ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2026.93.25ymj-3210Research ArticleТОЧКА ЗРЕНИЯPOINT OF VIEWАссоциация гена дофаминергической системы ANKK1 (DRD2) с уровнем тревоги и депрессии в изолированной якутской популяцииAssociation of the ANKK1 (DRD2) dopaminergic gene with anxiety and depression levels in an isolated Yakut Populationhttps://orcid.org/0009-0005-5977-5518КрыловА. В.KrylovA. V.

Крылов Алексей Васильевич ‒ мл. науч. сотр. лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики,

ул. Кулаковского, д.6, г. Якутск, 677000

alexkrulovwork@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7862-1876ПавловаН. И.PavlovaN. I.

Павлова Надежда Ивановна ‒ канд. биол. наук, вед. науч. сотр., руководитель лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики,

ул. Кулаковского, д.6, г. Якутск, 677000

solnishko_84@inbox.ruhttps://orcid.org/0009-0008-5414-4102БочуровА. А.BochurovA. A.

Бочуров Алексей Алексеевич ‒ мл. науч. сотр. лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики,

ул. Кулаковского, д.6, г. Якутск, 677000

https://orcid.org/0000-0003-0113-6498ЯковлеваМ. В.YakovlevaM. V.

Яковлева Мария Владимировна ‒ канд. мед. наук, ст. науч. сотр. лаборатории нейродегенеративных заболеваний отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, ул. Кулаковского, д.6, г. Якутск, 677000;

зав. шестым общим психиатрическим отделением, ул. Лермонтова, д. 178, г. Якутск, 677010

https://orcid.org/0000-0002-2143-0021КононоваС. К.KononovaS. K.

Кононова Сардана Кононовна ‒ канд. биол. наук, гл. науч. сотр., руководитель отдела молекулярной генетики,

ул. Кулаковского, д.6, г. Якутск, 677000

ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»Russian FederationФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ГБУ РС(Я) «Якутский республиканский психоневрологический диспансер»Russian Federation20262803202601120124Copyright © Крылов А.В., Павлова Н.И., Бочуров А.А., Яковлева М.В., Кононова С.К., 20262026Крылов А.В., Павлова Н.И., Бочуров А.А., Яковлева М.В., Кононова С.К.Krylov A.V., Pavlova N.I., Bochurov A.A., Yakovleva M.V., Kononova S.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3210

Ввиду противоречивости данных о роли вариации rs1800497 гена ANKK1 (DRD2) в развитии аффективных расстройств особый интерес представляет его изучение в изолированных популяциях. В настоящем исследовании впервые изучена ассоциация вариации rs1800497 (Taq1A) с уровнем тревоги и депрессии, оцененным по шкале HADS, в якутской популяции на выборке из 148 чел. Методом ПЦР-ПДРФ показано, что носительство минорного T-аллеля статистически значимо ассоциировано с повышенной вероятностью наличия тревожно-депрессивной симптоматики (OR = 2,07; 95% ДИ: 1,05–4,10). Полученные результаты свидетельствуют о потенциальном вкладе данного генетического варианта в патогенез аффективных расстройств в изучаемой популяции. Необходимы дальнейшие исследования на расширенных выборках для подтверждения выявленных ассоциаций.

Given the contradictory data on the role of the ANKK1 (DRD2) gene rs1800497 variant in the development of affective disorders, its study in isolated populations is of particular interest. This study is the first to investigate the association of the rs1800497 (Taq1A) variant with the levels of anxiety and depression, assessed using the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), in the Yakut population on a sample of 148 individuals. Using the PCR-RFLP method, it was shown that carriage of the minor T-allele is statistically significantly associated with an increased likelihood of anxiety-depressive symptoms (OR = 2.07; 95% CI: 1.05–4.10). The obtained results indicate a potential contribution of this genetic variant to the pathogenesis of affective disorders in the studied population. Further studies on expanded samples are required to confirm the identified associations.

ANKK1DRD2rs1800497Taq1AдепрессиятревогаHADSякутская популяциягенетическая ассоциацияANKK1DRD2rs1800497Taq1AdepressionanxietyHADSYakut populationgenetic associationИсследование выполнено в рамках НИР «Молекулярно-генетические особенности развития наследственно-обусловленной патологии, многофакторных заболеваний и коморбидных состояний в Северо-Восточном регионе России» с использованием УНУ «Геном Якутии» №USU_507512.ReferencesGrandy D.K., Litt M., Allen L., et al. The human dopamine D2 receptor gene is located on chromosome 11 at q22-q23 and identifies a TaqI RFLP. Am J Hum Genet. 1989 Nov; 45 (5): 778- 85. PMID: 2573278; PMCID: PMC1683432.Grandy D.K., Litt M., Allen L., et al. The human dopamine D2 receptor gene is located on chromosome 11 at q22-q23 and identifies a TaqI RFLP. Am J Hum Genet. 1989 Nov; 45 (5): 778- 85. PMID: 2573278; PMCID: PMC1683432.Lawford B.R., Young R., Noble E.P., et al. The D2 dopamine receptor (DRD2) gene is associated with co-morbid depression, anxiety and social dysfunction in untreated veterans with post-traumatic stress disorder. Eur Psychiatry. 2006 Apr; 21 (3): 180-5. https://doi.org/10.1016/j.eurpsy.2005.01.006. PMID: 16632165.Lawford B.R., Young R., Noble E.P., et al. The D2 dopamine receptor (DRD2) gene is associated with co-morbid depression, anxiety and social dysfunction in untreated veterans with post-traumatic stress disorder. Eur Psychiatry. 2006 Apr; 21 (3): 180-5. https://doi.org/10.1016/j.eurpsy.2005.01.006. PMID: 16632165.Kim J.I., Kim J.W., Lee J.M., et al. Interaction between DRD2 and lead exposure on the cortical thickness of the frontal lobe in youth with attention-deficit/hyperactivity disorder. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2018 Mar 2; 82: 169-176. https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2017.11.018. Epub 2017 Nov 21. PMID: 29169998.Kim J.I., Kim J.W., Lee J.M., et al. Interaction between DRD2 and lead exposure on the cortical thickness of the frontal lobe in youth with attention-deficit/hyperactivity disorder. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2018 Mar 2; 82: 169-176. https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2017.11.018. Epub 2017 Nov 21. PMID: 29169998.Gorwood P., Bellivier F., Adès J., Leboyer M. The DRD2 gene and the risk for alcohol dependence in bipolar patients. European Psychiatry. 2000; 15 (2): 103-108. https://doi.org/10.1016/S0924-9338(00)00205-4.Gorwood P., Bellivier F., Adès J., Leboyer M. The DRD2 gene and the risk for alcohol dependence in bipolar patients. European Psychiatry. 2000; 15 (2): 103-108. https://doi.org/10.1016/S0924-9338(00)00205-4.Hussain M.S., Siddiqui S.A., Mondal S., et al. Association of DRD2 gene polymorphisms with schizophrenia in the young Bangladeshi population: A pilot study. Heliyon. 2020 Oct 1; 6 (10): e05125. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2020.e05125. PMID: 33043160; PMCID: PMC7536371.Hussain M.S., Siddiqui S.A., Mondal S., et al. Association of DRD2 gene polymorphisms with schizophrenia in the young Bangladeshi population: A pilot study. Heliyon. 2020 Oct 1; 6 (10): e05125. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2020.e05125. PMID: 33043160; PMCID: PMC7536371.Pohjalainen T., Rinne J.O., Någren K., et al. The A1 allele of the human D2 dopamine receptor gene predicts low D2 receptor availability in healthy volunteers. Mol Psychiatry. 1998 May; 3 (3): 256-60. https://doi.org/10.1038/sj.mp.4000350. PMID: 9672901.Pohjalainen T., Rinne J.O., Någren K., et al. The A1 allele of the human D2 dopamine receptor gene predicts low D2 receptor availability in healthy volunteers. Mol Psychiatry. 1998 May; 3 (3): 256-60. https://doi.org/10.1038/sj.mp.4000350. PMID: 9672901.Jung Y., Montel R.A., Shen P.H., et al. Assessment of the Association of D2 Dopamine Receptor Gene and Reported Allele Frequencies With Alcohol Use Disorders: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Netw Open. 2019 Nov 1; 2 (11): e1914940. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2019.14940. PMID: 31702801; PMCID: PMC6902783.Jung Y., Montel R.A., Shen P.H., et al. Assessment of the Association of D2 Dopamine Receptor Gene and Reported Allele Frequencies With Alcohol Use Disorders: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Netw Open. 2019 Nov 1; 2 (11): e1914940. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2019.14940. PMID: 31702801; PMCID: PMC6902783.Gluskin B., Mickey B. Genetic variation and dopamine D2 receptor availability: a systematic review and meta-analysis of human in vivo molecular imaging studies. Transl Psychiatry. 2016; 6(3): e747. https://doi.org/10.1038/tp.2016.22.Gluskin B., Mickey B. Genetic variation and dopamine D2 receptor availability: a systematic review and meta-analysis of human in vivo molecular imaging studies. Transl Psychiatry. 2016; 6(3): e747. https://doi.org/10.1038/tp.2016.22.He M., Yan H., Duan Z.X., et al. Genetic distribution and association analysis of DRD2 gene polymorphisms with major depressive disorder in the Chinese Han population. Int J Clin Exp Pathol. 2013 May 15; 6 (6): 1142-9. PMID: 23696934; PMCID: PMC3657369.He M., Yan H., Duan Z.X., et al. Genetic distribution and association analysis of DRD2 gene polymorphisms with major depressive disorder in the Chinese Han population. Int J Clin Exp Pathol. 2013 May 15; 6 (6): 1142-9. PMID: 23696934; PMCID: PMC3657369.Savitz J., Hodgkinson C.A., Martin-Soelch C., et al. DRD2/ANKK1 Taq1A polymorphism (rs1800497) has opposing effects on D2/3 receptor binding in healthy controls and patients with major depressive disorder. Int J Neuropsychopharmacol. 2013 Oct; 16 (9): 2095-101. https://doi.org/10.1017/S146114571300045X. Epub 2013 May 20. PMID: 23683269; PMCID: PMC3758772.Savitz J., Hodgkinson C.A., Martin-Soelch C., et al. DRD2/ANKK1 Taq1A polymorphism (rs1800497) has opposing effects on D2/3 receptor binding in healthy controls and patients with major depressive disorder. Int J Neuropsychopharmacol. 2013 Oct; 16 (9): 2095-101. https://doi.org/10.1017/S146114571300045X. Epub 2013 May 20. PMID: 23683269; PMCID: PMC3758772.Niu Y.M., Zhang J., Tang H., et al. Association between DRD2/ANKK1 rs1800497 C > T polymorphism and post-traumatic stress disorder susceptibility: a multivariate meta-analysis. Front Neurosci. 2023 May 18; 17: 1102573. https://doi.org/10.3389/fnins.2023.1102573. PMID: 37274216; PMCID: PMC10232825.Niu Y.M., Zhang J., Tang H., et al. Association between DRD2/ANKK1 rs1800497 C > T polymorphism and post-traumatic stress disorder susceptibility: a multivariate meta-analysis. Front Neurosci. 2023 May 18; 17: 1102573. https://doi.org/10.3389/fnins.2023.1102573. PMID: 37274216; PMCID: PMC10232825.Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Особенности структуры генофонда и генетическая история саха (якутов). Генетика. 2022; 58 (12): 1349–1366. https://doi.org/10.31857/S0016675822120037. EDN: FZYHOU.Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Features of the structure of the gene pool and the genetic history of the Sakha (Yakuts). Genetics. 2022; 58 (12): 1349–1366 (In Russian). https://doi.org/10.31857/S0016675822120037. EDN: FZYHOU.Zhang L., Hu L., Li X., et al. The DRD2 rs1800497 polymorphism increase the risk of mood disorder: evidence from an update meta-analysis. J Affect Disord. 2014 Apr; 158: 71-7. https://doi.org/10.1016/j.jad.2014.01.015. Epub 2014 Feb 10. PMID: 24655768.Zhang L., Hu L., Li X., et al. The DRD2 rs1800497 polymorphism increase the risk of mood disorder: evidence from an update meta-analysis. J Affect Disord. 2014 Apr; 158: 71-7. https://doi.org/10.1016/j.jad.2014.01.015. Epub 2014 Feb 10. PMID: 24655768.Tabrizi, F., Rosén, J., Grönvall, H., et al. Heritability and polygenic load for comorbid anxiety and depression. Transl Psychiatry. 2025; 15 (1): 98. https://doi.org/10.1038/s41398-025-03325-3.Tabrizi, F., Rosén, J., Grönvall, H., et al. Heritability and polygenic load for comorbid anxiety and depression. Transl Psychiatry. 2025; 15 (1): 98. https://doi.org/10.1038/s41398-025-03325-3.Бравина Р.И. Концепция жизни и смерти в культуре этноса: на материале традиций саха. На материале культуры Саха. Новосибирск: Наука. 2005; 307.Bravina R.I. The concept of life and death in ethnoculture: based on Sakha traditions. Based on the Sakha culture. Novosibirsk: Nauka. 2005; 307. (In Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.