ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2026.95.33ymj-3513Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEКлинический случай острой перемежающей порфирииA clinical case of acute intermittent porphyriahttps://orcid.org/0009-0008-8745-3884СеменоваМ. В.SemenovaM. V.

Семенова Марианна Васильевна – студентка  

ул. Кулаковского, 36, г. Якутск, 677000

mariannasemenova395@gmail.comАлександроваТ. Н.AlexandrovaT. N.

Александрова Туйара Никоновна – канд. мед. наук, доц. кафедры «Госпитальная терапия, клиническая фармакология и профессиональные болезни»; врач-гематолог отделения гематологии КЦ 

ул. Кулаковского, 36, г. Якутск, 677000;Сергеляхское ш., 4, г. Якутск, 677010

alexandrova_tuyara@mail.ruПарфеноваС. Н.ParfenovaS. N.

Парфенова Светлана Николаевна ‒ врач-гематолог отделения гематологии КЦ 

Сергеляхское ш., 4, г. Якутск, 677010

ЯдрихинскаяВ. Н.YadrikhinskayaV. N.

Ядрихинская Вера Николаевна – канд. мед. наук, доц. кафедры «Госпитальная терапия, клиническая фармакология и профессиональные болезни» 

ул. Кулаковского, 36, г. Якутск, 677000

yadrvera@mail.ruМулинаИ. И.MulinaI. I.

Мулина Инна Ивановна – зав. отделением гематологии КЦ 

Сергеляхское ш., 4, г. Якутск, 677010

ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»Russian FederationФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) РС(Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева»Russian FederationГАУ РС(Я) РС(Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева»Russian Federation20261510202603157160Copyright © Семенова М.В., Александрова Т.Н., Парфенова С.Н., Ядрихинская В.Н., Мулина И.И., 20262026Семенова М.В., Александрова Т.Н., Парфенова С.Н., Ядрихинская В.Н., Мулина И.И.Semenova M.V., Alexandrova T.N., Parfenova S.N., Yadrikhinskaya V.N., Mulina I.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3513

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с дефицитом фермента гидроксиметилбилан-синтазы вследствие мутаций гена HMBS. Болезнь манифестирует преимущественно у женщин репродуктивного возраста под воздействием провоцирующих факторов и характеризуется полиморфной нейровисцеральной симптоматикой, что затрудняет своевременную диагностику. В статье представлен клинический случай пациентки 27 лет с тяжёлой, осложнённой атакой ОПП, сопровождавшейся абдоминальным, неврологическим синдромами, судорогами и развитием обратимой энцефалопатии (PRES-синдром). Диагноз верифицирован с помощью качественного определения порфобилиногена в моче. Подчеркивается важность клинической настороженности врачей различных специальностей в отношении ОПП при необъяснимой абдоминальной, неврологической или психиатрической симптоматике. Своевременное назначение патогенетической терапии препаратом гемина (Нормосанг) в сочетании с инфузией глюкозы и устранением триггерных факторов является основой успешного купирования острой атаки и предотвращения угрожающих жизни осложнений.

Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a rare hereditary disease with an autosomal dominant inheritance pattern, associated with a deficiency of the enzyme hydroxymethylbilane synthase due to mutations in the HMBS gene. The disease manifests predominantly in women of reproductive age under the influence of precipitating factors and is characterized by polymorphic neurovisceral symptoms, which complicates timely diagnosis. The article presents a clinical case of a 27-year-old female patient with a severe, complicated AIP attack, accompanied by abdominal and neurological syndromes, seizures, and the development of reversible encephalopathy (PRES syndrome). The diagnosis was verified by qualitative determination of porphobilinogen in urine. The importance of clinical vigilance among physicians of various specialties regarding AIP in cases of unexplained abdominal, neurological, or psychiatric symptoms is emphasized. The timely administration of pathogenetic therapy with hemin preparation (Normosang) in combination with glucose infusion and the elimination of triggering factors is fundamental for the successful management of an acute attack and the prevention of life-threatening complications.

острая перемежающаяся порфирияпорфобилиногенHMBS-генгеминдиагностикаacute intermittent porphyriaporphobilinogenHMBS genehemindiagnosisReferencesОстрые порфирии [Электронный ресурс]: клинические рекомендации. Ассоциация содействия развитию гематологии, трансфузиологии и трансплантации костного мозга «Национальное гематологическое общество» и др. ; председатель Е. Н. Паровичникова. Электрон. дан. М., 2024. 57 с. Кодирование по МКБ-10: E80.2. Возрастная категория: дети, взрослые. Загл. с титул. экрана. Электрон. версия печ. публикации. Acute porphyrias [Electronic resource]: clinical guidelinesAcute porphyrias [Electronic resource]: clinical guidelines / Association for the Development of Hematology, Transfusiology and Bone Marrow Transplantation "National Hematology Society" et al.; editor E.N. Parovichnikova. Electronic data. Moscow; 2024:57. ICD-10 code: E80.2. Age category: children, adults (in Russian).Bustos J, Vargas L, Quintero R. Porfiria intermitente aguda: reporte de caso. Biomédica. 2020;40:14-19. https://doi.org/10.7705/biomedica.4767.Bustos J, Vargas L, Quintero R. Porfiria intermitente aguda: reporte de caso. Biomédica. 2020;40:14-19. https://doi.org/10.7705/biomedica.4767.Kizilaslan EZ, Ghadge NM, Martinez A, et al. Acute Intermittent Porphyria's Symptoms and Management: A Narrative Review. Cureus. 2023;15(2):e36058. https://doi.org/10.7759/cureus.36058.Kizilaslan EZ, Ghadge NM, Martinez A, et al. Acute Intermittent Porphyria's Symptoms and Management: A Narrative Review. Cureus. 2023;15(2):e36058. https://doi.org/10.7759/cureus.36058.Andreychenko SA, Sukonnikov TA, Bychinin MV, Klypa TV. Difficulties in the diagnosis of acute porphyria: case report. Anesteziol Reanimatol. 2019;(3):90. https://doi.org/10.17116/anaesthesiology201903190.Andreychenko SA, Sukonnikov TA, Bychinin MV, Klypa TV. Difficulties in the diagnosis of acute porphyria: case report. Anesteziol Reanimatol. 2019;(3):90. https://doi.org/10.17116/anaesthesiology201903190.Yasuda M, Chen B, Desnick RJ. Recent Advances on Porphyria Genetics: Inheritance, Penetrance & Molecular Heterogeneity, Including New Modifying/Causative Genes. Mol Genet Metab. 2019;128(3):320-331. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.11.012.Yasuda M, Chen B, Desnick RJ. Recent Advances on Porphyria Genetics: Inheritance, Penetrance & Molecular Heterogeneity, Including New Modifying/Causative Genes. Mol Genet Metab. 2019;128(3):320-331. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.11.012.Valbuena Valecillos A, Yatham P, Alderman M, et al. Acute Intermittent Porphyria: A Review and Rehabilitation Perspective. Cureus. 2023;15(7):e44260. https://doi.org/10.7759/cureus.44260.Valbuena Valecillos A, Yatham P, Alderman M, et al. Acute Intermittent Porphyria: A Review and Rehabilitation Perspective. Cureus. 2023;15(7):e44260. https://doi.org/10.7759/cureus.44260.Gudkova VV, Shanina TV, Kimelfeld EI, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome as a presentation of acute intermittent porphyria. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2020;120(3):60. https://doi.org/10.17116/jnevro202012003160.Gudkova VV, Shanina TV, Kimelfeld EI, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome as a presentation of acute intermittent porphyria. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2020;120(3):60. https://doi.org/10.17116/jnevro202012003160.Neeleman RA, Wagenmakers MAEM, Koole‑Lesuis RH, et al. Medical and financial burden of acute intermittent porphyria. J Inherit Metab Dis. 2018;41(5):809-817. https://doi.org/10.1007/s10545-018-0178-z.Neeleman RA, Wagenmakers MAEM, Koole‑Lesuis RH, et al. Medical and financial burden of acute intermittent porphyria. J Inherit Metab Dis. 2018;41(5):809-817. https://doi.org/10.1007/s10545-018-0178-z.Государственный реестр лекарственных средств. – URL: https://grls.minzdrav.gov.ru/InstrImg/2024/08/27/1508249/15ce8f00-5fa4-4fb0-8427-0f20fe387b13.pdf. – Текст: электронный.State Register of Medicines. – URL: https://grls.minzdrav.gov.ru/InstrImg/2024/08/27/1508249/15ce8f00-5fa4-4fb0-8427-0f20fe387b13.pdf. – Text: electronic (in Russian)Sood GK, Anderson KE. Acute intermittent porphyria: Management. In: Means RT Jr, Tirnauer JS, eds. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.; 2022. Available from: https://www.uptodate.com/contents/acute-intermittent-porphyria-management.Sood GK, Anderson KE. Acute intermittent porphyria: Management. In: Means RT Jr, Tirnauer JS, eds. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.; 2022. Available from: https://www.uptodate.com/contents/acute-intermittent-porphyria-management.Petrides PE. Therapy Follows Diagnosis: Old and New Approaches for the Treatment of Acute Porphyrias, What We Know and What We Should Know. Diagnostics. 2022;12(7):1618. https://doi.org/10.3390/diagnostics12071618.Petrides PE. Therapy Follows Diagnosis: Old and New Approaches for the Treatment of Acute Porphyrias, What We Know and What We Should Know. Diagnostics. 2022;12(7):1618. https://doi.org/10.3390/diagnostics12071618.Karakulova YuV, Selyanina NV, Zhelnin AV, et al. A rare case of neurological manifestations of acute intermittent porphyria. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2019;119(1):72. https://doi.org/10.17116/jnevro201911901172.Karakulova YuV, Selyanina NV, Zhelnin AV, et al. A rare case of neurological manifestations of acute intermittent porphyria. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2019;119(1):72. https://doi.org/10.17116/jnevro201911901172.Ivanova MF. Abdominal pain and other clinical and imaging features of porphyria. (Review. Own observations). Russ J Pain. 2022;20(4):52. https://doi.org/10.17116/pain20222004152.Ivanova MF. Abdominal pain and other clinical and imaging features of porphyria. (Review. Own observations). Russ J Pain. 2022;20(4):52. https://doi.org/10.17116/pain20222004152.Norman J, Soliman M. Unraveling Complexity: Acute Intermittent Porphyria Complicated by Rhabdomyolysis and Acute Pancreatitis. Cureus. 2024;16(9):e65826. https://doi.org/10.7759/cureus.65826.Norman J, Soliman M. Unraveling Complexity: Acute Intermittent Porphyria Complicated by Rhabdomyolysis and Acute Pancreatitis. Cureus. 2024;16(9):e65826. https://doi.org/10.7759/cureus.65826.Barabanova MA, Tsymbal YuA, Efimenko EYu, et al. Acute intermittent porphyria in adults: a clinical case. Kuban Sci Med Bull. 2022;29(1):96-107. https://doi.org/10.25207/1608-6228-2022-29-1-96-107.Barabanova MA, Tsymbal YuA, Efimenko EYu, et al. Acute intermittent porphyria in adults: a clinical case. Kuban Sci Med Bull. 2022;29(1):96-107. https://doi.org/10.25207/1608-6228-2022-29-1-96-107.Sood G. K., Anderson K. E. Acute intermittent porphyria: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. UpToDate. 2022; Topic 7096 Version 39.0:57 p.Sood G. K., Anderson K. E. Acute intermittent porphyria: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. UpToDate. 2022; Topic 7096 Version 39.0:57 p.Ma Y, Teng Q, Zhang Y, Zhang S. Acute intermittent porphyria: focus on possible mechanisms of acute and chronic manifestations. Intractable Rare Dis Res. 2020;9(4):187-195. https://doi.org/10.5582/irdr.2020.03054.Ma Y, Teng Q, Zhang Y, Zhang S. Acute intermittent porphyria: focus on possible mechanisms of acute and chronic manifestations. Intractable Rare Dis Res. 2020;9(4):187-195. https://doi.org/10.5582/irdr.2020.03054.Gudkova VV, Kimelfeld EI, et al. Under-reported posterior reversible encephalopathy syndrome that requires emergency management. Consilium Medicum. 2018;20(2):84-89. https://doi.org/10.26442/2075-1753_2018.2.84-89.Gudkova VV, Kimelfeld EI, et al. Under-reported posterior reversible encephalopathy syndrome that requires emergency management. Consilium Medicum. 2018;20(2):84-89. https://doi.org/10.26442/2075-1753_2018.2.84-89.Zheng X, Liu X, Wang Y, et al. Acute intermittent porphyria presenting with seizures and posterior reversible encephalopathy syndrome: Two case reports and a literature review. Medicine. 2018;97(36):e11665. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000011665.Zheng X, Liu X, Wang Y, et al. Acute intermittent porphyria presenting with seizures and posterior reversible encephalopathy syndrome: Two case reports and a literature review. Medicine. 2018;97(36):e11665. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000011665.Интернет-версия реестра опасных и безопасных для больных с порфирией лекарственных препаратов. URL: https://blood.ru/specialistu/metodicheskie-rekomendatsii/rossijskij-reestr-lekarstvennykh-preparatov-primenyaemykh-u-bolnykh-s-narusheniyami-porfirinovogo-obmena/internet-versiya-reestra-preparatov/ (дата обращения: 09.02.2026). – Текст: электронный.Internet version of the register of drugs dangerous and safe for patients with porphyria. – URL: https://blood.ru/specialistu/metodicheskie-rekomendatsii/rossijskij-reestr-lekarstvennykh-preparatov-primenyaemykh-u-bolnykh-s-narusheniyami-porfirinovogo-obmena/internet-versiya-reestra-preparatov/ (accessed: 09.02.2026). Text: electronic (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.