Клинический случай гликогеновой болезни III типа у ребенка
https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.32
Аннотация
Гликогеновая болезнь III типа (болезнь Кори) – одно из самых распространенных заболеваний среди гликогенозов в мире. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена: метаболизмом гликогена, приводящим к нарушению его синтеза или распада и характеризующимся избыточным накоплением этого полисахарида в органах и тканях организма, чаще в печени или мышцах. В данной статье приведен клинический случай гликогенoвой болезни III типа.
Ключевые слова
гликогеноз,
болезни накопления,
накопление гликогена,
дети,
печень,
гипогликемия,
диагностика,
лечение
Об авторах
В. Б. Егорова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Егорова Вера Борисовна – к.м.н., доцент
Якутск
Т. Е. Бурцева
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова; ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф.; в.н.с. – руковод. лаб.
Я. А. Мунхалова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Мунхалова Яна Афанасьевна – к.м.н., зав. кафедрой
Н. Н. Иннокентьева
ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ им. М.Е. Николаева»
Россия
Россия
Иннокентьева Наталья Николаевна – врач Педиатрического центра
М. В. Ханды
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Ханды Мария Васильевна – д.м.н., проф.
М. А. Шарина
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Шарина Мария Антониновна – ординатор
Список литературы
1. Бухарина К.А., Крымская О.С., Фалина О.В. Значимость ранней диагностики орфанного заболевания в практике участкового врача-педиатра (клинический случай) // Российский педиатрический журнал. 2022. Т. 3, № 1. С. 64.
2. Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации / А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, А.Н. Сурков [и др.] // Педиатрическая фармакология. 2020. Т. 17, № 4. С. 303-317.
3. Гликогеновая болезнь Х типа у ребенка 4 лет: клинический пример / О.В. Первишко, Н.Г. Соболева, А.А. Евглевский [и др.] // Педиатрия. Consilium Medicum. 2021. № 1. С. 84-86.
4. Клиническое применение массивного параллельного секвенирования в молекулярной диагностике наследственных болезней накопления гликогена среди детского населения России / К.В. Савостьянов, А.Н. Сурков, Л.С. Намазова-Баранова [и др.] // Российский педиатрический журнал. 2017. Т. 20, № 3. С. 132-139.
5. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: новые аспекты патогенеза, современные подходы к диагностике, оптимизация ведения пациентов: автореф. дис. …д.м.н. М., 2019. 47 с.
6. Уварова Е.В. Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2005. 28с.
7. Terry GJ, Derks C, Rijn M. Lipids in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions// J. Inherit Metab Dis. 2015;38:537-543. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9811-2
Рецензия
Для цитирования:
Егорова В.Б., Бурцева Т.Е., Мунхалова Я.А., Иннокентьева Н.Н., Ханды М.В., Шарина М.А. Клинический случай гликогеновой болезни III типа у ребенка. Якутский медицинский журнал. 2023;(4):137-139. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.32
For citation:
Egorova V.B., Burtseva T.E., Munkhalova Ya.A., Innokentyeva N.N., Khandy M.V., Sharina M.A. A clinical case of glycogen disease type III in a child. Yakut Medical Journal. 2023;(4):137-139. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.32
Просмотров:
23
Послать статью по эл. почте 