ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2820Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESДелеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в ЯкутииThe deletive polymorphism of receptive gene hemokin 5 and the risk of the multiple sclerosis development in YakutiaНиколаеваИ. А.NikolaevaI. A.

Николаева Ирина Аверьевна – н.с. ОМГ

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна – к.м.н., начальник ОМГ

НиколаеваТ. Я.NikolaevaE. Y.

Николаева Татьяна Яковлевна – д.м.н., зав. кафедрой

ПузыревВ. П.PuzyrevV. N.

Пузырев Валерий Павлович – акад. РАМН, директор

ЯНЦ СО РАМНRussian FederationМедицинский институт ЯГУRussian FederationНИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМНRussian Federation200707112025021012Copyright © Николаева И.А., Максимова Н.Р., Николаева Т.Я., Пузырев В.П., 20252025Николаева И.А., Максимова Н.Р., Николаева Т.Я., Пузырев В.П.Nikolaeva I.A., Maksimova N.R., Nikolaeva E.Y., Puzyrev V.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2820

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия).Материалы и методы. Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции.Результаты. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).

The purpose of the research work was the analysis of the Δ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia.Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald’s criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version Δ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction.Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 Δ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 Δ 32- positive patients in comparison with CCR5 Δ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).

рассеянный склерозгенетическая предрасположенностьрецептор хемокина 5multiple sclerosisgenetic predilectionhemokin 5 receptorReferencesБаранов В.С. Генетические основы предрасположенности к некоторым частым мультифакториальным заболеваниям / В.С.Баранов // Медицинская генетика.- 2004.-№3.-С.102-112.Баранов В.С. Генетические основы предрасположенности к некоторым частым мультифакториальным заболеваниям / В.С.Баранов // Медицинская генетика.- 2004.-№3.-С.102-112.Бринар В.В. Лабораторные методы в диагностике рассеянного склероза/ B.B.Бринар, Ч.М.Позер // Журнал неврологии и психиатрии. Приложение: Рассеянный склероз. -2002.-№1.-С.7-14.Бринар В.В. Лабораторные методы в диагностике рассеянного склероза/ B.B.Бринар, Ч.М.Позер // Журнал неврологии и психиатрии. Приложение: Рассеянный склероз. -2002.-№1.-С.7-14.Гузева В.И. Рассеянный склероз. Диагностика и лечение (Возрастные аспекты) / В.И. Гузева, М.Л. Чухловина. - СПб: Фолиант, 2003.-174 с.Гузева В.И. Рассеянный склероз. Диагностика и лечение (Возрастные аспекты) / В.И. Гузева, М.Л. Чухловина. - СПб: Фолиант, 2003.-174 с.Макдональд В.Я. Диагностика рассеянного склероза/ В.Я. Макдональд //Журнал неврологии и психиатрии. Приложение: Рассеянный склероз.- 2003.-№2.-С.4-9.Макдональд В.Я. Диагностика рассеянного склероза/ В.Я. Макдональд //Журнал неврологии и психиатрии. Приложение: Рассеянный склероз.- 2003.-№2.-С.4-9.Николаева Т.Я. Рассеянный склероз в Якутии / Т.Я.Николаева, В.С. Попов, Л.И. Бабенко // Материалы VII всероссийскогосъезда невропатологов. - Нижний Новгород, 1995.-С.135.Николаева Т.Я. Рассеянный склероз в Якутии / Т.Я.Николаева, В.С. Попов, Л.И. Бабенко // Материалы VII всероссийскогосъезда невропатологов. - Нижний Новгород, 1995.-С.135.Попов В.С. О клинике и эпидемиологии рассеянного склероза / В.С. Попов // Журнал неврологии и психиатрии. -1983.- №9.- С.1330-1334.Попов В.С. О клинике и эпидемиологии рассеянного склероза / В.С. Попов // Журнал неврологии и психиатрии. -1983.- №9.- С.1330-1334.Тотолян Н.А. Возможности методов магнитно-резонансной визуализации в диагностике рассеянного склероза / Н.А. Тотолян, Т.Н. Трофимова и др. // Журнал неврологии и психиатрии. Приложение: Рассеянный склероз.-2002.-№1.- С.32-41.Тотолян Н.А. Возможности методов магнитно-резонансной визуализации в диагностике рассеянного склероза / Н.А. Тотолян, Т.Н. Трофимова и др. // Журнал неврологии и психиатрии. Приложение: Рассеянный склероз.-2002.-№1.- С.32-41.Шмидт Т.Е. Рассеянный склероз/ Т.Е. Шмидт, Н.Н. Яхно - М.: Медицина, 2003.- 160 с.Шмидт Т.Е. Рассеянный склероз/ Т.Е. Шмидт, Н.Н. Яхно - М.: Медицина, 2003.- 160 с.Favorova O.O. The chemokine receptor CCR5 deletion mutation is associated with MS in HLA-DR4-positive Russians / O.O. Favorova [et al.] // Neurology.-V.59.-P.1652-1655.Favorova O.O. The chemokine receptor CCR5 deletion mutation is associated with MS in HLA-DR4-positive Russians / O.O. Favorova [et al.] // Neurology.-V.59.-P.1652-1655.Mahad D.J. Expression of chemokines in the CSF and correlation with clinical disease activity in patients with multiple sclerosis / D.J. Mahad, S.J. Howell, M.N. Woodroofe // J Neurol Neurosurg Psychiatry. -2002. -V. 72. -P. 498-502.Mahad D.J. Expression of chemokines in the CSF and correlation with clinical disease activity in patients with multiple sclerosis / D.J. Mahad, S.J. Howell, M.N. Woodroofe // J Neurol Neurosurg Psychiatry. -2002. -V. 72. -P. 498-502.Ristic S. No association of CCR5∆32 gene mutation with multiple sclerosis in Croatian and Slovenian patients / S. Ristic [etal.] // Multiple Sclerosis.-2006.-V.12.-P.360-362.Ristic S. No association of CCR5∆32 gene mutation with multiple sclerosis in Croatian and Slovenian patients / S. Ristic [etal.] // Multiple Sclerosis.-2006.-V.12.-P.360-362.Silversides J.A. Infiuence of CCR5 δ32 polymorphism on multiple sclerosis susceptibility and disease course / J.A. Silversides [et al.] // Multiple Sclerosis.-2004.- V.10.-P.149-152.Silversides J.A. Infiuence of CCR5 δ32 polymorphism on multiple sclerosis susceptibility and disease course / J.A. Silversides [et al.] // Multiple Sclerosis.-2004.- V.10.-P.149-152.Pulkkinen K. Increase in ССR5 Delta32/Delta32 genotype in multiple sclerosis / K. Pulkkinen [et al.] //Acta Neurol Scand.-2004.-V.109.-P.342-347.Pulkkinen K. Increase in ССR5 Delta32/Delta32 genotype in multiple sclerosis / K. Pulkkinen [et al.] //Acta Neurol Scand.-2004.-V.109.-P.342-347.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.