ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2785Research ArticleТОЧКА ЗРЕНИЯPOINT OF VIEWИзучение вариантов генов, кодирующих субъединицы SUR1 (ген ABCC8) и Kir6 (ген KCNJ11) КАТФ канала бета клеток панкреатической железы, ассоциирующих с диабетом 2 типа у представителей якутской популяцииResearch of genes variety, which coding SUR1 (ABCC8 gene) and KIR6 (KCNJ11 gene) subunits of pancreas β-cells KATP channels, associated with diabetes mellitus type II (NIDDM) at representatives of Yakut populationОсаковскийВ. Л.OsakovskiyV. L.

Осаковский Владимир Леонидович – к.б.н., зав. лаб.

iz_labdene@sakha.ruГольдфарбЛ. Г.GoldfarbL. G.

Гольдфарб Лев Герцевич – д.м.н., руководитель Отдела нейрогенетики

ЯковлеваМ. Н.YakovlevaM. N.

Яковлева Марианна Николаевна – научный сотрудник

ИгнатьевП. М.IgnatievP. V.

Игнатьев Павел Михайлович – врач-эндокринолог

АлексееваЛ. Л.AlekseevaL. L.

Алексеева Любовь Леонидовна – к.м.н., врач-офтальмолог

ОсокинаИ. В.OsokinaI. V.

Осокина Ирина Владимировна – д.м.н., проф., руководитель подразделения эндокринологии

ПлатоновФ. А.PlatonovF. N.

Платонов Федор Алексеевич – д.м.н., зам директора по научно-клинической работе

ФГНУ «Институт здоровья»Russian FederationИнститут неврологии Национальных институтов здоровья (NINDS/NIH) СШАUnited StatesЯкутский республиканский эндокринологический диспансерRussian FederationГУ «Якутская республиканская офтальмологическая больница»Russian FederationГУ НИИ медицинских проблем Севера СО РАМНRussian Federation200804112025047677Copyright © Осаковский В.Л., Гольдфарб Л.Г., Яковлева М.Н., Игнатьев П.М., Алексеева Л.Л., Осокина И.В., Платонов Ф.А., 20252025Осаковский В.Л., Гольдфарб Л.Г., Яковлева М.Н., Игнатьев П.М., Алексеева Л.Л., Осокина И.В., Платонов Ф.А.Osakovskiy V.L., Goldfarb L.G., Yakovleva M.N., Ignatiev P.V., Alekseeva L.L., Osokina I.V., Platonov F.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2785

Цель исследования. Поиск генов предрасположенности к заболеванию сахарным диабетом 2 типа у представителей якутской популяции.Материал и методы. Клинико-генетическое исследование было проведено среди 213 больных сахарным диабетом 2 типа и 213 человек, не страдающих сахарным диабетом, – представителей якутской популяции.Результаты исследования. Выявлены достоверные различия (p ═ 0.047) по частоте гена АВСС8 (аллель «А» по экзону 31): среди больных (0,23) и в группе контроля (0,29). Аллель G гена АВСС8 встречался с повышенной частотой в популяции в целом и не имел достоверного различия в сравниваемых группах.Заключение. Возможно, ген АВСС8 имеет решающую роль в заболевании диабетом 2 типа в якутской популяции и определяет особенности его течения. Развитие поздних осложнений заболевания в определенной степени зависит от выбора медикаментозной помощи.

диабетгены предрасположенностирецепторыкалиевые каналыбета-клеткиReferencesActivating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus / A.P. Babenko [et al.] // The New England Journal of Medicine/ - 2006. - 355: 456-466Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus / A.P. Babenko [et al.] // The New England Journal of Medicine/ - 2006. - 355: 456-466A genome-wide association study of types 2 diabetes in Finns defects multiple susceptibility variants / L.J. Scott [et al.] // Science. - 2007. 26 April.A genome-wide association study of types 2 diabetes in Finns defects multiple susceptibility variants / L.J. Scott [et al.] // Science. - 2007. 26 April.Large-scale association studies of variants in genes encoding the pancreatic -cell KATP channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and Sur1(ABCC8) confirm that the KCNJ11 E23Kvariant is associated with type 2 diabetes / A.L. Gloyn [et al.] // Diabetes. - 2003. - 52:568-572Large-scale association studies of variants in genes encoding the pancreatic -cell KATP channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and Sur1(ABCC8) confirm that the KCNJ11 E23Kvariant is associated with type 2 diabetes / A.L. Gloyn [et al.] // Diabetes. - 2003. - 52:568-572Genome-wide prediction of imprinted murine genes / P.P. Luedi [et al.] // Genome research. - 2005, 15(6):875-884.Genome-wide prediction of imprinted murine genes / P.P. Luedi [et al.] // Genome research. - 2005, 15(6):875-884.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.