ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2436Research ArticleГЕНЕТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙGENETICS OF MULTIFACTORIAL DISEASESПолиморфизм G-308A гена TNF-α у бурятG-308A polymorphism in the tumor necrosis factor-alpha gene in BuryatsДугароваГ. О.DugarovaG. O.

Дугарова Галина Октябрьевна – зав. МГК

г. Улан-Удэ

neoscr@mail.ruГолубенкоМ. В.GolubenkoM. V.

Голубенко Мария Владимировна – к.б.н., с.н.с.

г. Томск

maria.golubenko@medgenetics.ruЕреминаЕ. Р.EreminaE. R.

Еремина Елена Робертовна – к.м.н., директор

г.Улан-Удэ

ereelrob@mail.ruМинайчеваЛ. И.MinajchevaL. I.

Минайчева Лариса Ивановна – к.м.н., н.с.

г. Томск

larisa.minaycheva@medgenetics.ruФадюшинаС. В.FadjushinaS. V.

Фадюшина Светлана Валерьевна – м.н.с.

svetlana.fadyushina@medgenetics.ruДетская республиканская клиническая больницаRussian FederationНИИ медицинской генетики СО РАМНRussian FederationБурятский филиал НИИ МГ СО РАМНRussian FederationНИИ МГ СО РАМНRussian Federation20092710202502127129Copyright © Дугарова Г.О., Голубенко М.В., Еремина Е.Р., Минайчева Л.И., Фадюшина С.В., 20252025Дугарова Г.О., Голубенко М.В., Еремина Е.Р., Минайчева Л.И., Фадюшина С.В.Dugarova G.O., Golubenko M.V., Eremina E.R., Minajcheva L.I., Fadjushina S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2436

В настоящем исследовании определены частоты аллелей полиморфизма G-308A гена TNF у бурят по результатам изучения 16 субпопуляций из 5 районов Республики Бурятия (N=865). Показано, что частота аллеля А изучаемого полиморфизма у бурят составляет 11,5%. При сравнении с другими сибирскими популяциями найдены статистически значимые отличия от якутов. В нескольких субпопуляциях выявлено отклонение частот генотипов от закона Харди-Вайнберга. Расчет коэффициентов генной дифференциации для всех населенных пунктов (Gst=0,0167) и для 5 изучаемых районов (Gst=0,0053) показал, что значительной дифференциации генофонда бурят по данному полиморфизму не наблюдается. Полученные результаты дают характеристику распространенности у бурят функционально значимого полиморфизма, для которого известны ассоциации с различными мультифакториальными заболеваниями.

G-308A polymorphism in the tumor necrosis factor-alpha (TNF) gene has been studied in the Buryat population by genotyping samples from 16 subpopulations from 5 areas of Republic Buryatiya (N=865). The TNF-alpha G-308A polymorphism was assessed by the PCR and restriction analysis. It has been shown that frequency of the A allele in Buryats was 11.5 %. At comparison with other Siberian populations, statistically significant differences with Yakuts were found. In several subpopulations the deviation of genotype frequencies from Hardy-Weinberg equilibrium was revealed. Calculation of genetic differentiation measure for all settlements (Gst=0.0167) and for 5 investigated areas (Gst=0.0053) did not demonstrate significant differentiation of a gene pool of Buryats by the given polymorphism. The results give for Buryat population the characteristics of prevalence of functionally significant polymorphism for which associations with various multifactorial diseases are known.

полиморфизмген фактора некроза опухолибурятыpolymorphismthe tumor necrosis factor-alpha geneBuryatsReferencesВейр Б. Анализ генетических данных / Б. Вейр. - М.: Мир, 1995. 400с.Вейр Б. Анализ генетических данных / Б. Вейр. - М.: Мир, 1995. 400с.Лакин Г.Ф. Биометрия: Учеб. пособие для биол. спец. вузов / Г.Ф. Лакин. – М.: Высшая школа., 1990. – 352 с.Лакин Г.Ф. Биометрия: Учеб. пособие для биол. спец. вузов / Г.Ф. Лакин. – М.: Высшая школа., 1990. – 352 с.Эпидемиологическое изучение наследственных заболеваний у сельского населения Республики Бурятия / Л.И. Минайчева [и др.] // Вестник Бурятского государственного университета. - Улан-Удэ, 2007. С. 14-16.Эпидемиологическое изучение наследственных заболеваний у сельского населения Республики Бурятия / Л.И. Минайчева [и др.] // Вестник Бурятского государственного университета. - Улан-Удэ, 2007. С. 14-16.Нимаев Д.Д. Буряты: этногенез и этническая история / Д.Д. Нимаев. – Улан-Удэ: Издательско-полиграфический комплекс ВСГАКИ, 2000. – 190с.Нимаев Д.Д. Буряты: этногенез и этническая история / Д.Д. Нимаев. – Улан-Удэ: Издательско-полиграфический комплекс ВСГАКИ, 2000. – 190с.Пузырев В.П. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека / В.П. Пузырев, М.Б. Фрейдин, А.Н. Кучер. – Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. – 320 с.Пузырев В.П. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека / В.П. Пузырев, М.Б. Фрейдин, А.Н. Кучер. – Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. – 320 с.Bazzoni F. The tumor necrosis factor ligand and receptor families / F. Bazzoni, B. Beutler // N Engl.J.Med. 1996. V. 334. P. 1717 -1725.Bazzoni F. The tumor necrosis factor ligand and receptor families / F. Bazzoni, B. Beutler // N Engl.J.Med. 1996. V. 334. P. 1717 -1725.Secretion of tumor necrosis factor alpha and lymphotoxin alpha in relation topolymorpHisms in the inflammatorybowel disease / Bouma G. [et al.]//Scand. J. Immunol. 1996. V. 43(4). P. 456- 463.Secretion of tumor necrosis factor alpha and lymphotoxin alpha in relation topolymorpHisms in the inflammatorybowel disease / Bouma G. [et al.]//Scand. J. Immunol. 1996. V. 43(4). P. 456- 463.Gupta V. [et al.] Association of G-308A TNFalpha polymorpHism with bronchial asthma in a North Indian population / V. Gupta [et al.] // J Asthma. - 2005. V. 12. P. 839 – 841.Gupta V. [et al.] Association of G-308A TNFalpha polymorpHism with bronchial asthma in a North Indian population / V. Gupta [et al.] // J Asthma. - 2005. V. 12. P. 839 – 841.PolymorpHisms of the tumor necrosis factor alpha and interleukin-10 genes in Japanese patients with idiopathic dilated cardiomyopathy / Ito M. [et al.] // Jpn. Heart J. 2000.V.41.P. 183 -191.PolymorpHisms of the tumor necrosis factor alpha and interleukin-10 genes in Japanese patients with idiopathic dilated cardiomyopathy / Ito M. [et al.] // Jpn. Heart J. 2000.V.41.P. 183 -191.Johns M. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol / M. Johns, J. Paulus-Thomas // Anal.Biochem. 1989. V. 180. № 2. P. 276-278.Johns M. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol / M. Johns, J. Paulus-Thomas // Anal.Biochem. 1989. V. 180. № 2. P. 276-278.Keatings V.M. A PolymorpHism in the tumor necrosis factor-α gene promoter region may predispose to a poor prognosis in COPD / V.M. Keatings [et al.] // Chest. - 2000.V. 118.P. 971-975.Keatings V.M. A PolymorpHism in the tumor necrosis factor-α gene promoter region may predispose to a poor prognosis in COPD / V.M. Keatings [et al.] // Chest. - 2000.V. 118.P. 971-975.Mangia A. ILl-10 haplotypes as possible predictors of spontaneous clearance of HCV infection / A. Mangia [et al.] // cytokine. - 2004. V. 3.P. 103-109.Mangia A. ILl-10 haplotypes as possible predictors of spontaneous clearance of HCV infection / A. Mangia [et al.] // cytokine. - 2004. V. 3.P. 103-109.Nedwin G. E. Human lymphotoxin and tumor necrosis factor genes: structure, homology and chromosomal localization / G. E. Nedwin [et al.] // Nucleic Acids Res. - 1985. V.13. P 6361 – 6373.Nedwin G. E. Human lymphotoxin and tumor necrosis factor genes: structure, homology and chromosomal localization / G. E. Nedwin [et al.] // Nucleic Acids Res. - 1985. V.13. P 6361 – 6373.Nei M. Molecular population genetics and evolution / M. Nei. - Amsterdam: North Holland publishing company; New York: Oxford American Elsevier publishing company, 1975. 288 p.Nei M. Molecular population genetics and evolution / M. Nei. - Amsterdam: North Holland publishing company; New York: Oxford American Elsevier publishing company, 1975. 288 p.Ramasawmy R. Association of polymorpHisms within the promoter region of the tumor necrosis factor-alpha with clinical outcomes of rheumatic fever / R. Ramasawmy [et al.] // J. Mol Immunol. - 2007. V. 44. P. 1873-1878.Ramasawmy R. Association of polymorpHisms within the promoter region of the tumor necrosis factor-alpha with clinical outcomes of rheumatic fever / R. Ramasawmy [et al.] // J. Mol Immunol. - 2007. V. 44. P. 1873-1878.Rosmond R. G-308A PolymorpHism of the tumor necrosis factor alpha gene promoter and salivary cortical secretion / R. Rosmond [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 86.P.2178-2180.Rosmond R. G-308A PolymorpHism of the tumor necrosis factor alpha gene promoter and salivary cortical secretion / R. Rosmond [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 86.P.2178-2180.Shiau M.Y. [et al.] Cytokine promoter polymorpHisms in Taiwanese patients with Graves’ disease / M.Y. Shiau [et al.] // J.Clin Biochem. 2007. V. 40. P. 213-217.Shiau M.Y. [et al.] Cytokine promoter polymorpHisms in Taiwanese patients with Graves’ disease / M.Y. Shiau [et al.] // J.Clin Biochem. 2007. V. 40. P. 213-217.Wilson A.G. Single base polymorpHism in the human tumor necrosis factor alpha (TNF-α) gene detectable by NcoI restriction of PCR product / A.G. Wilson [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1992. - V.1. - P.400 c.Wilson A.G. Single base polymorpHism in the human tumor necrosis factor alpha (TNF-α) gene detectable by NcoI restriction of PCR product / A.G. Wilson [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1992. - V.1. - P.400 c.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.