ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2410Research ArticleМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКАMEDICAL-GENETIC CONSULTATION, PRENATAL DIAGNOSTICSМедико-генетическая помощь населению РС (Я)Medical-genetic assistance to population of RS (Y)СухомясоваА. Л.SuhomjasovaA. L.

Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГК

гл. внештатный генетик МЗ РС (Я)

AitalinaS@yandex.ruНоговицынаА. Н.NogovitsynaA. N.

Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н. врач-генетик МГК;

зав. лаб.

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.

РБ №1 – НЦМRussian FederationПеринатальный центр; ЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationЯНЦ КМП СО РАМНRussian Federation200926102025025860Copyright © Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., 20252025Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р.Suhomjasova A.L., Nogovitsyna A.N., Maksimova N.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2410

В статье отражены состояние и перспективы развития медико-генетической помощи населению Республики Саха (Якутия). Показана эффективность тесного сотрудничества практического и научного звена медико-генетической службы в регионе.

In the article condition and prospects of medical-genetic assistance to population of Republic Sakha (Yakutia) are illustrated. The efficiency of close cooperation of practical and scientifical sections of medical-genetic service in the region is shown.

медико-генетическое консультированиенаследственные болезниmedical-genetic counselinghereditary diseasesReferencesМатулевич С.А. Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России: автореф. дисс. канд. мед. наук. - М., 2005. – 26 с.Матулевич С.А. Принципы организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России: автореф. дисс. канд. мед. наук. - М., 2005. – 26 с.Мурзабаева С.Ш., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К., Марданова А.К. Организация медикогенетической помощи в Республике Башкортостан // Медицинская генетика. – 2005. Т.4. - №10. - С. 482-488.Мурзабаева С.Ш., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К., Марданова А.К. Организация медикогенетической помощи в Республике Башкортостан // Медицинская генетика. – 2005. Т.4. - №10. - С. 482-488.Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации: Автореф. дис. …канд. мед. наук. - Томск, 2001.- 24 с.Ноговицына А.Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации: Автореф. дис. …канд. мед. наук. - Томск, 2001.- 24 с.Платонов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Кононова С.К. и др. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления // Медицинская генетика. – 2004. – Т.5. – С. 242-248.Платонов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Кононова С.К. и др. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления // Медицинская генетика. – 2004. – Т.5. – С. 242-248.Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. – 2008. – Т.44. - №10. С. 1317-1324.Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. – 2008. – Т.44. - №10. С. 1317-1324.Сухомясова А. Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): автореф. дисс. канд. мед. наук. – Томск. – 2005. – 22 с.Сухомясова А. Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): автореф. дисс. канд. мед. наук. – Томск. – 2005. – 22 с.Филиппова Т.В., Самократов Д.В., Цветкова А.С. Медико-социалогический анализ технологии генетического консулььтрования // Проблемы управления здравоохранением. – 2008. - №3 (40). – С. 45-50.Филиппова Т.В., Самократов Д.В., Цветкова А.С. Медико-социалогический анализ технологии генетического консулььтрования // Проблемы управления здравоохранением. – 2008. - №3 (40). – С. 45-50.Maksimova N.R., Hara K., Miyashita A. et others. Clinical, molecular and Histopathological features of short STATure syndrome with novel CUL7 Mutation in Yakutsk: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. – 2007. – V. 44. – P.772-778.Maksimova N.R., Hara K., Miyashita A. et others. Clinical, molecular and Histopathological features of short STATure syndrome with novel CUL7 Mutation in Yakutsk: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. – 2007. – V. 44. – P.772-778.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.