Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии
https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.61.04
Аннотация
Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии.
Экспансия CAG–повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (дрПла), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий – атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения – можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
Об авторах
М. А. Варламова
Янц КМП
Россия
Россия
Варламова Марина Алексеевна – н.с., врач невролог больницы
Якутск
И. А. Николаева
Медико-генетический центр РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Николаева Ирина Аверьевна – врач генетик
Якутск
Е. Е. Гуринова
Медико-генетический центр РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Гуринова Елизавета Егоровна – врач генетик
Якутск
А. Л. Сухомясова
Медико-генетический центр РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., врач генетик высшей квалиф. категории, зав.
Якутск
А. Н. Ноговицына
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., н.с. Учеб.-науч. лаб. «Геномная медицина» Клиники Медицинского института
Якутск
Н. Р. Максимова
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – д.м.н., н.с. УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ
Якутск
Список литературы
1. Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова [и др.]. – М.: Медпресс информ, 2006. – 416 с.
2. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клиникогенетические сопоставления / Ф.А. Платонов [и др.] // Медицинская генетика. – 2004. – №5. – С.242-248.
3. Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) among 700 Families with Ataxia in Brazil Cerebellum / Braga-Neto, P., Pedroso, J.L., Furtado, G.V. [et al]. – 2017. 16: 812.
4. Dentatorubropallidoluysian atrophy in a Spanish family: aclinical, radiological, pathological, and Genetic study / Muñoz, MMilà, ASánchez [et al] // J Neurol Neurosurg Psychiatry. – 1999. – 67. – р.811–814.
5. Unstable expansion of CAG repeat in hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) / Koide R, Ikeuchi T, Onodera O [et al] // Nat Genet. – 1994; 6: 9–13.
6. Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1 / Platonov FA, Tyryshkin K, Tikhonov DG [et al] // Neurogenetics. 2016;17(3):179-185. doi:10.1007/s10048-016-0481-5.
7. Portuguese families with dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) share a common haplotype of Asian origin / S. Martins, T. Matama, L. Guimara [et al] // European Journal of Human Genetics. – 2003. – 11, 808–811.
8. Sugiyama A., Sato N., Nakata Y. [et al] J Neurol (2017). https://doi.org/10.1007/s00415-017-8705-7
9. Radiologic and Neuropathologic Findings in Patients in a Family with DentatorubralPallidoluysian Atrophy / Sunami Y., Koide R., Arai N. [et al] // AJNR Am J Neuroradiol 32:109-14. – 2011. – P. 109-114.
Рецензия
Для цитирования:
Варламова М.А., Николаева И.А., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии. Якутский медицинский журнал. 2018;(1):17-20. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.61.04
For citation:
Varlamova M.A., Nikolaeva I.A., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., Nogovitsyna A.N., Maksimova N.R. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy in the selection of unidentified spinocebellar ataxies in Yakutia. Yakut Medical Journal. 2018;(1):17-20. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.61.04
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 