ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2026.94.30ymj-3336Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEКлинический случай в практике врача-педиатра. Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 2 (миопатическая форма)A clinical case in pediatric practice: mitochondrial DNA depletion syndrome, type 2 (myopathic form)https://orcid.org/0009-0009-2887-3755БатяркинаА. В.BatyarkinaA. V.

Батяркина Анастасия Владимировна – врач-педиатр.

проспект Ленина, д. 40, ул. Чкалова, д. 62, Барнаул, 656038

https://orcid.org/0009-0000-7686-0240РойБ. С.RoyB. S.

Рой Богдан Сергеевич – врач-педиатр.

проспект Ленина, д. 40, ул. Чкалова, д. 62, Барнаул, 656038

https://orcid.org/0000-0002-3823-6276ДороховН. А.DorokhovN. A.

Дорохов Николай Алексеевич – канд. мед. наук, доц., зав. кафедрой факультетской педиатрии.

проспект Ленина, д. 40, ул. Чкалова, д. 62, Барнаул, 656038

nik-dorokhov@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-9465-6933ПолухинД. Г.PolukhinD. G.

Полухин Дмитрий Геннадьевич – канд. мед. наук, глав. врач КГБУЗ «ДГКБ №7, г. Барнаул».

ул. Северо-Западная, д. 230-а, Барнаул, 656050

https://orcid.org/0009-0006-6948-4420ОсинцевД. В.OsintsevD. V.

Осинцев Данил Васильевич – ординатор кафедры медицинской генетики.

Московский тракт, д. 2, Томск, 634050

https://orcid.org/0000-0003-0000-2535АхметжановаД. О.AkhmetzhanovaD. O.

Ахметжанова Динара Оралгазыевна – PhD, зав. кафедрой педиатрии им. канд. мед. наук, доц. Д.М. Тусуповой, НАО «Медицинский университет Семей».

ул. Абая, д. 103, Семей, 071400

ФГБОУ ВО «Алтайский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииRussian FederationКГБУЗ «Детская городская клиническая больница №7, г. Барнаул»Russian FederationФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииRussian FederationНАО «Медицинский университет Семей»Kazakhstan20262106202602135138Copyright © Батяркина А.В., Рой Б.С., Дорохов Н.А., Полухин Д.Г., Осинцев Д.В., Ахметжанова Д.О., 20262026Батяркина А.В., Рой Б.С., Дорохов Н.А., Полухин Д.Г., Осинцев Д.В., Ахметжанова Д.О.Batyarkina A.V., Roy B.S., Dorokhov N.A., Polukhin D.G., Osintsev D.V., Akhmetzhanova D.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3336

В работе рассматривается диагностика и лечение синдрома истощения митохондриальной ДНК, связанного с дефектом гена тимидинкиназы 2 типа (ТК-2). Несмотря на расширение неонатального скрининга (до 36 заболеваний, планируется увеличить до 62), выявление чего требует дорогостоящего полногеномного секвенирования и пока не может быть массовым. Описан случай девочки с ТК-2-ассоциированной митохондриальной миопатией. Заболевание проявилось в 9 месяцев слабостью конечностей и регрессом моторных навыков, осложнилось пневмонией, дыхательной недостаточностью и кардиомиопатией. Диагноз подтвержден генетически. Пациентка получила терапию дезокситимидином и дезоксицитидином; состояние стабилизировалось, появились новые навыки. Многолетнее наблюдение показало снижение частоты пневмоний, улучшение анализов и уменьшение зависимости от респираторной поддержки. Подчеркивается важность ранней генетической диагностики и доступа к лечению; помочь в этом могут научно-исследовательские центры и телемедицина.

The paper discusses the diagnosis and treatment of mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS), which is associated with a defect in the thymidine kinase 2 (TK2) gene. Despite the expansion of neonatal screening (up to 36 diseases, with plans to increase it to 62), the detection of MDS requires expensive whole-genome sequencing and is not yet available on a large scale. A case of a girl with TC-2-associated mitochondrial myopathy is described: the disease manifested itself at 9 months with weakness of the limbs and regression of motor skills, complicated by pneumonia, respiratory failure and cardiomyopathy. The diagnosis was confirmed genetically. The patient received therapy with deoxytimidine and deoxycytidine — the condition stabilized, new skills appeared. Long-term follow-up showed a decrease in the frequency of pneumonia, improvement of tests and a decrease in dependence on respiratory support. The importance of early genetic diagnosis and access to treatment is emphasized; research centers and telemedicine can help with this.

митохондриальная миопатияген ТК2тимидиндезоксицитидинсиндром истощения митохондриальной ДНКmitochondrial myopathyTK2 genethymidinedeoxycytidinemitochondrial DNA depletion syndromeReferencesТкачук Е.А., Барыкова Д.М., Повалко Т.Е., Богоносова Г.П. и др. Клинический случай дефицитамитохондриального комплекса I, ядерный тип 5 (синдром Ли). Якутский медицинский журнал. 2024; (3): 121–125. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.87.25.Tkachuk E.A., Barykova D.M., Povalko T.E., Bogonosova G.P. et al. Clinical case of mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5 (Leigh syndrome). Yakut Medical Journal. 2024; (3): 121–125. (In Russian). https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.87.25.Отт А.В., Веселовская Н.Г., Чумакова Г.А., Мотин Ю.Г. и др. Сложности ранней диагностики редких кардиомиопатий (клинический случай). Бюллетень медицинской науки. 2022; 1(25): 52–56. https://doi.org/10.31684/25418475_2022_1_52.Ott A.V., Veselovskaya N.G., Chumakova G.A., Motin Yu.G. et al. Difficulties of early diagnosis of rare cardiomyopathies (clinical case). Bulletin of Medical Science. 2022; 1(25): 52–56 (In Russian). https://doi.org/10.31684/25418475_2022_1_52.Wang H., Han Y., Li S. et al. Mitochondrial DNA depletion syndrome and its associated cardiac disease mitochondrial DNA depletion syndrome and its associated cardiac disease. Front Cardiovasc Med. 2022 Feb; (8): 808115. https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.808115.Wang H., Han Y., Li S. et al. Mitochondrial DNA depletion syndrome and its associated cardiac disease mitochondrial DNA depletion syndrome and its associated cardiac disease. Front Cardiovasc Med. 2022 Feb; (8): 808115. https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.808115.SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, Encephalomyopathic Form with Methylmalonic Aciduria / ed. El-Hattab A.W., Scaglia F., Adam M.P. et al. Reviews. Seattle; 2023 Sep 28. PMID: 20301762 ID: NBK6803.SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, Encephalomyopathic Form with Methylmalonic Aciduria / ed. El-Hattab A.W., Scaglia F., Adam M.P. et al. Reviews. Seattle; 2023 Sep 28. PMID: 20301762 ID: NBK6803.Domínguez-González C., Madruga-Garrido M., Hirano M. et al. Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct; 16(1): 407. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02030-w. PMID: 34600563. PMCID: PMC8487573.Domínguez-González C., Madruga-Garrido M., Hirano M. et al. Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct; 16(1): 407. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02030-w. PMID: 34600563. PMCID: PMC8487573.Berardo A., Domínguez-González C., Engelstad K., Hirano M. Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies. J Neuromuscul Dis. 2022; 9(2): 225–235. doi: 10.3233/JND-210786. PMID: 35094997. PMCID: PMC9028656.Berardo A., Domínguez-González C., Engelstad K., Hirano M. Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies. J Neuromuscul Dis. 2022; 9(2): 225–235. doi: 10.3233/JND-210786. PMID: 35094997. PMCID: PMC9028656.Хусаинова Г.Х. Производные нейроактивных аминокислот как регуляторы функционального состояния митохондрий возбудимых тканей крыс в норме и при экспериментальных патологиях: дис. … канд. мед. наук. Волгоград. 2022;181 c.Khusainova G.H. Derivatives of neuroactive amino acids as regulators of the functiona state of mitochondria of excitable tissues of rats in normal and experimental pathologies: Dis.... Сand. med. Sciences. Volgograd. 2022; 181p. (In Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.