Влияние численности контрольной выборки на значимость ассоциаций генетических маркеров с развитием мультифакториальных заболеваний
Аннотация
В настоящем исследовании оценено влияние увеличения численности контрольной выборки на значимость ранее полученных ассоциаций полиморфных вариантов генов IL12B (rs3212227), IL4RA (rs1805010) и GSTM1 (del) с развитием вторичного туберкулеза, рассеянного склероза, атопической бронхиальной астмы и сахарного диабета 1-го типа у русских жителей г. Томска. Установлено, что для увеличения доказательности исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям возможно увеличение численности контрольной выборки за счет популяционного контроля.
Ключевые слова
мультифакториальные заболевания,
дизайн исследования случай-контроль,
полиморфные варианты,
ассоциации
При поддержке: Исследование выполнено при финансовой поддержке РГНФ в рамках научно-исследовательского проекта РГНФ № 08-06-00514а.
Об авторах
Е. Ю. Брагина
СО РАМН
Россия
Россия
Брагина Елена Юрьевна – к.б.н., н.с.
С. В. Буйкин
НИИМГ СО РАМН
Россия
Россия
Буйкин Степан Вячеславович - к.м.н., , н.с.
Список литературы
1. Бабенко С.А. Роль аллельных вариантов генов иммунного ответа в развитии рассеянного склероза: автореф. дис…канд.мед.наук / С.А. Бабенко. – Томск: НИП, 2008. – 23 с.
2. Вейр Б. Анализ генетических данных. Пер. с англ. / Б. Вейр. – М.: Мир, 1995. – 400 с.
3. Колоколова О.В. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири: автореф. дис…канд.мед.наук / О.В. Колоколова. – Томск: НИП, 2005. – 18 с.
4. Кучер А.Н. Исследование ассоциаций аллельных вариантов генов с мультифакториальными заболеваниями: проблема формирования контрольных групп / А.Н. Кучер // Генетик человека и патология: сб. науч. тр. - Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. – Вып. 8. –– С. 328-331.
5. Тарасенко Н.В. Патогенетика сахарного диабета 1 типа и его осложнений: гены синтаз оксида азота и цитокинов: автореф. дис…канд.мед.наук / Н.В. Тарасенко – Томск: НИП, 2008. – 23 с.
6. A comparison of case-control and family-based association methods: The example of sickle-cell and malaria / H. Ackerman [et al.] // Ann. Hum. Genet. – 2005. – V. 69. – P. 559–565.
7. A comprehensive review of genetic association studies / J.N. Hirschorn [et al.] // Genet. Med. – 2002. – V. 4. – P. 45-61.
8. Cardon L.R. Population stratification and spurious allelic association / L.R. Cardon, L.J. Palmer // Lancet. – 2003. – V. 361. – P. 598–604.
9. Counterpoint: bias from population stratification is not a major threat to the validity of conclusions from epidemiological studies of common polymorpHisms and cancer. S. Wacholder [et al.] // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. – 2002. – V. 11. – P. 513–520.
10. Family-based versus unrelated case-control designs for genetic associations / E. Evangelou [et al.] // Plos Genetics. - 2006. – V. 2 (8). – P. 1147-1155.
11. Genetic association analysis using data from triads and unrelated subjects / M.P. Epstein [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2005. – V. 76. – P. 592–608.
12. Genome-wide association studies: Theoretical and practical concerns / W.Y. Wang [et al.] // Nat. Rev. Genet. – 2005. – V. 6. – P.109–118.
13. Hattersley A.T. What makes a good genetic association study? / A.T. Hattersley, M.I. McCarthy // Lancet. – 2005. – V. 366. – P. 1315–1323.
14. Ioannidis J.P. Genetic associations: False or true? / J.P. Ioannidis // Trends. Mol. Med. – 2003. – V. 9. -P. 135–138.
15. Kazeem G.R. Integrating case-control and TDT studies / G.R. Kazeem, M. Farrall // Ann. Hum. Genet. – 2005. – V. 69. – P. 329–335.
16. Mitchell L.E. Relationship between casecontrol studies and the transmission/disequilibrium test / L.E. Mitchell // Genet. Epidemiol. – 2000. – V. 19. – P. 193–201.
17. Phases of biomarker development for early detection of cancer / M. S. [et al.] Pepe // J. Nat. Cancer Inst. – 2001. – V. 93. – P. 1054–1061.
18. Shifting paradigm of association studies: value of rare SNPs / I.P. Gorlov [et al.] // Am.J. Hum. Genet. – 2008. – V. 82. – P. 100-112.
19. The Wellcome trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14000 cases of seven common diseases and 3000 shared controls // Nature. - 2007. – V. 447. – P. 661-678.
20. Thomas D.C. Point population stratification: A problem for case-control studies of candidate-gene associations? / D.C. Thomas, J.S. Witte // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. – 2002. – V. 11. – P. 505–512.
21. Weinberg C.R. A hybrid design for studying genetic influences on risk of diseases with onset early in life / C.R. Weinberg, D.M. Umbach // Am. J. Hum. Genet. – 2005. – V. 77. – P. 627–636.
Рецензия
Для цитирования:
Брагина Е.Ю., Буйкин С.В. Влияние численности контрольной выборки на значимость ассоциаций генетических маркеров с развитием мультифакториальных заболеваний. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):142-144.
For citation:
Bragina E.J., Bujkin S.V. Influence of number of controls on the importance of associations of genetic markers with development of multifactorial diseases. Yakut Medical Journal. 2009;(2):142-144. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 