ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2021.76.29ymj-613Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEКлиническое наблюдение ребенка 5 лет с SOPH-синдромомA clinical follow-up of a 5-year old child with SOPH-syndromeИвановаО. Н.IvanovaO. N.

Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф.

Ivanova Olga Nikolaevna – MD, professor of the department of pediatrics and pediatric surgery

olgadoctor@list.ruСухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.

Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., главный внештатный генетик РС(Я), зав. медико-генетического центром 

Sukhomyasova Aitalina Lukinichna – PhD, main out-of-staff geneticist of the Republic of Sakha (Yakutia), a head of the medical and genetic center

ГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.

Гуринова Елизавета Егоровна – врач генетик медико-генетического центра 

Gurinova Elizaveta Egorovna – a geneticist of the medical and genetic center

ИвановаР. Н.IvanovaR. N.

Иванова Роза Николаевна – врач генетик медико-генетического центра 

Ivanova Rosa Nikolaevna – a geneticist of the medical and genetic center

ГоликоваО. А.GolikovaO. A.

Голикова Оксана Афанасьевна – к.м.н., зав. отделением 

Golikova Oksana Afanasievna – PhD, a head of the pediatric consultative department

ИвановаИ. С.IvanovaI. S.

Иванова Ирина Семеновна – студент 1 курса 

Ivanova Irina Semyonovna – a 1st year-student

БурцеваТ. Е.BurtsevaT. E.

Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф.; в.н.с. 

Burtseva Tatiana Yegorovna – MD, professor of the department of pediatrics and pediatric surgery; a head of the laboratory

СлободчиковаМ. П.SlobodchikovaM. P.

Слободчикова Майя Павловна – преподаватель

Slobodchikova Maya Pavlovna – a senior lecturer of the Department of foreign languages with the courses of Russian and Latin languages

МИ СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияMedical institute of the North-Eastern federal universityRussian FederationРБ№1-НЦМРоссияRepublican hospital #1 National health center of the Republic of Sakha (Yakutia)Russian FederationГАУ РС (Я) «РБ№1-НЦМ»РоссияRepublican hospital #1 National health center of the Republic of Sakha (Yakutia)Russian FederationМИ СВФУРоссияMedical institute of the North-Eastern federal universityRussian FederationМИ СВФУ; ЯНЦ КМПРоссияMedical institute of the North-Eastern federal university; Yakutsk science center of complex medical problemsRussian FederationСПбГПМУРоссияSt. Petersburg state pediatric medical universityRussian Federation20210405202504119121Copyright © Иванова О.Н., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Иванова Р.Н., Голикова О.А., Иванова И.С., Бурцева Т.Е., Слободчикова М.П., 20252025Иванова О.Н., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Иванова Р.Н., Голикова О.А., Иванова И.С., Бурцева Т.Е., Слободчикова М.П.Ivanova O.N., Sukhomyasova A.L., Gurinova E.E., Ivanova R.N., Golikova O.A., Ivanova I.S., Burtseva T.E., Slobodchikova M.P.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/613

В статье описан клинический пример редкого наследственного заболевания SOPH-синдром у ребенка саха. Описаны наблюдение ребенка с данным заболеванием, особенности диагностики и ведения пациента.

The article describes a clinical example of the rare hereditary disease SARS-syndrome in a Sakha child. The observation of the child with this disease, features of diagnosis and management of the patient are described.

SOPH-синдромнизкорослостьпельгеровская аномалия лейкоцитоватрофия зрительных нервовдетиЯкутияSOPH syndromestuntingPelger leukocyte anomalyoptic nerve atrophychildrenYakutiaReferencesГенетические исследования населения Якутии / Л.И. Вербицкая, А.Н. Григорьева, Т.Ю. Павлова [и др.]. - Якутск, 2014. – 336 с.Genetic studies of the population of Yakutia / L.I. Verbitskaya, A.N. Grigorieva, T.Y. Pavlov [et al.]. - Yakutsk, 2014.- 336 p.Генетическое тестирование на Наследственные болезни с аутосо́мно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А.Н. Ноговицына, А.Л. Сухомясова, Н.Р. Максимова [и др.] // Якутский медицинский журнал. - 2014. - № 2 (46). - С. 40-44.Genetic testing for Hereditary disease with an autosomal recessive type of inheritance in the Republic of Sakha (Yakutia)/ A.N. Nogovitsyn, A.L. Sukhomazova, N.R. Maksimova [et al.] // Yakut medical journal. 2014. - No. 2 (46). - P. 40-44.Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е.Е. Гуринова, Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал.-2014.- № 2 (46).- С. 12-14.Clinical description of a rare autosomal recessive syndrome in Yakut children/ E.E. Gurinova, N.R. Maksimova, A.L. Sukhomyasova // Yakut Medical Journal.-2014.- № 2 (46).- P. 12-14.Популяционная частота и возраст мутации g5741 → a в гене nbas, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына, Х.А. Куртанов [и др.] // Генетика. - 2016. - Т. 52, № 10. - С. 1194-1201.Population frequency and age of mutation g5741 = a in the gene n bass, which is the cause of SOPH syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia) / N.R. Maksimova, A.N. Nogovitsyna, H.A. Kurtanov [et al.] // Genetics. 2016. Vol. 52. No. 10. P. 1194-1201.Пузырев В.П. Наследственные болезни у якутов / В.П. Пузырев, Н.Р. Максимова // Генетика. - 2008. - Т.44, №10. - С.1317-1324.Puzyrev V.P. Hereditary diseases in Yakuts/ V.P. Puzyrev, N.R. Maksimova // Genetics. - 2008. - Vol.44, № 10. - P.1317-1324.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.