ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2771Research ArticleМЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯMETHODS OF STUDYВнедрение ДН К-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования РС(Я)Introduction of oculopharyngeal miodystrophy DNA-diagnostics in practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia)КуртановХ. А.KurtanovH. A.

Куртанов Харитон Алексеевич – м.н.с.

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна – гл.н.с., к.м.н.

СтепановаС. К.StepanovaS. K.

Степанова Светлана Кимовна – биолог медико-генетической консультации

СухомясоваА. Л.SuhomjasovaA. L.

Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. медико-генетической консультации

ЯНЦ СО РАМНRussian FederationРБ №1- НЦМRussian FederationРБ №1-НЦМRussian Federation200804112025044346Copyright © Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Степанова С.К., Сухомясова А.Л., 20252025Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Степанова С.К., Сухомясова А.Л.Kurtanov H.A., Maksimova N.R., Stepanova S.K., Suhomjasova A.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2771

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.

In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Окулофарингеальная миодистрофияполимеразная цепная реакцияPABPN1oculopharyngeal miodystrophypolymerase chain reactionPABN1Работа частично поддержана Российским фондом фундаментальных исследований (№07-04-01352-(04- 351)-а).ReferencesЗак М. «Бетюген» - своеобразная наследственная форма бульбарного паралича среди якутов / М. Зак // Советская невропатология и психогигиена.- 1932. – Т.1, №12.- С.814-817.Зак М. «Бетюген» - своеобразная наследственная форма бульбарного паралича среди якутов / М. Зак // Советская невропатология и психогигиена.- 1932. – Т.1, №12.- С.814-817.Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия). / Максимова Н.Р. [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2008. - №6.- С.32-35.Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия). / Максимова Н.Р. [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2008. - №6.- С.32-35.Разработка ДНК-диагностики «по требованию» - возможность рождения здорового ребенка в отягощенных семьях / С.М. Тверская [и др.] // Медицинская генетика. – 2003. – Т. 2. – С. 491-495.Разработка ДНК-диагностики «по требованию» - возможность рождения здорового ребенка в отягощенных семьях / С.М. Тверская [и др.] // Медицинская генетика. – 2003. – Т. 2. – С. 491-495.(GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene of OPMD Uruguayan families / M. Rodriguez [at al.] // Neuromusc Disord. – 2005. – 15. – C.185-190.(GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene of OPMD Uruguayan families / M. Rodriguez [at al.] // Neuromusc Disord. – 2005. – 15. – C.185-190.Mitochondrial Abnormalities in Genetically Assessed Oculopharyngeal Muscular Dystrophy / S. Gambelli [at al.] // Eur Neurol. - 2004. - 1. – C.44-147.Mitochondrial Abnormalities in Genetically Assessed Oculopharyngeal Muscular Dystrophy / S. Gambelli [at al.] // Eur Neurol. - 2004. - 1. – C.44-147.Muller T. GCG repeats and phenotype in oculopharyngeal muscular dystrophy / T. Muller, R. Schoroder, S. Zierz // Musce & Nerve. - 2001. – 24. – C.120-122Muller T. GCG repeats and phenotype in oculopharyngeal muscular dystrophy / T. Muller, R. Schoroder, S. Zierz // Musce & Nerve. - 2001. – 24. – C.120-122Nuclear accumulation of expanded PABP2 gene product in oculopharyngeal muscular dystrophy / E. Uyama [at al.] // Muscle & Nerve. – 2000. – 23. – C.1549-1554.Nuclear accumulation of expanded PABP2 gene product in oculopharyngeal muscular dystrophy / E. Uyama [at al.] // Muscle & Nerve. – 2000. – 23. – C.1549-1554.Oculopharyngeal MD among Bukhara Jews is due to a founder (GCG)9 mutation in the PABP2 gene / S.C. Blumen [at al.] // Neurology. - 2000; February (1 of 2): C.1268-1270.Oculopharyngeal MD among Bukhara Jews is due to a founder (GCG)9 mutation in the PABP2 gene / S.C. Blumen [at al.] // Neurology. - 2000; February (1 of 2): C.1268-1270.Oculopharyngeal Muscular Dystrophy in Hispanic New Mexicans // M.W. Beche [at al.] // JAMA. – 2001. – 286. - C.2437-2440.Oculopharyngeal Muscular Dystrophy in Hispanic New Mexicans // M.W. Beche [at al.] // JAMA. – 2001. – 286. - C.2437-2440.Oculopharyngeal muscular dystrophy. Phenotypic and genotypic studies in a UK population / M.E. Hill [at al.] // Brain. - 2001. - 124 – C.522-526.Oculopharyngeal muscular dystrophy. Phenotypic and genotypic studies in a UK population / M.E. Hill [at al.] // Brain. - 2001. - 124 – C.522-526.Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy / B. Braise [at al.] // Nat Gen. - 1998. - 18. - C.164-167.Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy / B. Braise [at al.] // Nat Gen. - 1998. - 18. - C.164-167.Unequal crossing-over in unique PABP2 mutations in Japanese patients / M. Nakamoto [at al.] // Arch neurol. - 2002. – 59. – C.474-477.Unequal crossing-over in unique PABP2 mutations in Japanese patients / M. Nakamoto [at al.] // Arch neurol. - 2002. – 59. – C.474-477.Victor M. Oculopharyngeal muscular dystrophy. A Familial Disease of Late Life characterized y Dysphagia and Progressive Ptosis of the Eyelids / M. Victor, R. Hayes, R.D. Adams // The New Engl J of Med. – 1962. – 267. – C.1267-1272.Victor M. Oculopharyngeal muscular dystrophy. A Familial Disease of Late Life characterized y Dysphagia and Progressive Ptosis of the Eyelids / M. Victor, R. Hayes, R.D. Adams // The New Engl J of Med. – 1962. – 267. – C.1267-1272.http://www.dnalab.ru.http://www.dnalab.ru.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.