ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2021.76.31ymj-615Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEПренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии в 15 недель беременностиPrenatal diagnosis of caudal regression syndrome at 15 weeks of gestationСидороваО. Г.SidorovaO. G.

Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с., врач-генетик, врач ультразвуковой диагностики

Sidorova Oksana Gavrilevna – researcher, medical geneticist, diagnostic medical sonographer

okssi66@mail.ruТомскаяН. В.TomskayaN. V.

Томская Наталья Викторовна – врач акушер-гинеколог, врач УЗ диагностики

Tomskaya Natalya Viktorovna – obstetrician-gynecologist, diagnostic medical sonographer

ОщепковаС. П.OschepkovaS. P.

Ощепкова Сардана Петровна – врач акушер-гинеколог

Oschepkova Sardana Petrovna – obstetrician-gynecologist

ПрокопьеваС. С.ProkopevaS. S.

Прокопьева Саргылана Сергеевна – врач-рентгенолог

Prokopeva Sargylana Sergeevna – radiologist

ТимофееваА. Н.TimofeevaA. N.

Тимофеева Анастасия Николаевна – врач-патологоанатом

Timofeeva Anastasiya Nikolaevna – Pathologist

ЯНЦ КМПРоссияYSC CMPRussian FederationГБУ Р(СЯ) ЯРКБРоссияYakutsk Republican Clinical HospitalRussian FederationГБУ РС(Я) ЯРКБРоссияYakutsk Republican Clinical HospitalRussian FederationРБ№1 – НЦМРоссияRepublican Hospital 1 - National Medical CenterRussian Federation20210405202504124127Copyright © Сидорова О.Г., Томская Н.В., Ощепкова С.П., Прокопьева С.С., Тимофеева А.Н., 20252025Сидорова О.Г., Томская Н.В., Ощепкова С.П., Прокопьева С.С., Тимофеева А.Н.Sidorova O.G., Tomskaya N.V., Oschepkova S.P., Prokopeva S.S., Timofeeva A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/615

Представлено описание случая пренатальной диагностики синдрома каудальной регрессии в сроке 15 недель беременности. Приводятся описание ультразвуковых маркеров, этапы пренатальной ультразвуковой диагностики, с учетом трудностей внешних факторов. Диагноз установлен на основании базовых признаков, характерных для данного синдрома. В связи с выраженной формой синдрома каудальной регрессии семья приняла решение о прерывании беременности. Патоморфологическое и постмортальное рентгеновское исследование абортуса подтвердило эхографические изменения, выявленные в пренатальном периоде.

A description of the case of prenatal diagnosis of caudal regression syndrome at 15 weeks of pregnancy is presented. The description of ultrasound markers, stages of prenatal ultrasound diagnostics, taking into account the complications from external factors is given. The diagnosis is based on the basic signs characteristic of this syndrome. Due to the caudal regression syndrome's severe form, the family decided to terminate the pregnancy. Pathomorphological and postmortal X-ray examination of the abortus confirmed the echographic changes identified in the prenatal period.

плодсиндром каудальной регрессииультразвуковая дородовая диагностикапостмортальное рентгеновское исследованиеfetuscaudal regression syndromeprenatal ultrasound diagnosispostmortem x-ray examinationReferencesАномалии развития костной системы плода. Фетальные синдромы / Маймон Э., Ромеро Р., Гецци Ф. [и др.] // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика / Под ред. А. Флейшера, Ф. Мэнинга, П. Дженти, Р. Ромеро. – Пер. с англ. под ред. Е.В. Федоровой, А.Д. Липмана. – Изд. 6-е. Ч. 1. - М.: Видар, 2005.Abnormalities in the development of the fetal bone system. Fetal syndromes / Mimon E., Romero R., Gezzi F. [et al.] // Echography in obstetrics and gynecology. Theory and practice / Edited by A. Fleischer, F. Maning, P. Genti, R. Romero. – Transl. from English. ed. by E.V. Fedorova, A.D. Lipman. - Ed. 6th. P.1. Moscow: Vidar, 2005.Лазюк Г.И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития / Лазюк Г.И. //Тератология человека. – М.: Медицина, 1991.Lazyuk G.I. Etiology and pathogenesis of congenital malformations / Lazyuk G.I. //Human teratology. - M.: Medicine, 1991.Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз / Медведев М.В. – М.: Реал Тайм, 2009. – 351-352 с.Medvedev M.V. Prenatal echography. Differential diagnosis and prognosis / Medvedev M.V. - M.: Real Time, 2009. – P. 351-352.Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник. – 2-е изд. доп. / Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С. [и др.] – М.: Практика, 1996. – 85-86 с.Hereditary syndromes and medical genetic counseling: handbook. - 2nd ed. suppl./ Kozlova S.I., Semanova E., Demikova N.S. [et al.] - M.: Praktika, 1996. – P. 85-86.Boulas M.M. Recognition of caudal regression syndrome/ Boulas M.M. // Adv. Neonatal. Care. – 2009. – Vol. 9. – P. 61-69.Boulas M.M. Recognition of caudal regression syndrome/ Boulas M.M. // Adv. Neonatal. Care. – 2009. – Vol. 9. – P. 61-69.Caudal dysplasia syndrome and sirenomelia: are they part of a spectrum?/ Bruce J.H., Romaguera R.L., Rodriguez M.M. [et al.] // Fetal Pediatr. Pathol. – 2009. – Vol. 28. – P. 109-131.Caudal dysplasia syndrome and sirenomelia: are they part of a spectrum?/ Bruce J.H., Romaguera R.L., Rodriguez M.M. [et al.] // Fetal Pediatr. Pathol. – 2009. – Vol. 28. – P. 109-131.Duhamel B. From the mermaid to anal imperforation: the syndrome of caudal regression/ Duhamel B. // Arch. Dis. Child. – 1961. – Vol. 36. – P. 152-155Duhamel B. From the mermaid to anal imperforation: the syndrome of caudal regression/ Duhamel B. // Arch. Dis. Child. – 1961. – Vol. 36. – P. 152-155Harlow C.L. Lumbosacral agenesis: clinical characteristics, imaging, and embryogenesis / Harlow C.L., Partington M.D., Thieme G.A. // Pediatr. Neurosurg. – 1995. – Vol. 23. – P. 140-147.Harlow C.L. Lumbosacral agenesis: clinical characteristics, imaging, and embryogenesis / Harlow C.L., Partington M.D., Thieme G.A. // Pediatr. Neurosurg. – 1995. – Vol. 23. – P. 140-147.Herring J.A. Caudal regression syndrome / Herring J.A. // Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics. - 4th Ed. Elsevier. – 2007. – Vol. 2. – P. 1466-1471.Herring J.A. Caudal regression syndrome / Herring J.A. // Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics. - 4th Ed. Elsevier. – 2007. – Vol. 2. – P. 1466-1471.Joshi M. Lumbosacral agenesis/ Joshi M., Yadav S. // Ind. J. Radiol. Imaging. – 2005. – Vol. 15. – P. 251-254.Joshi M. Lumbosacral agenesis/ Joshi M., Yadav S. // Ind. J. Radiol. Imaging. – 2005. – Vol. 15. – P. 251-254.Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome: a case report/ Aslan H., Yanik H., Celikaslan N. [et al.] // BMC Pregnancy Childbirth. – 2001. – Vol. 1. – P. 8.Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome: a case report/ Aslan H., Yanik H., Celikaslan N. [et al.] // BMC Pregnancy Childbirth. – 2001. – Vol. 1. – P. 8.Renshaw T.S. Sacral agenesis // J. Bone Joint Surg. Am. – 1978. – Vol. 60. – P. 373-383.Renshaw T.S. Sacral agenesis // J. Bone Joint Surg. Am. – 1978. – Vol. 60. – P. 373-383.Vascular steal: the pathogenetic mechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and soft tissues/ Stevenson R.E., Roger E. [et al.] // Pediatrics. – 1986.0 – Vol. 78. – P. 451.Vascular steal: the pathogenetic mechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and soft tissues/ Stevenson R.E., Roger E. [et al.] // Pediatrics. – 1986.0 – Vol. 78. – P. 451.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.