Наследственные болезни нервной системы в РС (Я)
Аннотация
По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
Об авторах
И. А. Николаева
ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Николаева Ирина Аверьевна – н.с.
М. Н. Коротов
ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Коротов Мефодий Николаевич – врач невролог высшей квалиф. категории, н.с.
Е. Е. Гуринова
Перинатальный центр РБ№1-НЦМ;
ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Гуринова Елизавета Егоровна – врач-генетик МГК
н.с.
С. К. Степанова
ПЦ РБ№1-НЦМ;
ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Степанова Светлана Кимовна – биолог МГК
н.с.
Н. Р. Максимова
ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.
А. Л. Сухомясова
ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н, зав. МГК, зав. лаб.
А. Н. Ноговицына
ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., врач-генетик МГК, зав. лаб.
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медикогенетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агенство. – 2002. – 591 с.
2. Коротов М.Н., Николаева И.А., Максимова Н.Р., Алексеева С.П., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы в Якутии // Якутский медицинский журнал. – 2005 - № 1(9) - С.30-31.
3. Назаренко Л.П., Салюкова О.А., Ноговицына А.Н. Груз наследственной патологии среди коренных популяций сибирского региона // Там же. - С. 34-39
4. Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медикогенетической консультации: Автореф. дис…канд. медиц. наук. – Томск, 2001. - 24с.
5. Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Коротов М.Н., Павлов Р.Н., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Генетикоэпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии // Медицинская генетика. 2008. №10. С. 35-43.
6. Максимова Н.Р., Николаева И.А., Коротов М.Н., Икеучи Т., Онодера О., Нишизава М., Степанова С.К., Куртанов Х.А., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Гуринова Е.Е., Степанов В.А., Пузырев В.П. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия)// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2008.- №6. – С.52-60.
7. Платонов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Кононова С.К., Гоголев М.П., Иванова-Смоленская И.А. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления // Медицинская генетика. – 2004. - №5(Т.3). – С. 242-248.
8. Сухомясова А.Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): Автореф. дис. канд.мед.наук. Томск, 2005. 22 с.
Рецензия
Для цитирования:
Николаева И.А., Коротов М.Н., Гуринова Е.Е., Степанова С.К., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н. Наследственные болезни нервной системы в РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2009;(2):52-54.
For citation:
Nikolaeva I.A., Korotov M.N., Gurinova E.E., Stepanova S.K., Maksimova N.R., Suhomjasova A.L., Nogovitsyna A.N. Hereditary diseases of nervous system in RS (Y). Yakut Medical Journal. 2009;(2):52-54. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 