022.21(2).10-24.Дифференциальный диагноз MutYH-ассоциированного полипоза и спорадических полипов толстой кишки / Цуканов А.С. [и др.] // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2018.28(6). 51-57Differential diagnosis of MutYH-associated polyposis from sporadic colon polyps / Tsukanov A.S. [et al.] // Russian journal of gastroenterology, hepatology, coloproctology. 2018.28(6). 51-57.Наследственные раки желудочно-кишечного тракта / Цуканов А.С. [и др.] // Практическая онкология. 2014; 15(3): 126-33.Hereditary cancers of the gastrointestinal tract / Tsukanov A.S. [et al.] // Practical oncology. 2014.15(3).126-33.Новикова Е.И., Снигирева Г.П. Секвенирование «нового поколения» (NGS): применение для молекулярно-генетических исследований в онкологии. Next-Generation Sequencing (NGS): application in molecular genetic studies in oncology // Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии. 2016.16(1).6.Novikova E.I., Snigireva G.P. Next generation sequencing (NGS): application for molecular genetic research in oncology. Next-Generation Sequencing (NGS): application in molecular genetic studies in oncology // Bulletin of the Russian Scientific Center for Roentgen Radiology. 2016.16(1).6.Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки / Цуканов А.С. [и др.] / Медицинская генетика // 2015.14(10).25–8.Investigation of the functional significance of variant c.423-6A>G in the APC gene in a patient with familial adenomatous polyposis / Tsukanov A.S. [et al.] // Medical genetics. 2015.14(10).25–8.Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) / Рыжкова О.П. [и др.] // Медицинская генетика. 2019.18(2).3-23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2) / Ryzhkova O.P. [et al.] // Medical genetics. 2019.18(2).3-23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Ювенильный полипоз под маской семейного аденоматоза толстой кишки / Пикунов Д.Ю. [и др.] // Колопроктология. 2022.21(2).25–33.Juvenile polyposis in a family with «familial adenomatous polyposis» — an accidental find or a natural phenomenon? / Pikunov D.Yu. [et al.] // Coloproctology. 2022.21(2).25–33.Clinical Management of Oligopolyposis of Unknown Etiology / Long J.M. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2021.19(2).183–97.Clinical Management of Oligopolyposis of Unknown Etiology / Long J.M. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2021.19(2).183–97.Diagnosis and Management of Cancer Risk in the Gastrointestinal Hamartomatous Polyposis Syndromes: Recommendations From the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer /Boland C.R. [et al.] // Gastroenterology. 2022.162(7).2063–85. doi: 10.1053/j.gastro.2022.02.021Diagnosis and Management of Cancer Risk in the Gastrointestinal Hamartomatous Polyposis Syndromes: Recommendations From the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer /Boland C.R. [et al.] // Gastroenterology. 2022.162(7).2063–85. doi: 10.1053/j.gastro.2022.02.021Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. / Lieberman S. [et al.] // Gastroenterology. 2017.152(8).1876-1880.Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. / Lieberman S. [et al.] // Gastroenterology. 2017.152(8).1876-1880.Hereditary Polyposis Syndromes / Kidambi T.D. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2019.17(4).650-65. DOI: 10.1007/s11938-019-00251-4Hereditary Polyposis Syndromes / Kidambi T.D. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2019.17(4).650-65. DOI: 10.1007/s11938-019-00251-4https://www.omim.org/entry/120435https://www.omim.org/entry/120435https://www.omim.org/entry/174900https://www.omim.org/entry/174900https://www.omim.org/entry/175100https://www.omim.org/entry/175100https://www.omim.org/entry/175200https://www.omim.org/entry/175200https://www.omim.org/entry/608456https://www.omim.org/entry/608456Molecular classification of patients with unexplained hamartomatous and hyperplastic polyposis / Sweet K. [et al.] // JAMA. 2005. 294(19).2465–73.Molecular classification of patients with unexplained hamartomatous and hyperplastic polyposis / Sweet K. [et al.] // JAMA. 2005. 294(19).2465–73.Mutations in the APC gene in Russian patients with classic form of familial adenomatous polyposis / Tsukanov A.S. [et al.] // Russian journal of Genetics. 2017.53(3).369-375. DOI: 10.1134/S1022795417030139Mutations in the APC gene in Russian patients with classic form of familial adenomatous polyposis / Tsukanov A.S. [et al.] // Russian journal of Genetics. 2017.53(3).369-375. DOI: 10.1134/S1022795417030139Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes / Jelsig A.M. [et al.] Appl Clin Genet. 2021.14. 455-66. DOI: 10.2147/TACG.S2951577Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes / Jelsig A.M. [et al.] Appl Clin Genet. 2021.14. 455-66. DOI: 10.2147/TACG.S29515

The authors declare that there are no conflicts of interest present.