ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2022.80.32ymj-330Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEРанняя ультразвуковая пренатальная диагностика нижней затылочной черепно-мозговой грыжи в 13/3 недель беременностиEarly ultrasound prenatal diagnosis of lower occipital craniocerebral hernia at 13/3 weeks oSf pregnancyСидороваО. Г.SidorovaO G.

Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.

Oksana Gavrilyevna Sidorova   – researcher

СлепцовА. Н.SleptsovA. N.

Слепцов Архип Николаевич – врач генетик 

Sleptsov Arkhip Nikolayevich – geneticis

ЛоскутоваК. С.LoskutovaK. S.

Лоскутова Кюнняй Саввична – к.м.н., зав.отд. 

Loskutova Kunney Savvichna – PhD in Medicine, head of the department

Якутский научный центр комплексных медицинских проблемРоссияYakut Scientific Centre of Complex Medical ProblemsRussian FederationГАУ PC (Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины»РоссияRepublican hospital 1 – National Centre of MedicineRussian Federation20220802202504125126Copyright © Сидорова О.Г., Слепцов А.Н., Лоскутова К.С., 20252025Сидорова О.Г., Слепцов А.Н., Лоскутова К.С.Sidorova O.G., Sleptsov A.N., Loskutova K.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/330

Описан случай ранней ультразвуковой пренатальной диагностики редкого инвалидизирующего порока развития ЦНС плода нижнего затылочного энцефалоцеле в сроке 13/3 недель беременности. Представлены описание характерных ультразвуковых маркеров, этапы пренатальной ультразвуковой диагностики. Дородовый диагноз установлен на основании базовых признаков, характерных для данной патологии ЦНС. Беременность по решению семьи прервана в сроке 17 недель. Патоморфологическое исследование абортуса подтвердило эхографические изменения, выявленные в пренатальном периоде.

We describe a case of early ultrasound prenatal diagnosis of a rare disabling malformation of the fetal central nervous system, lower occipital encephalocele, at 13/3 weeks of pregnancy. The article describes the characteristic ultrasound markers, stages of prenatal ultrasound diagnostics. The prenatal diagnosis was established on the basis of the signs characteristic of this pathology of the central nervous system. The pregnancy was terminated at 17 weeks by the decision of the family. Pathomorphological examination of abortus confirmed the echographic changes detected in the prenatal periodю

плоднижнее затылочное энцефалоцелеультразвуковая дородовая диагностикапатоморфологическое исследованиеfetuslower occipital encephaloceleultrasound prenatal diagnosispathomorphological examinationReferencesИсаков Ю.Ф. Черепно-мозговая грыжа / Ю.Ф. Исаков // Детская хирургия. 3-е изд. М.: Медицина, 1983. C. 313–316.Isakov Yu.F. CHerepno-mozgovaya gryzha [Craniocerebral hernia]. Detskaya hirurgiya [Pediatric surgery. 3rd ed. M.: Medicine, 1983; 313–316 (In Russ.).]Калмин О.В. Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки. Аномалии развития органов и частей тела человека: учебное пособие / О.В. Калмин, О.А. Калмина.Ростов-н/Д: Феникс, 2016. С. 6–9.Kalmin O.V., Kalmina O.A. Anomalii razvitiya v rezul'tate nesmykaniya nervnoj trubki. Anomalii razvitiya organov i chastej tela cheloveka: uchebnoe posobie [Anomalies of development as a result of non-closure of the neural tube. Anomalies in the development of organs and parts of the human body: textbook]. Rostov-n/D: Phoenix, 2016; 6–9 (In Russ.).]Медведев М.В. Черепно-мозговая грыжа. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд. / М.В. Медведев. М.: Реал Тайм, 2016. С. 31–37.Medvedev M.V. CHerepno-mozgovaya gryzha. Prenatal'naya ekhografiya. Differencial'nyj diagnoz i prognoz [Craniocerebral hernia. Prenatal sonography. Differential diagnosis and prognosis]. 4th ed. M.: Real Time, 2016; 31-37 (In Russ.).]Brown M.S., Sheridan-Pereira M. Outlook for the child with a cephalocele. Pediatrics. 1992; 90: 914–919.Brown M.S., Sheridan-Pereira M. Outlook for the child with a cephalocele. Pediatrics. 1992; 90: 914–919.Borowski D., Wegrzyn P., Bartkowiak R. et al. First trimester diagnosis of encephalocele: report of two cases and review of the literature. Ginekol. Pol. 2011; 82: 700–704.Isakov Y.F. Craniocerebral hernia. Pediatric surgery. 3rd ed. M.: Medicine. 1983. pp. 313–316.Boyd P.A., Wellesley D.G., De Walle H.E. et al. Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe. J. Med. Screen. 2000; 7: 169–174.Borowski D., Wegrzyn P., Bartkowiak R. et al. First trimester diagnosis of encephalocele: report of two cases and review of the literature. Ginekol. Pol. 2011; 82: 700–704.Cavalheiro S., Silva da Costa M.D., Mendon a J.N. et al. Antenatal management of fetal neurosurgical diseases. Childs Nerv. Syst. 2017; 33: 1125–1141.Garofne E., Loane M., Dolk H. et al. Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2005; 25 (1): 6–11.Garofne E., Loane M., Dolk H. et al. Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2005; 25 (1): 6–11.Boyd P.A., Wellesley D.G., De Walle H.E. et al. Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe. J. Med. Screen. 2000; 7: 169–174.Milani H.J., Barbosa M.M., Sarmento S. et al. Intrauterine open fetal surgery for correction of isolated occipital encephalocele. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 50: 33–34.Milani H.J., Barbosa M.M., Sarmento S. et al. Intrauterine open fetal surgery for correction of isolated occipital encephalocele. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 50: 33–34.Cavalheiro S., Silva da Costa M.D., Mendon a J.N. et al. Antenatal management of fetal neurosurgical diseases. Childs Nerv. Syst. 2017; 33: 1125–1141.Cavalheiro S., Silva da Costa M.D., Mendon a J.N. et al. Antenatal management of fetal neurosurgical diseases. Childs Nerv. Syst. 2017; 33: 1125–1141.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.