ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2018.64.14ymj-1119Research ArticleМЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯMETHODS OF DIAGNOSIS AND TREATMENTПостлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализPostlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Yakutia): audiological and clinical-genealogical analysisПшенниковаВ. Г.PshennikovaV. G.

Пшенникова Вера Геннадиевна – к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб. 

Vera G. Pshennikova - Ph.D., Head of laboratory

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

psennikovavera@mail.ruТерютинФ. М.TeryutinF. M.

Терютин Федор Михайлович – к.м.н., н.с. 

Fedor M. Teryutin - Ph.D., Researcher 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

rest26@mail.ruБарашковН. А.BarashkovN. A.

Барашков Николай Алексеевич – к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб. 

Nikolay A. Barashkov - Ph.D., Head of laboratory 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

ГотовцевН. Н.GotovtsevN. N.

Готовцев Ньургун Наумович – н.с. 

Nyurgun N. Gotovtsev - Researcher 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

НиканороваА. А.NikanorovaA. A.

Никанорова Елена Афанасьевна – м.н.с. 

Alena A. Nikanorova - Researcher 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

СоловьевА. В.SolovyevA. V.

Соловьев  Соловьев Айсен Васильевич – аспирант 

Alsen V. Solovyev  - Рostgraduate

46, str Kulakovskogo, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

РомановГ. П.RomanovG. P.

Романов Георгий Прокопьевич – аспирант 

Georgii P. Romanov - Рostgraduate 

46, str Kulakovskogo, Yakutsk, Russian Federation, Sakha Republic, 677010

ПосухО. Л.PosukhO. L.

Посух Ольга Леонидовна – к.б.н., с.н.с. 

Уфа

Olga L. Posukh - Ph.D., Researcher 

10, Ave. Lavrentieva, Novosibirsk, 630090

ДжемилеваЛ. У.DzhemilevaL. U.

Джемилева Лиля Усеиновна – д.м.н., с.н.с. 

Lilya U. Dzhemileva - Ph.D., Researcher 

71, Octyabrya Ave., Ufa, Bashkortostan Republic, 450054

ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., директор 

Elza K. Khusnutdinova - Ph.D., Director 

71, Octyabrya Ave., Ufa, Bashkortostan Republic, 450054

ФедороваС. А.FedorovaS. A.

Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. НИЛ молекулярной биологии 

Новосибирск 

Sardana A. Fedorova - Ph.D., Head of Laboratory of Molecular Biology 

46, str Kulakovskogo, Yakutsk, Sakha Republic, 677010

ЯНЦ КМПРоссияYakut Scientific Center of Сomplex Мedical РroblemsRussian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияYakut Scientific Center of Сomplex Мedical РroblemsRussian FederationЯНЦ КМПРоссияAmmosov Institute of Natural Sciences, North-Eastern Federal UniversityRussian FederationИБГ УНЦ РАНРоссияFederal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch, Russian Academy of SciencesRussian FederationЯНЦ КМПРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics, Ufa Scientific Centre, Russian Academy of SciencesRussian FederationФИЦ ИЦиГ СО РАНРоссияAmmosov Institute of Natural Sciences, North-Eastern Federal UniversityRussian Federation201829082025044752Copyright © Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Готовцев Н.Н., Никанорова А.А., Соловьев А.В., Романов Г.П., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А., 20252025Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Готовцев Н.Н., Никанорова А.А., Соловьев А.В., Романов Г.П., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Barashkov N.A., Gotovtsev N.N., Nikanorova A.A., Solovyev A.V., Romanov G.P., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1119

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.

In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology, which we for the first time have identified earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology. The results of present study and obtained expedition material will be the basis for further research of the molecular genetic etiology of this form of deafness and the discovering of mechanisms of its accumulation in this region of Yakutia.

аудиологический анализклинико-генеалогический анализсегрегационный анализпостлингвальная форма глухотыЭвено-Бытантайский национальный районЯкутиярostlingual deafnessaudiological analysisclinical-genealogical analysissegregation analysisEveno-Bytantaisky National DistrictSakha Republic (Yakutia)Работа выполнена в рамках НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии популяций Республики Саха (Якутия)», государственного задания Министерства образования и науки РФ №6.1766.2017 ПЧ, проекта СВФУ им. М.К. Аммосова «Генетические особенности населения Якутии: структура генофонда, адаптация к холоду, психогенетические характеристики, распространенность некоторых наследственных и инфекционных заболеваний», а также при финансовой поддержке грантов РФФИ (17-29-06-016_офи_м, 18-015-00212_А, 18-013-00738_А, 18- 54-16004_НЦНИЛ_а, 18-05-600035_ Арктика) и программы развития биоресурсных коллекций ФАНО России «УНУ Геном Якутии» ЯНЦ КМП (БРК: 0556-2017-0003).ReferencesАнализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия) / В.Г. Пшенникова, Н.А. Барашков, Ф.М. Терютин [и др.] // Мед. генетика – 2015. – Т.14, №6 (156). – С.10-23.GJB2 mutation spectrum in patients with congenital hearing loss in Yakutia / V.G. Pshennikova, N.A. Barashkov, F.M. Teryutin [et al.] // Russ. J. Med. Genetics. – 2015. – V. 6(156). – P. 10-23).Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – С. 448.Ginter E.K. Medical genetics / E.K. Ginter // Publishing: Medicine, 2003. – P.448.Карпова Г.А. Основы сурдопедагогики: учеб. пособие для студентов пед. вузов / Г.А. Карпова. – Екатеринбург: Издатель Калинина Г.П., 2008. – C. 354. – ISBN 978-5-901487-46-4.Karpova G.A. Fundamentals of audiopedagogy: textbook for stud. of higher ped. institutions / G.A. Karpova // Ekaterinburg: Publisher Kalinina G.P, 2008. – P. 354. – ISBN 978-5-901487-46-4).Пшенникова В.Г. Мутации генов GJB2 (Сх26), GJB6 (Сх30) и GJB3 (Сх31) у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии: автореф. дисс. … канд. биол. наук: 11.01.17 / Пшенникова Вера Геннадиевна. – Уфа, 2017. – 24 с.Pshennikova V.G. Mutations of the GJB2 (Cx26), GJB6 (Cx30) and GJB3 (C31) genes in patients with congenital hearing impairment in Yakutia: author’s abstract. diss. ... cand. biol. sciences: 11.01.17 / Pshennikova Vera Gennadievna. – Ufa, 2017. – Р. 24.).Chan D.K. GJB2-associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype / D.K. Chan, K.W. Chang // Laryngoscope. – 2014. – Vol. 124(2). – P. 34-53. doi: 10.1002/lary.24332.Chan D.K. GJB2-associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype / D.K. Chan, K.W. Chang // Laryngoscope. – 2014. – Vol. 124(2). – P. 34-53. doi: 10.1002/lary.24332.Fisher R.A. Еhe effect of methods of ascertainment upon the estimation of frequencies / R.A. Fisher // Ann. Eugen.– 1934. – Vol. 6. – P. 13. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1934.tb02105.x.Fisher R.A. Еhe effect of methods of ascertainment upon the estimation of frequencies / R.A. Fisher // Ann. Eugen.– 1934. – Vol. 6. – P. 13. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1934.tb02105.x.Моrton N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment / N.E. Моrton // Am J Hum Genet. – 1959. – V. 11(1). – Р. 1-16.Моrton N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment / N.E. Моrton // Am J Hum Genet. – 1959. – V. 11(1). – Р. 1-16.Smith C.A. A note on the effects of method of ascertainment on segregation ratios / C.A. Smith // Ann Hum Genet. – 1959. – V. 23. – P. 311-323. PMID: 13831900 1959.Smith C.A. A note on the effects of method of ascertainment on segregation ratios / C.A. Smith // Ann Hum Genet. – 1959. – V. 23. – P. 311-323. PMID: 13831900 1959.Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) / N.A. Barashkov, V.G. Pshennikova, O.L. Posukh [et al.] // PLoS One – 2016. – Vol. 11(5):e0156300. doi: 10.1371/journal.pone.0156300.Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) / N.A. Barashkov, V.G. Pshennikova, O.L. Posukh [et al.] // PLoS One – 2016. – Vol. 11(5):e0156300. doi: 10.1371/journal.pone.0156300.Van Camp G. Hereditary Hearing Loss / G. Van Camp, R.J.H. Smith // Home-page: URL: http://hereditaryhearingloss.org, 2018.Van Camp G. Hereditary Hearing Loss / G. Van Camp, R.J.H. Smith // Home-page: URL: http://hereditaryhearingloss.org, 2018.Vogel F. Human Genetics: Pro-blems and Approaches / F. Vogel, A.G. Motulsky // Springer; 1st ed. – 1979. Corr. 2nd printing edition (June 17, 1982) – P. 700. ISBN-10: 3540094598.Vogel F. Human Genetics: Pro-blems and Approaches / F. Vogel, A.G. Motulsky // Springer; 1st ed. – 1979. Corr. 2nd printing edition (June 17, 1982) – P. 700. ISBN-10: 3540094598.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.