<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">ymj</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Якутский медицинский журнал</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Yakut Medical Journal</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">1813-1905</issn><issn pub-type="epub">2312-1017</issn><publisher><publisher-name>ЯНЦ КМП</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">ymj-2420</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>MEDICAL-GENETIC CONSULTATION, PRENATAL DIAGNOSTICS</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Comparison of uneasiness level in patients with monogenic hereditary diseases of nervous system</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Гуринова</surname><given-names>Е. Е.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Gurinova</surname><given-names>E. E.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Гуринова Елизавета Егоровна – врач-генетик МГК;</p><p>н.с.</p></bio><email xlink:type="simple">elgur2005@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Сухомясова</surname><given-names>А. Л.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Suhomjasova</surname><given-names>A. L.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н, зав.МГК, зав. лаб.</p></bio><email xlink:type="simple">AytalinaS@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Ноговицына</surname><given-names>А. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nogovitsyna</surname><given-names>A. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., врач-генетик МГК;</p><p>зав. лаб.</p></bio><email xlink:type="simple">Nogovan@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Николаева</surname><given-names>И. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nikolaeva</surname><given-names>I. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Николаева Ирина Аверьевна – н.с.</p></bio><email xlink:type="simple">nia0505@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Алексеева</surname><given-names>С. П.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Alekseeva</surname><given-names>S. P.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Алексеева Светлана Петровна – врач-генетик МГК</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Максимова</surname><given-names>Н. Р.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Maksimova</surname><given-names>N. R.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.</p></bio><email xlink:type="simple">Nogan@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib></contrib-group><aff xml:lang="ru" id="aff-1"><institution>Перинатальный центр РБ№1-НЦМ;&#13;
ЯНЦ КМП СО РАМН</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-2"><institution>ЯНЦ КМП СО РАМН</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-3"><institution>ПЦ РБ№1-НЦМ</institution><country>Russian Federation</country></aff><pub-date pub-type="collection"><year>2009</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>27</day><month>10</month><year>2025</year></pub-date><volume>0</volume><issue>2</issue><fpage>80</fpage><lpage>83</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Николаева И.А., Алексеева С.П., Максимова Н.Р., 2025</copyright-statement><copyright-year>2025</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Николаева И.А., Алексеева С.П., Максимова Н.Р.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Gurinova E.E., Suhomjasova A.L., Nogovitsyna A.N., Nikolaeva I.A., Alekseeva S.P., Maksimova N.R.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2420">https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2420</self-uri><abstract><p>Цель исследования. Сравнить уровень тревожности у больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа, миотонической дистрофией, их родственников и у здорового населения.Материалы и методы. Для решения поставленной цели анкетировано 63 пациента и 130 здоровых лиц в качестве контрольной группы, обратившихся в медико-генетическую консультацию и во время выездных командировок. Использован психодиагностический метод – тест «Шкала самооценки», разработанный Ч.Д.Спилбергером и адаптированный Ю.Л.Ханиным.Результаты. У больных отмечена высокая личностная (46,7 балла) и умеренная реактивная (42,5 балла) тревожность. У здоровых родственников выявлена высокая личностная тревожность, по количественным баллам несколько выше, чем у больных – 48,5 балла.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>The purpose of research. To compare a level of uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population.Materials and methods. For the decision of the purpose of research 63 patients and 130 healthy persons as the control group, addressed to medical-genetic consultation and during exit business trips have been questioned. Psychodiagnostic method - the test «a self-estimation scale», developed by Ch.D. Spilberger and adapted by J.L. Hanin, is used.Results. High personal (46,7 points) and moderate reactive (42,5 points) uneasiness is noted in patients. In healthy relatives high personal uneasiness, on quantitative points a little bit higher, than in sick people - 48,5 points is revealed.The conclusion. High personal uneasiness, mainly in women, and moderately increased reactive uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy and their not affected relatives living jointly, in comparison with control group, is revealed.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>реактивная тревожность</kwd><kwd>личностная тревожность</kwd><kwd>больные</kwd><kwd>родственники</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>reactive uneasiness</kwd><kwd>personal uneasiness</kwd><kwd>patients</kwd><kwd>relatives</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ахмадеева Л.Р. Наследственные нервномышечные заболевания в Республике Башкортостан (вопросы патогенеза, клиники и прогноза): Дисс….д-ра мед.наук. – Уфа, 2001 г.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ахмадеева Л.Р. Наследственные нервномышечные заболевания в Республике Башкортостан (вопросы патогенеза, клиники и прогноза): Дисс….д-ра мед.наук. – Уфа, 2001 г.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Никольская Н.Н., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Бодарева Э.А. Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере хореи Гентингтона // Российский медицинский журнал. - 2000. - №2.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Никольская Н.Н., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Бодарева Э.А. Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере хореи Гентингтона // Российский медицинский журнал. - 2000. - №2.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Малкина-Пых И.Г. Психосоматика. Справочник практического психолога. – Питер, 2004 г.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Малкина-Пых И.Г. Психосоматика. Справочник практического психолога. – Питер, 2004 г.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Назаренко Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования // Медицинская генетика. – 2004. – Т.3. - №3.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Назаренко Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования // Медицинская генетика. – 2004. – Т.3. - №3.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медикогенетической консультации: автореф. дис…канд. мед. наук. – Томск, 2001 г.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медикогенетической консультации: автореф. дис…канд. мед. наук. – Томск, 2001 г.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: автореф. дис…д-ра мед. наук. – Москва, 2003.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: автореф. дис…д-ра мед. наук. – Москва, 2003.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Сухомясова А.Л. Миотоническая дистрофия в Республике Саза (Якутия): популяционные особенности и подходы к ДНК-тестирванию // Якутский медицинский журнал. – 2003. - №2</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Сухомясова А.Л. Миотоническая дистрофия в Республике Саза (Якутия): популяционные особенности и подходы к ДНК-тестирванию // Якутский медицинский журнал. – 2003. - №2</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">J. K.Williams et al. Psychosocial impact of predictive testing for Huntington disease on support persons // Am.J. of Med.Genet. 2000:96.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">J. K.Williams et al. Psychosocial impact of predictive testing for Huntington disease on support persons // Am.J. of Med.Genet. 2000:96.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">B.Meiser, S.Dunn Psychological impact of genetic testing for Huntington’s disease: an update of the literature // J.Neurol.Neurosurg.Psychiatry. 2000:69.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">B.Meiser, S.Dunn Psychological impact of genetic testing for Huntington’s disease: an update of the literature // J.Neurol.Neurosurg.Psychiatry. 2000:69.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
