ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2446Research ArticleГЕНЕТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙGENETICS OF MULTIFACTORIAL DISEASESНочная лобная эпилепсия: описание клинического случаяNocturnal lobe epilepsy: clinical case presentationБирюкбаеваГ. Н.BirjukbaevaG. N.

Бирюкбаева Галина Николаевна – к.м.н., докторант кафедры неврологии и нейрохирургии

НоговицынаА. Н.NogovitsynaA. N.

Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., врач-генетик МГК ЦОМиД, зав. лаб.

НиколаеваТ. Я.

Николаева Татьяна Яковлевна – д.м.н., проф., зав. кафедрой

ГехтА. Б.GekhtA. B.

Гехт Алла Борисовна – д.м.н., проф.

РГМУRussian FederationЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationМИ ЯГУRussian Federation20092710202502154156Copyright © Бирюкбаева Г.Н., Ноговицына А.Н., Николаева Т.Я., Гехт А.Б., 20252025Бирюкбаева Г.Н., Ноговицына А.Н., Николаева Т.Я., Гехт А.Б.Birjukbaeva G.N., Nogovitsyna A.N., Николаева Т.Я., Gekht A.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2446

Приведён клинический случай наблюдения ночной лобной эпилепсии, которая является формой фокальной идиопатической эпилепсии с ночными пароксизмами. Количество наблюдений данной формы невелико. Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия стала первым моногенным синдромом среди идиопатических парциальных форм, при которых был картирован дефектный ген хромосомы 20q 13.2 – 13.3.

A clinical case of nocturnal frontal lobe epilepsy that is a form of focal idiopathic epilepsy with night paroxysms is presenred. A quantity of the given form observations is small. Autosomal dominant lobe epilepsy becomes the first monogenic syndrome among idiopathic partial forms in which defective gene of 20q13.2-13.3 chromosome has been carted.

эпилепсияфокальная форманочные пароксизмыгенepilepsyfocal formnight paroxysmsgeneReferencesАлиханов А.А. Лобная эпилепсия / А.А. Алиханов// Эпилептология детского возраста/ ред. А.С. Петрухина. – 2000. - С.139-141.Алиханов А.А. Лобная эпилепсия / А.А. Алиханов// Эпилептология детского возраста/ ред. А.С. Петрухина. – 2000. - С.139-141.Зефиров А.Л. Каналопатии / А.Л. Зефиров, Г.Ф. Ситдикова // Дизрегуляционная патология нервной системы/ Под ред. Е.И. Гусева, Г.Н.Крыжановского. - М.,2009 - С.275-317.Зефиров А.Л. Каналопатии / А.Л. Зефиров, Г.Ф. Ситдикова // Дизрегуляционная патология нервной системы/ Под ред. Е.И. Гусева, Г.Н.Крыжановского. - М.,2009 - С.275-317.Префронтальная эпилепсия / В.А. Карлов [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. – 1997.- №7. - С.8-12.Префронтальная эпилепсия / В.А. Карлов [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. – 1997.- №7. - С.8-12.Мухин К.Ю. Редкие формы идиопатической парциальной эпилепсии / К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин // Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М., 2000 - С.209-216.Мухин К.Ю. Редкие формы идиопатической парциальной эпилепсии / К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин // Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М., 2000 - С.209-216.Никанорова М.Ю. Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами / М.Ю. Никанорова // Эпилепсия и судорожные синдромы у детей/ред.П.А. Темина, М.Ю.Никаноровой. – 1999 - С.227-238.Никанорова М.Ю. Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами / М.Ю. Никанорова // Эпилепсия и судорожные синдромы у детей/ред.П.А. Темина, М.Ю.Никаноровой. – 1999 - С.227-238.Localisation of gene for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy to chromosome 20q 13.2 / H.A. Phillips [et al.] // Nature Genetics. -1995.- Vol.10.- №2. - P.117-119.Localisation of gene for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy to chromosome 20q 13.2 / H.A. Phillips [et al.] // Nature Genetics. -1995.- Vol.10.- №2. - P.117-119.Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a distanct clinical disorder / Shefer I. [et al.] // Brain. - 1995.- Vol.118.-№1.- P.61-73.Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a distanct clinical disorder / Shefer I. [et al.] // Brain. - 1995.- Vol.118.-№1.- P.61-73.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.