ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2020.70.31ymj-700Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEКлинический случай синдрома Вискотта-ОлдричаA clinical case of Wiskott-Aldrich syndromeИвановаО. Н.IvanovaO. N.

Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф.

Ivanova Olga Nikolaevna – MD, professor of the department of pediatrics and pediatric surgery

olgadoctor@list.ruБурцеваТ. Е.BurtsevaT. E.

Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф.;

зав. лаб.

Burtseva Tatiana Egorovna – MD, professor of the department of pediatrics and pediatric surgery;

a head of the laboratory

bourtsevat@yandex.ruПротопоповаН. Н.ProtopopovaN. N.

Протопопова Надежда Николаевна – врач гематолог

Protopopova Nadezhda Nikoaevna - a hematologist of the highest medical category, department of oncohematology

КондратьеваС. А.KondratievaS. A.

Кондратьева Саргылана Афанасьевна – зав. отд.

ФурманД. М.FurmanD. M.

Фурман Дарья Михайловна – студентка

Furman Daria Mikhailovna - 6th year student

СлободчиковаМ. П.SlobodchikovaM. P.

Слободчикова Майя Павловна – преподаватель

Slobodchikova Maya Pavlovna – a senior lecturer of the department of foreign languages with the courses of Russian and Latin languages

МИ СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияMedical institute of the North-Eastern federal universityRussian FederationМИ СВФУ им. М.К. Аммосова; ЯНЦ КМПРоссияMedical institute of the North-Eastern federal university; Yakut science centre of complex medical problemsRussian FederationРБ№1-НЦМРоссияRepublican hospital №1, National health centerRussian FederationРБ№1-НЦМRussian FederationМИ СВФУРоссияMI NEFURussian FederationСПбГПМУРоссияSt. Petersburg state pediatric medical universityRussian Federation20201705202502104106Copyright © Иванова О.Н., Бурцева Т.Е., Протопопова Н.Н., Кондратьева С.А., Фурман Д.М., Слободчикова М.П., 20252025Иванова О.Н., Бурцева Т.Е., Протопопова Н.Н., Кондратьева С.А., Фурман Д.М., Слободчикова М.П.Ivanova O.N., Burtseva T.E., Protopopova N.N., Kondratieva S.A., Furman D.M., Slobodchikova M.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/700

В статье представлена клинико-лабораторная характеристика синдрома Вискотта-Олдрича у ребенка 2 мес. Это первый случай выявления такого пациента в отделении онкогематологии Педиатрического центра Республиканской больницы №1-Национального центра медицины (г. Якутск).

The article presents the clinical and laboratory characteristics of Wiskott-Aldrich syndrome in a 2- month-old child. This is the first case of identifying such a patient in the Department of Oncohematology of the Pediatric Center of the Republican Hospital №1-National Center of Medicine (Yakutsk).

иммунодефицитнаследственностьнаблюдениеиммунологиягенетикаimmunodeficiencyheredityobservationimmunologygeneticsReferencesКузьменко Н.Б. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний / Н.Б. Кузьменко, Т.В. Варламова, И.В. Мерсиянова [и др.] // Вопросы гематологии онкологии и иммунопатологии в педиатрии.- 2016.-№ 15(1).- С. 10-16.Kuzmenko N.B. Molecular genetic diagnostics of primary immunodeficiency states/ N.B. Kuzmenko, T.V. Varlamova, I.V. Mersiyanova [et al.] // Questions of Hematology Oncology and immunopathology in Pediatrics.- 2016.- Vol. 15(1).- P. 10-16.Buchbinder D. Wiskott-Aldrich syndrome: diagnosis, current management, and emerging treatments/ D.Buchbinder, D.J. Nugent, A.H. Fillipovich //Appl. Clin. Genet.- 2014.- Vol.7.-P. 55-66.Buchbinder D. Wiskott-Aldrich syndrome: diagnosis, current management, and emerging treatments/ D.Buchbinder, D.J. Nugent, A.H. Fillipovich //Appl. Clin. Genet.- 2014.- Vol.7.-P. 55-66.Chen N. The clinical features of autoimmunity in 53 patients with Wiskott-Aldrich syndrome in China: a single-center study/ N. Chen, Z.Y. Zhang, D.W. Liu//Eur. J. Pediatr.- 2015.-Vol.174(10).-P.1311-8.Chen N. The clinical features of autoimmunity in 53 patients with Wiskott-Aldrich syndrome in China: a single-center study/ N. Chen, Z.Y. Zhang, D.W. Liu//Eur. J. Pediatr.- 2015.-Vol.174(10).-P.1311-8.Outcomes following gene therapy in patients with severe Wiskott-Aldrich syndrome / A. S. Hacein-Bey, H.B. Gaspar, J.Blondeau [et al.]// JAMA.- 2015.-Vol. 313(15).-P.1550-63.Outcomes following gene therapy in patients with severe Wiskott-Aldrich syndrome / A. S. Hacein-Bey, H.B. Gaspar, J.Blondeau [et al.]// JAMA.- 2015.-Vol. 313(15).-P.1550-63.Worth AJ. Current and emerging treatment options for Wiskott-Aldrich syndrome / AJ. Worth, AJ. Thrasher// Expert. Rev. Clin. Immunol.- 2015.-Vol.11(9).-P. 1015-32.Worth AJ. Current and emerging treatment options for Wiskott-Aldrich syndrome / AJ. Worth, AJ. Thrasher// Expert. Rev. Clin. Immunol.- 2015.-Vol.11(9).-P. 1015-32.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.