Адамова Алина Евгеньевна – м.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Крылов Алексей Васильевич – м.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Данная работа представляет собой комплексный анализ генетических, клинических и терапевтических аспектов мышечных дистоний — гетерогенной группы неврологических расстройств, характеризующихся патологическими позами и инвалидизирующими гиперкинезами. На основе систематизации данных последних десятилетий авторы выделяют ключевые достижения: идентификацию 25 наследственных форм (DYT1–DYT25), роль мутаций в гене TOR1A (DYT1) в нарушении внутриклеточного транспорта, а также прогресс в симптоматической терапии (ботулинотерапия, глубокая стимуляция мозга, MRgFUS). Особое внимание уделено ограничениям существующих методов, связанных с неполным пониманием патогенеза и резистентностью 30-40 % пациентов. Подчеркивается необходимость интеграции генетического тестирования, нейровизуализации и биотехнологий (CRISPR, рекомбинантные токсины) для разработки таргетных стратегий. Работа обобщает эпидемиологические данные (распространенность: 3–60 случаев на 100 000), актуальную классификацию и перспективы персонализированной медицины, предлагая вектор для будущих исследований.
This study presents a comprehensive analysis of the genetic, clinical, and therapeutic aspects of muscular dystonias — a heterogeneous group of neurological disorders characterized by pathological postures and disabling hyperkinesias. Based on a synthesis of data from recent decades, the authors highlight key advancements: the identification of 25 hereditary forms (DYT1–DYT25), the role of mutations in the TOR1A gene (DYT1) in disrupting intracellular transport, and progress in symptomatic treatments such as botulinum toxin therapy, deep brain stimulation, and MR-guided focused ultrasound (MRgFUS). Special attention is given to the limitations of current approaches, including an incomplete understanding of pathogenesis and therapeutic resistance observed in 30-40% of patients. The necessity of integrating genetic testing, neuroimaging, and emerging biotechnologies (e.g., CRISPR, recombinant toxins) is emphasized as a pathway toward developing targeted treatment strategies. The paper also summarizes epidemiological data (prevalence: 3–60 cases per 100,000), presents the current classification framework, and outlines prospects for personalized medicine – offering a roadmap for future research.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.