Клинико-эпидемиологическое исследование нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан
Аннотация
Изучена распространенность нейрофиброматоза 1 типа на территории Республики Башкортостан (РБ), в среднем составляющая 4,7 на 100 тыс.чел. Заболевание встречается во всех этнических группах с неравномерным распределением в различных районах РБ, незначительно преобладает среди женщин в соотношении 1,2:1. Отмечается значительная клиническая вариабельность. В 55,0% заболевание представлено единственным случаем в семье.
Об авторах
Р. Н. Мустафин
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Россия
Россия
Мустафин Рустам Наилевич – аспирант
М. А. Бермишева
Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Бермишева Марина Алексеевна – к.б.н., с.н.с.
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., зав. отделом геномики
Список литературы
1. A novel bipartite phosoholibid-binding module in the neurofibromatosis type 1 protein //EMBO reports. – 2006 – V. 7.№ 2. – P.174-179.
2. An epidemiological, clinical and genetic survey of Neurofibromatosis type 1 in children under sixteen years of age //Ulster Med. J. – 2008 – V.77 (3). – P.160-163.
3. Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene. //BMC Medical Genetics. – 2007 - 8:4.
4. Korf B.R. Malignancy in Neurofibromatosis Type 1//Oncologist. – 2000 – 5 – Р.477-485.
5. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1 //J. Med. Genet. - 2002 – V.39 – P.311-314.
6. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Neurofibromatosis: conference STATement //Arch. Neurol. – 1988 – V.45 – P.575-578.
7. Rasmussen S.A., Friedman J.M.. NF1 Gene and Neurofibromatosis 1 //American Journal of Epidemiology. – 2000 - V.151. №1. – Р.33-40.
8. Seizinger B.R. NF1: a prevalent cause of tumorigenesis in human cancers? //Nature Genet. 1993 - V.3 - P.97-99.
9. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2 //JAMA. - 1997 – V.278 – P.51-57.
10. The neurofibromatosis type 1 gene encodes a protein related to GAP// Cell. - 1990. V.62 - P.599-608.
11. The neurofibromin GAP-related domain rescues endothelial but not neural crest development in NF1-/- mice //The Journal of Clinical Investigation. – 2006 - V.116. №9 – P.2378-2384.
Рецензия
Для цитирования:
Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Хуснутдинова Э.К. Клинико-эпидемиологическое исследование нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):23-25.
For citation:
Mustafin R.N., Bermisheva M.A., Khusnutdinova E.K. Clinical-epidemiological research of neurofibromatosis type I in Republic Bashkortostan. Yakut Medical Journal. 2009;(2):23-25. (In Russ.)
Просмотров:
23
Послать статью по эл. почте 