ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2422Research ArticleМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКАMEDICAL-GENETIC CONSULTATION, PRENATAL DIAGNOSTICSОпыт изучения этических, правовых и социальных вопросов применения генетических технологий в ЯкутииExperience of studying of ethical, legal and social questions of genetic technologies’ application in YakutiaКононоваС. К.KononovaS. K.

Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с.

konsard@rambler.ruСидороваО. Г.SidorovaO. G.

Сидорова Оксана Гаврильевна – врач генетик МГК

ФедороваС. А.FedorovaS. A.

Федорова Сардана Аркадьевна - д.б.н., зав. лаб.

ПлатоновФ. А.PlatonovF. A.

Платонов Фёдор Алексеевич – д.м.н., зам директора по клинической работе

ГольдфарбЛ. Г.GoldfarbL. G.

Гольдфарб Лев Герцевич - MD ( д-р медицины), проф., зав. лаб.

ИжевскаяВ. Л.IzhevskajaV. L.

Ижевская Вера Леонидовна - д.м.н., проф., зам. директора по научной работе

ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., чл.-корр. АН РБ, зав. отделом геномики

ЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationПЦ РБ№1-НЦМRussian FederationФГНУ Институт здоровьяRussian FederationНациональные Институты ЗдоровьяUnited StatesМГНЦ РАМНRussian FederationИнститут биохимии и генетики УНЦ РАНRussian Federation200927102025028688Copyright © Кононова С.К., Сидорова О.Г., Федорова С.А., Платонов Ф.А., Гольдфарб Л.Г., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К., 20252025Кононова С.К., Сидорова О.Г., Федорова С.А., Платонов Ф.А., Гольдфарб Л.Г., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К.Kononova S.K., Sidorova O.G., Fedorova S.A., Platonov F.A., Goldfarb L.G., Izhevskaja V.L., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2422

.

ReferencesБиоэтические проблемы пресимптоматической ДНК-диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика.-2005.-№12.-С.583-588.Биоэтические проблемы пресимптоматической ДНК-диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика.-2005.-№12.-С.583-588.Галеева Н.М. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии/ Н.М. Галеева, Л.М. Назаренко, С.А. Назаренко // Мед.генетика.- 2006.-Т.5.- С.15-20.Галеева Н.М. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии/ Н.М. Галеева, Л.М. Назаренко, С.А. Назаренко // Мед.генетика.- 2006.-Т.5.- С.15-20.Генетико-эпидемиологические и социальноэкономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии/ Н.Р. Максимова [и др.] // Медицинская генетика.-2008.-Т.7.- №10(76).-С.35-43.Генетико-эпидемиологические и социальноэкономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии/ Н.Р. Максимова [и др.] // Медицинская генетика.-2008.-Т.7.- №10(76).-С.35-43.Иванов В.И. Основные биоэтические проблемы генетического тестирования/ В.И. Иванов, В.Л. Ижевская //Биомедицинская этика. Вып3. Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина, М.: Медицина, 2002.-С.77-94.Иванов В.И. Основные биоэтические проблемы генетического тестирования/ В.И. Иванов, В.Л. Ижевская //Биомедицинская этика. Вып3. Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина, М.: Медицина, 2002.-С.77-94.Миотоническая дистрофия в РС(Я): популяционные особенности и подходы в ДНК-диагностике/ А.Л. Сухомясова [и др.] // Якутский медицинский журнал.-2003.-№2.- С.12-17.Миотоническая дистрофия в РС(Я): популяционные особенности и подходы в ДНК-диагностике/ А.Л. Сухомясова [и др.] // Якутский медицинский журнал.-2003.-№2.- С.12-17.Мутации гена коннексина 26 (GJB2) у больных наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухостью в Республике Саха (Якутия)/ Н.А. Барашков [и др.] // Вестник оторинолар. - 2008.-№5. С.23-28.Мутации гена коннексина 26 (GJB2) у больных наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухостью в Республике Саха (Якутия)/ Н.А. Барашков [и др.] // Вестник оторинолар. - 2008.-№5. С.23-28.Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха(Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медикогенетической консультации: Автореф. дис. канд. мед. наук / А.Н. Ноговицына. - Томск, 2001.- 24c.Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха(Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медикогенетической консультации: Автореф. дис. канд. мед. наук / А.Н. Ноговицына. - Томск, 2001.- 24c.Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии/ С.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика.-2006.-С.14-17.Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии/ С.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика.-2006.-С.14-17.«О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врождённых пороков развития у человека» / Закон Республики Саха (Якутия). Принят Постановлением Палаты Представителей Государственного Собрания (Ил Тумен) Республики Саха (Якутия) от 18.04.2000 3№174 –11.«О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врождённых пороков развития у человека» / Закон Республики Саха (Якутия). Принят Постановлением Палаты Представителей Государственного Собрания (Ил Тумен) Республики Саха (Якутия) от 18.04.2000 3№174 –11.«О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врождённых пороков развития у человека» (новая редакция) / Закон Республики Саха (Якутия). Принят Постановлением Палаты Представителей Государственного Собрания (Ил Тумен) Республики Саха (Якутия) от 16.09.2003 3№144 - 111.«О профилактике некоторых наследственных заболеваний и врождённых пороков развития у человека» (новая редакция) / Закон Республики Саха (Якутия). Принят Постановлением Палаты Представителей Государственного Собрания (Ил Тумен) Республики Саха (Якутия) от 16.09.2003 3№144 - 111.Тетушкин Е.Я. Генетическая дискриминация при страховании и трудоустройстве/ Е.Я. Тетушкин // Генетика.- 2000.- Т.36.-№7.- С.887-899.Тетушкин Е.Я. Генетическая дискриминация при страховании и трудоустройстве/ Е.Я. Тетушкин // Генетика.- 2000.- Т.36.-№7.- С.887-899.Тищенко П.Д. , Юдин Б.Г. Проблемы биоэтики в СМИ / П.Д. Тищенко, Б.Г. Юдин - М.: Эслан, 2006.- 93с.Тищенко П.Д. , Юдин Б.Г. Проблемы биоэтики в СМИ / П.Д. Тищенко, Б.Г. Юдин - М.: Эслан, 2006.- 93с.Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in a Siberian Founder Population: assignment to the SCA1 locus/ A. Lunkes [et al.] // Experimental neurology.-1994.-Vol.126.-P.310-312.Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in a Siberian Founder Population: assignment to the SCA1 locus/ A. Lunkes [et al.] // Experimental neurology.-1994.-Vol.126.-P.310-312.Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntingtons Disease//Neurology.- 1994.-№44.-P.1533-1536.Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntingtons Disease//Neurology.- 1994.-№44.-P.1533-1536.Olivo-pontocerebellar ataxia in a large Iacut kindship in Eastern Siberia/ L.G. Goldfarb [et al.]// Neurology.-1989.-Vol.39.-P.1527-1524Olivo-pontocerebellar ataxia in a large Iacut kindship in Eastern Siberia/ L.G. Goldfarb [et al.]// Neurology.-1989.-Vol.39.-P.1527-1524Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type 1/ L.G. Goldfarb [et al.] // Ann. Neurol.- 1996.- Vol.39.-№ 4.- P.500-506.Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type 1/ L.G. Goldfarb [et al.] // Ann. Neurol.- 1996.- Vol.39.-№ 4.- P.500-506.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.