ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2026.93.31ymj-3216Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASE«Синдром русалки»: описание двух клинических случаев и обзор литературы«Mermaid syndrome»: Two clinical cases and a literature reviewhttps://orcid.org/0009-0009-5874-0128КнышЕ. В.KnyshE. V.

Кныш Елена Витальевна – врач ультразвуковой диагностики,

ул. Карбышева 39, г. Курган, 640014

https://orcid.org/0009-0003-8070-6336КнышО. Е.KnyshO. E.

Кныш Олег Евгеньевич – студент Института клинической медицины,

ул. Репина, д. 3, г. Екатеринбург, 620028

knysh_oleg4@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2797-1926КудрявцеваЕ. В.KudryavtsevaE. V.

Кудрявцева Елена Владимировна – д-р мед. наук, доц., вед. науч. сотр.,

ул. Репина, д. 1, г. Екатеринбург, 620028

https://orcid.org/0000-0001-8640-8418КовалевВ. В.KovalevV. V.

Ковалев Владислав Викторович – д-р мед. наук, проф. кафедры акушерства игинекологии,

ул. Репина, д. 3, г. Екатеринбург, 620028

ГБУ «Курганский областной перинатальный центр»РоссияФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет»РоссияФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества»Россия20262803202601144148Copyright © Кныш Е.В., Кныш О.Е., Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., 20262026Кныш Е.В., Кныш О.Е., Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В.Knysh E.V., Knysh O.E., Kudryavtseva E.V., Kovalev V.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3216

Настоящая работа интегрирует данные современной научной литературы с ретроспективным анализом двух клинических случаев сиреномелии, а также демонстрирует частоту встречаемости этого синдрома в Курганской области. В обоих случаях помимо сращения нижних конечностей были выявлены несовместимые с жизнью висцеральные аномалии. Описанные случаи успешно диагностированы при комбинированном пренатальном скрининге I триместра беременности с помощью ультразвуковой визуализации, подчеркивая экспертную роль данного метода в диагностике сиреномелии. Примечательно, что цитогенетическое исследование показывало нормальный кариотип. Таким образом, исследование подтверждает мнение, что ранняя ультразвуковая диагностика экспертного уровня является единственной верной тактикой, позволяющей идентифицировать сложные несовместимые с жизнью аномалии плода и своевременно поставить вопрос о целесообразности пролонгирования беременности.

This study synthesizes data from current literature with a retrospective analysis of two clinical cases of sirenomelia and establishes the regional incidence of the condition within the Kurgan Region, Russia. In both cases, the lower limb fusion was accompanied by lethal visceral anomalies. The reported cases were identified via first-trimester combined prenatal screening utilizing ultrasound imaging, highlighting the critical utility of this method in the diagnosis of sirenomelia. Notably, cytogenetic analysis revealed a normal karyotype in both instances. Consequently, this study reinforces the consensus that early, expert-level sonographic assessment constitutes the definitive clinical strategy for the identification of complex, lethal fetal anomalies, thereby facilitating timely decision-making regarding pregnancy management.

синдром русалкисиреномелияпренатальная диагностикаультразвуковая диагностикаэпидемиологияmermaid syndromesirenomeliaprenatal diagnosisultrasonographyepidemiologyReferencesMandlik MD, Mali KA, Bora A, et.al.: A Tale of Two Mermaids. J Obstet Gynaecol India. 2023;73(Suppl 2):287-289. https://doi.org/10.1007/s13224-023-01861-w. PMID: 38143978; PMCID: PMC10746650.Mandlik MD, Mali KA, Bora A, et.al.: A Tale of Two Mermaids. J Obstet Gynaecol India. 2023;73(Suppl 2):287-289. https://doi.org/10.1007/s13224-023-01861-w. PMID: 38143978; PMCID: PMC10746650.Ramphul K, Mejias SG, Ramphul-Sicharam Y. Mermaid Syndrome: A Case Report in Mauritius. Cureus. 2018 Feb;10(2):e2210. https://doi.org/10.7759/cureus.2210. PMID: 29686952; PMCID: PMC5910014.Ramphul K, Mejias SG, Ramphul-Sicharam Y. Mermaid Syndrome: A Case Report in Mauritius. Cureus. 2018 Feb;10(2):e2210. https://doi.org/10.7759/cureus.2210. PMID: 29686952; PMCID: PMC5910014.Kavunga EK, Bunduki GK, Mumbere M, Masumbuko CK. Sirenomelia associated with an anterior abdominal wall defect: a case report. J Med Case Rep. 2019 Jul;13(1):213. Published 2019 Jul 13. https://doi.org/10.1186/s13256-019-2162-0. PMID: 31300067; PMCID: PMC6626367.Kavunga EK, Bunduki GK, Mumbere M, Masumbuko CK. Sirenomelia associated with an anterior abdominal wall defect: a case report. J Med Case Rep. 2019 Jul;13(1):213. Published 2019 Jul 13. https://doi.org/10.1186/s13256-019-2162-0. PMID: 31300067; PMCID: PMC6626367.Samal SK, Rathod S. Sirenomelia: The mermaid syndrome: Report of two cases. J Nat Sci Biol Med. 2015 Jan;6(1):264-266. https://doi.org/10.4103/0976-9668.149227. PMID: 25810681; PMCID: PMC4367057.Samal SK, Rathod S. Sirenomelia: The mermaid syndrome: Report of two cases. J Nat Sci Biol Med. 2015 Jan;6(1):264-266. https://doi.org/10.4103/0976-9668.149227. PMID: 25810681; PMCID: PMC4367057.Alina V, Maghiar O, Cuc R, et al. Sirenomelia with associated systemic anomalies - an autopsy report in a full term neonate. Pol J Pathol. 2022;73(3):277-280. https://doi.org/10.5114/pjp.2022.124494. PMID: 36734442.Alina V, Maghiar O, Cuc R, et al. Sirenomelia with associated systemic anomalies - an autopsy report in a full term neonate. Pol J Pathol. 2022;73(3):277-280. https://doi.org/10.5114/pjp.2022.124494. PMID: 36734442.Garrido-Allepuz C, Haro E, González-Lamuño D, et.al. A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Model Mech. 2011;4(3):289-299. https://doi.org/10.1242/dmm.007732. PMID: 21504909; PMCID: PMC3097451.Garrido-Allepuz C, Haro E, González-Lamuño D, et.al. A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Model Mech. 2011;4(3):289-299. https://doi.org/10.1242/dmm.007732. PMID: 21504909; PMCID: PMC3097451.Tamene A, Molla M. Sirenomelia. A case report. SAGE Open Med Case Rep. 2022 Apr;10:2050313X221092560. https://doi.org/10.1177/2050313X221092560. PMID: 35449530; PMCID: PMC9016573.Tamene A, Molla M. Sirenomelia. A case report. SAGE Open Med Case Rep. 2022 Apr;10:2050313X221092560. https://doi.org/10.1177/2050313X221092560. PMID: 35449530; PMCID: PMC9016573.Tanigasalam V, Gowda M, Plakkal N, et.al. Sirenomelia with VACTERL association-a rare anomaly. Pediatr Neonatol. 2018;59(4):410-411. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2017.09.007. PMID: 29031871.Tanigasalam V, Gowda M, Plakkal N, et.al. Sirenomelia with VACTERL association-a rare anomaly. Pediatr Neonatol. 2018;59(4):410-411. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2017.09.007. PMID: 29031871.Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Caudal regression syndrome versus sirenomelia: a case report. J Perinatol. 2002;22(2):168-170. https://doi.org/10.1038/sj.jp.7210598. PMID: 11896526.Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Caudal regression syndrome versus sirenomelia: a case report. J Perinatol. 2002;22(2):168-170. https://doi.org/10.1038/sj.jp.7210598. PMID: 11896526.Kitova T., Uchikova E., Uchikov P., Kitov B. Sirenomelia Associated with VACTERL and VACTERL-H Syndrome. International Journal of Morphology. 2020;38(3):793–798. https://doi.org/10.4067/S0717-95022020000300793Kitova T., Uchikova E., Uchikov P., Kitov B. Sirenomelia Associated with VACTERL and VACTERL-H Syndrome. International Journal of Morphology. 2020;38(3):793–798. https://doi.org/10.4067/S0717-95022020000300793Shojaee A, Ronnasian F, Behnam M, Salehi M. Sirenomelia: two case reports. J Med Case Rep. 2021 Apr;15(1):217. https://doi.org/10.1186/s13256-021-02699-4. PMID: 33902682; PMCID: PMC8077960.Shojaee A, Ronnasian F, Behnam M, Salehi M. Sirenomelia: two case reports. J Med Case Rep. 2021 Apr;15(1):217. https://doi.org/10.1186/s13256-021-02699-4. PMID: 33902682; PMCID: PMC8077960.Morales-Roselló J, Loscalzo G, Buongiorno S, et.al. Sirenomelia, case report and review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022;35(6):1203-1206. https://doi.org/10.1080/14767058.2020.1742693. PMID: 32216506.Morales-Roselló J, Loscalzo G, Buongiorno S, et.al. Sirenomelia, case report and review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022;35(6):1203-1206. https://doi.org/10.1080/14767058.2020.1742693. PMID: 32216506.Stocker JT, Heifetz SA. Sirenomelia. A morphological study of 33 cases and review of the literature. Perspect Pediatr Pathol. 1987;10:7-50. PMID: 3588246.Stocker JT, Heifetz SA. Sirenomelia. A morphological study of 33 cases and review of the literature. Perspect Pediatr Pathol. 1987;10:7-50. PMID: 3588246.Shi X, Kong F, Wu G, Shi Y. Prenatal sirenomelia diagnosis in the first trimester: A case report and literature review. Clin Case Rep. 2023 Nov;11(12):e8146. https://doi.org/10.1002/ccr3.8146. PMID: 38033683; PMCID: PMC10683041.Shi X, Kong F, Wu G, Shi Y. Prenatal sirenomelia diagnosis in the first trimester: A case report and literature review. Clin Case Rep. 2023 Nov;11(12):e8146. https://doi.org/10.1002/ccr3.8146. PMID: 38033683; PMCID: PMC10683041.Subtil D, Cosson M, Houfflin V, Vaast P, Valat A, Puech F. Early detection of caudal regression syndrome: specific interest and findings in three cases. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 1998;80(1):109-112. https://doi.org/10.1016/s0301-2115(98)00075-x. PMID: 9758271.Subtil D, Cosson M, Houfflin V, Vaast P, Valat A, Puech F. Early detection of caudal regression syndrome: specific interest and findings in three cases. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 1998;80(1):109-112. https://doi.org/10.1016/s0301-2115(98)00075-x. PMID: 9758271.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.