ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2026.95.07ymj-3475Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHГенетическая вариабельность rs10774671 гена OAS1, ассоциированного с противовирусной защитой, в субпопуляциях башкир и татар Волго-Уральского регионаGenetic variability of rs10774671 of the OAS1 gene associated with antiviral protection in subpopulations of Bashkirs and Tatars of the Volga-Ural regionhttps://orcid.org/0000-0001-5416-2214СуфьяноваЗ. Р.SufyanovaZ. R.

Суфьянова Земфира Раиловна – аспирант кафедры генетики и фундаментальной медицины, мл. науч. сотр. лаборатории «Популяционной и медицинской генетики» 

ул. Заки Валиди, д. 32, г. Уфа, 450076

zemfira.sufyanova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3996-5734ЕкомасоваН. В.EkomasovaN. V.

Екомасова Наталья Вадимовна – канд. биол. наук, доц. кафедры генетики и фундаментальной медицины, ст. науч. сотр. лаборатории «Популяционной и медицинской генетики» УУНиТ, науч. сотр. ИБГ УФИЦ РАН 

ул. Заки Валиди, д. 32, г. Уфа, 450076;пр-т Октября, д. 71, г. Уфа, 450054

https://orcid.org/0000-0003-1570-3174ДжаубермезовМ. А.DzhaubermezovM. A.

Джаубермезов Мурат Алиевич – канд. биол. наук, доц. кафедры генетики и фундаментальной медицины, ст. науч. сотр. лаборатории «Популяционной и медицинской генетики» УУНиТ; науч. сотр. Института биохимии и генетики 

ул. Заки Валиди, д. 32, г. Уфа, 450076;пр-т Октября, д. 71, г. Уфа, 450054

https://orcid.org/0009-0007-1575-2642ГабидуллинаЛ. Р.GabidullinaL. R.

Габидуллина Лилия Рафисовна – ст. преп. кафедры генетики и фундаментальной медицины, мл. науч. сотр. лаборатории «Популяционной и медицинской генетики» УУНиТ 

ул. Заки Валиди, д. 32, г. Уфа, 450076

https://orcid.org/0000-0002-9600-5468ХидиятоваИ. М.KhidiyatovaI. M.

Хидиятова Ирина Михайловна – д-р биол. наук, проф. кафедры генетики и фундаментальной медицины УУНиТ, зав. лабораторией молекулярной генетики человека ИБГ УФИЦ РАН 

ул. Заки Валиди, д. 32, г. Уфа, 450076;пр-т Октября, д. 71, г. Уфа, 450054

https://orcid.org/0000-0003-0229-3188ПрокофьеваД. С.ProkofyevaD. S.

Прокофьева Дарья Симоновна – канд. биол. наук, доц. кафедры генетики и фундаментальной медицины, зав. лабораторией «Популяционной и медицинской генетики» УУНиТ 

ул. Заки Валиди, д. 32, г. Уфа, 450076

dager-glaid@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2987-3334ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

Хуснутдинова Эльза Камилевна – д-р биол. наук, проф., зав. кафедрой генетики и фундаментальной медицины УУНиТ, науч. рук. ИБГ УФИЦ РАН 

ул. Заки Валиди, д. 32, г. Уфа, 450076;пр-т Октября, д. 71, г. Уфа, 450054

ФГБОУ ВО «Уфимский университет науки и технологий»Russian FederationФГБОУ ВО «Уфимский университет науки и технологий»; Институт биохимии и генетики − обособленное структурное подразделение ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»Russian Federation202615102026033236Copyright © Суфьянова З.Р., Екомасова Н.В., Джаубермезов М.А., Габидуллина Л.Р., Хидиятова И.М., Прокофьева Д.С., Хуснутдинова Э.К., 20262026Суфьянова З.Р., Екомасова Н.В., Джаубермезов М.А., Габидуллина Л.Р., Хидиятова И.М., Прокофьева Д.С., Хуснутдинова Э.К.Sufyanova Z.R., Ekomasova N.V., Dzhaubermezov M.A., Gabidullina L.R., Khidiyatova I.M., Prokofyeva D.S., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3475

В настоящее время инфекционные заболевания занимают лидирующие позиции среди других болезней, вызывающих беспокойство у населения, приводящих к снижению трудоспособности и ряду тяжелых осложнений. Ведение мониторинга за инфекционными заболеваниями и подготовка к будущим вспышкам имеет большое значение для развития генетической эпидемиологии и здравоохранения в целом. В данной работе проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов варианта rs10774671 (G>A) гена OAS1, ранее ассоциированного с инфекционными заболеваниями, в субпопуляциях башкир и татар, проживающих в Волго-Уральском регионе. Особое внимание обращено на изучение субпопуляций для получения наиболее точных результатов распределения частот данного локуса в таких больших популяциях как башкиры и татары. Исследование распределения аллелей и генотипов генетического варианта rs10774671 гена OAS1 проводили с помощью ПЦР с дальнейшим ПДРФ анализом. При парном сравнении исследуемых популяций по частотам аллелей были обнаружены статистически значимые различия между субпопуляцией пермских башкир и субпопуляциями аскинских, бурзянских и оренбургских башкир (p<0,05). По результатам теста Эвенса-Ваттерсона для общей выборки башкир, включающей все изученные субпопуляции, было показано наличие действия балансирующего отбора (Fo=0,5405, Fe=0,6461, p<0,05). При отдельном анализе каждой субпопуляции выявили действие балансирующего отбора на оренбургских башкир (Fo=0,4375, Fe=0,5957, p<0,05). Данные результаты дополнят знания о распределении генетического варианта rs10774671 гена OAS1 в популяциях мира.

Today, infectious diseases occupy a leading position among other diseases causing concerns among the population, leading to a decrease in work capacity and a number of serious complications. Monitoring infectious diseases and preparing for future outbreaks is crucial for the development of genetic epidemiology and public health in general. In this study, we analyzed the allele and genotype frequency distribution of the rs10774671 (G>A) variant of the OAS1 gene, previously associated with infectious diseases, in subpopulations of Bashkirs and Tatars living in the Volga-Ural region. We paid special attention to the study of subpopulations to obtain the most accurate results of the frequency distribution of this locus in such large populations as Bashkirs and Tatars. A study of the allele and genotype distribution of the rs10774671 genetic variant of the OAS1 gene was conducted using PCR followed by RFLP analysis. A pairwise comparison of allele frequencies between the studied populations revealed statistically significant differences between the Permsky Bashkirs subpopulation and the Askinsky, Burzyansky and Orenburgsky Bashkirs subpopulations (p<0.05). The Ewens-Watterson test for the total Bashkirs sample, including all the studied subpopulations, demonstrated the presence of balancing selection (Fo=0.5405, Fe=0.6461, p<0.05). A separate analysis of each subpopulation revealed the effect of balancing selection on the Orenburgsky Bashkirs (Fo=0.4375, Fe=0.5957, p<0.05). These results will add to our knowledge of the distribution of the rs10774671 genetic variant of the OAS1 gene in populations worldwide.

COVID-19энтеровирусная инфекцияrs10774671ген OAS1башкирытатарыВолго-Уральский регионCOVID-19enterovirus infectionrs10774671OAS1 geneBashkirsTatarsVolga-Ural regionИсследование проведено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ, соглашение № 075-03-2025-407/2. Образцы ДНК для исследования взяты из «Коллекции биологических материалов человека» Института биохимии и генетики УФИЦ РАН, поддержанной Программой биоресурсных коллекций ФАНО России (соглашение № 007-030164/2).ReferencesDelanghe J.R., Speeckaert M.M. Host polymorphisms and COVID-19 infection. Adv Clin Chem. 2022; 107: 41-77. https://doi.org/10.1016/bs.acc.2021.07.002. PMID: 35337605.Delanghe J.R., Speeckaert M.M. Host polymorphisms and COVID-19 infection. Adv Clin Chem. 2022; 107: 41-77. https://doi.org/10.1016/bs.acc.2021.07.002. PMID: 35337605.Soveg F.W., Schwerk J., Gokhale N.S. et al. Endomembrane targeting of human OAS1 p46 augments antiviral activity. Elife. 2021; 10: e71047. https://doi.org/10.7554/eLife.71047. PMID: 34342578.Soveg F.W., Schwerk J., Gokhale N.S. et al. Endomembrane targeting of human OAS1 p46 augments antiviral activity. Elife. 2021; 10: e71047. https://doi.org/10.7554/eLife.71047. PMID: 34342578.Romero-Brey I., Bartenschlager R. Membranous replication factories induced by plus-strand RNA viruses. Viruses. 2014; 6: 2826–2857. https://doi.org/10.3390/v6072826. PMID: 25054883.Romero-Brey I., Bartenschlager R. Membranous replication factories induced by plus-strand RNA viruses. Viruses. 2014; 6: 2826–2857. https://doi.org/10.3390/v6072826. PMID: 25054883.Zhou S., Butler-Laporte G., Nakanishi T. et al. A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity. Nat Med. 2021; 27(4): 659–667. https://doi.org/10.1038/s41591-021-01281-1. PMID: 33633408.Zhou S., Butler-Laporte G., Nakanishi T. et al. A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity. Nat Med. 2021; 27(4): 659–667. https://doi.org/10.1038/s41591-021-01281-1. PMID: 33633408.Wickenhagen A., Sugrue E., Lytras S. et al. A prenylated dsRNA sensor protects against severe COVID-19. Science (New York, N.Y.). 2021; 374 (6567): eabj3624. https://doi.org/10.1126/science.abj3624. PMID: 34581622.Wickenhagen A., Sugrue E., Lytras S. et al. A prenylated dsRNA sensor protects against severe COVID-19. Science (New York, N.Y.). 2021; 374 (6567): eabj3624. https://doi.org/10.1126/science.abj3624. PMID: 34581622.Cai Y., Chen Q., Zhou W. et al. Association analysis of polymorphisms in OAS1 with susceptibility and severity of hand, foot and mouth disease. International Journal of Immunogenetics. 2014; 41(5): 384-392. https://doi.org/10.1111/iji.12134.Cai Y., Chen Q., Zhou W. et al. Association analysis of polymorphisms in OAS1 with susceptibility and severity of hand, foot and mouth disease. International Journal of Immunogenetics. 2014; 41(5): 384-392. https://doi.org/10.1111/iji.12134.Olkova M.V., Koshel S.M., Petrushenko V.S., Alimov A. A. Features of Distribution of the Allelic Variant of the OAS1 Gene Associated with Severe Form of the Coronavirus Infection in the Russian and Global Populations. Bull Exp Biol Med. 2023; 176 (2): 194–201 https://doi.org/10.1007/s10517-024-05994-4. PMID: 38191878.Olkova M.V., Koshel S.M., Petrushenko V.S., Alimov A. A. Features of Distribution of the Allelic Variant of the OAS1 Gene Associated with Severe Form of the Coronavirus Infection in the Russian and Global Populations. Bull Exp Biol Med. 2023; 176 (2): 194–201 https://doi.org/10.1007/s10517-024-05994-4. PMID: 38191878.Федеральная служба по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека. О состоянии санитарноэпидемиологического благополучия населения в Российской Федерации в 2024 году: Государственный доклад. Москва. 2025: 424Federal Service for Surveillance on Consumer Rights Protection and Human Wellbeing. State report «On the state of sanitary and epidemiological well-being of the population in the Russian Federation in 2024». Moscow. 2025: 424 (In Russian).Белых С.К. История народов Волго-Уральского региона. Ижевск. 2006; 129Belykh S.K. The history of the peoples of the Volga-Ural region. Izhevsk. 2006; 129 (In Russian).Трофимова Н.В. Изменчивость митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского региона: диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук: специальность 03.02.07 «Генетика». Уфа. 2015Trofimova N.V. Variability of mitochondrial DNA and Y-chromosome in the populations of the Volga-Ural region: dissertation for the degree of Candidate of Biological Sciences: specialty 03.02.07 "Genetics". Ufa. 2015 (In Russian).Sufyanova Z.R., Ekomasova N.V., Dzhaubermezov M.A. et al. Study of the distribution of frequencies of alleles and genotypes of polymorphic variants rs1800795of the IL6 gene, rs1800629 of the TNFA gene and rs10490770 of the LZTFL1 gene associated with COVID-19 in populations of the Volga-Ural region. Opera Medica et Physiologica. 2024; 11(3): 118-135. https://doi.org/10.24412/2500-2295-2024-3-118-135.Sufyanova Z.R., Ekomasova N.V., Dzhaubermezov M.A. et al. Study of the distribution of frequencies of alleles and genotypes of polymorphic variants rs1800795of the IL6 gene, rs1800629 of the TNFA gene and rs10490770 of the LZTFL1 gene associated with COVID-19 in populations of the Volga-Ural region. Opera Medica et Physiologica. 2024; 11(3): 118-135. https://doi.org/10.24412/2500-2295-2024-3-118-135.Mathew C.G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA. Methods in Molecular Biology. 1984; 2: 31–34. https://doi.org/10.1385/0-89603-064-4:31.Mathew C.G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA. Methods in Molecular Biology. 1984; 2: 31–34. https://doi.org/10.1385/0-89603-064-4:31.The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1092 human genomes. Nature. 2012; 491: 56–65. https://doi.org/10.1038/nature11632. PMID:23128226.The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1092 human genomes. Nature. 2012; 491: 56–65. https://doi.org/10.1038/nature11632. PMID:23128226.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.