ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2024.88.30ymj-251Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEКлинический случай альбинизма у ребенка 12 летA clinical case of albinism in a 12 year old childСаввинаМ. С,SavvinaM. S.

 Саввина Майя Семеновна – к.м.н., c.н.с.

maya_savvina@mail.ruИвановаО. Н.IvanovaO. N.

 Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф. 

МельчановаГ. М.MelchanovaG. M.

 Мельчанова Галина Михайловна – врачгастроэнтеролог 

БурцеваТ. Е.BurtsevaT. E.

Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф. МИ СВФУ; зав. лаб. ЯНЦ КМП

ИвановаИ. С.IvanovaI. S.

 Иванова Ирина Семеновна – студент 

СлободчиковаМ. П.SlobodchikovaM. P.

 Слободчикова Майя Павловна – преподаватель 

ЯНЦ КМПРоссияМИ СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияПЦ РБ№1 – НЦМРоссияМИ СВФУ; ЯНЦ КМПРоссияМИ СВФУРоссияСПб ГПМУРоссия20240602202504124126Copyright © Саввина М.С., Иванова О.Н., Мельчанова Г.М., Бурцева Т.Е., Иванова И.С., Слободчикова М.П., 20252025Саввина М.С., Иванова О.Н., Мельчанова Г.М., Бурцева Т.Е., Иванова И.С., Слободчикова М.П.Savvina M.S., Ivanova O.N., Melchanova G.M., Burtseva T.E., Ivanova I.S., Slobodchikova M.P.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/251

В статье представлен клинический пример ребенка с глазокожным альбинизмом 1А типа. Установлен тип альбинизма и выявлены сопутствующие заболевания. Глазокожный альбинизм - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором кроме глазного альбинизма имеется гипопигментация кожи и волос.

The article presents a clinical follow-up of a child with oculocutaneous albinism type 1A. For the first time, the type of albinism was established and concomitant diseases were identified. Oculocutaneous albinism is a disease with an autosomal recessive type of inheritance, in which, in addition to ocular albinism, there is hypopigmentation of the skin and hair.

глазокожный альбинизм 1А типаснижение зренияпигментацияЯкутияАрктикаoculocutaneous albinism 1Аlower visionpigmentationchildReferencesКлинико- генетические аспекты альбинизма / Кадышев В.В. и др. // Клиническая офтальмология. 2021. 21(3). С. 175-180. Doi: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180.Clinical and genetic aspects of albinism / Kadyshev V.V. et al. // Klinical ophthalmology. 2021; 21(3):175-180. Doi: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180.Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с глазокожным альбинизмом 1типа / Ионова С.А. и др. // Генетика. 2022. Т.58. №4. С.483-488. Doi: 10.31857/ S0016675822040051.Clinical and molecular-genetic characters of the patients with ocularcutaneous albinism type 1A / Ionov S.A. et al. // Genetika. 2022; 58(4):483- 488. Doi: 10.31857/ S0016675822040051.Некоторые аспекты глазного и глазокожного альбинизма / Комаровских Е.Н. и др. // Рос. Дет. Офтальм. 2021. №4. С.47-54. Doi: 10.25276/2307-6658-2021-4-47-54.Some aspects of ocular and ocularcutaneous albinism / Komarovskikh E.N. et al. // Ros.Det. Oftalm. 2021; 4:47-54. Doi: 10.25276/2307-6658-2021-4-47-54.Bashour M., Sun D.W. Albinism: background, pathophysiology, epidemiology // Medscape Oph. 2020. Sep. 20.Bashour M., Sun D.W. Albinism: background, pathophysiology, epidemiology // Medscape Oph. 2020. Sep. 20.BLOCIS5 pathogenic variants cause a new type of Hermasky-Pudlak syndrome / Pennamen P. et al. // Genet. Med. 2020. Oct. 22(10). 1613- 1622. Doi: 10.1038/s41436-020-0867-5.BLOCIS5 pathogenic variants cause a new type of Hermasky-Pudlak syndrome / Pennamen P. et al. // Genet. Med. 2020. Oct. 22(10). 1613- 1622. Doi: 10.1038/s41436-020-0867-5.Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism / Pennamen P. et al. // Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. 2021. 23(3). P. 479-487. doi: 10.1038/s41436-020-00997-8.Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism / Pennamen P. et al. // Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. 2021. 23(3). P. 479-487. doi: 10.1038/s41436-020-00997-8.Genetic variants associated with Hermansky-Pudlak syndrome / Merideth M.A. et al. // Platelets. 2020. 31(4). P. 544-547. doi: 10.1080/09537104.2019.1663810. 8. Language and communication development in preschool children with visual impairment: a systematic review. Mosca R et al. S Afr J. 2015. 62(1). Doi: 10. 10.4102/sajcd.v62i1.119.Genetic variants associated with Hermansky-Pudlak syndrome / Merideth M.A. et al. // Platelets. 2020. 31(4). P. 544-547. doi: 10.1080/09537104.2019.1663810. 8. Language and communication development in preschool children with visual impairment: a systematic review. Mosca R et al. S Afr J. 2015. 62(1). Doi: 10. 10.4102/sajcd.v62i1.119.Marcon C.R., Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors // Bras. Dermatol. 2019. V. 94. P. 503-520. Doi: 10.1016/j.abd.2019.09.023.Marcon C.R., Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors // Bras. Dermatol. 2019. V. 94. P. 503-520. Doi: 10.1016/j.abd.2019.09.023.Neurovisual profile in children affected by Angelman syndrome / Galli J. et al. // Brain.Dev. 2023. 45(2). P. 117-125. Doi: 10.1016/j.braindev.2022.10.003.Neurovisual profile in children affected by Angelman syndrome / Galli J. et al. // Brain.Dev. 2023. 45(2). P. 117-125. Doi: 10.1016/j.braindev.2022.10.003.Neurodevelopmental profile in children affected by ocular albinism / Galli J. et al. // Neuropediatrics. 2022. 53(1). P. 7-14. doi: 10.1055/s-0041-1732430.Neurodevelopmental profile in children affected by ocular albinism / Galli J. et al. // Neuropediatrics. 2022. 53(1). P. 7-14. doi: 10.1055/s-0041-1732430.Oculocutaneous albinism: the neurological, behavioral and neuro-ophthalmological perspective / Gally J. et al. // Eur. J. Pediatr. 2023. 182(6). P. 2723-2733. Doi: 10.1007/s00431-023-04938-w.Oculocutaneous albinism: the neurological, behavioral and neuro-ophthalmological perspective / Gally J. et al. // Eur. J. Pediatr. 2023. 182(6). P. 2723-2733. Doi: 10.1007/s00431-023-04938-w.Retinal development in infants and young children with albinism: evidence for plasticity in early childhood / Lee H. et al. // Am. J. Ophthalmol. 2023. 245. P. 202–211. doi: 10.1016/j.ajo.2022.08.028.Retinal development in infants and young children with albinism: evidence for plasticity in early childhood / Lee H. et al. // Am. J. Ophthalmol. 2023. 245. P. 202–211. doi: 10.1016/j.ajo.2022.08.028.Trevarthen C, Aitken KJ. Infant intersubjectivity: research, theory, and clinical applications. J Child Psychol Psychiatry. 2001. 42(1). P. 3-48. doi: 10.1111/1469-7610.00701.Trevarthen C, Aitken KJ. Infant intersubjectivity: research, theory, and clinical applications. J Child Psychol Psychiatry. 2001. 42(1). P. 3-48. doi: 10.1111/1469-7610.00701.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.