ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2405Research ArticleЭТНОГЕНОМИКА И ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА КОРЕННЫХ НАРОДОВ СЕВЕРАETHNOGENOMICS AND DEMOGRAPHIC GENETICS OF NATIVE PEOPLE OF THE NORTHПрогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяцияхForecasting of spinocerebellar ataxia I type prevalence in the modelled Yakut populationsКоневаЛ. А.KonevaL. A.

Конева Лада Анатольевна – м.н.с.

Томск

lada.koneva@ssmu.ruКоневА. В.KonevA. V.

Конев Артур Валерьевич – руководитель отдела IT

arty@medtech.tomsknet.ruКучерА. Н.KucherA. N.

Кучер Аксана Николаевна – д.б.н., руководитель лаб.

aksana.kucher@medgenetics.ruНИИ медицинской генетики СО РАМНRussian FederationОАО «Медтехника»Russian Federation200926102025024245Copyright © Конева Л.А., Конев А.В., Кучер А.Н., 20252025Конева Л.А., Конев А.В., Кучер А.Н.Koneva L.A., Konev A.V., Kucher A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2405

Цель исследования. Прогнозирование накопления спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) в смоделированных якутских популяциях.Материалы и методы. Разработана компьютерная программа для имитационного моделирования распространения болезней экспансии тринуклеотидных повторов в популяциях человека, которая включает в себя моделирование естественного воспроизводства населения и имитацию накопления динамической мутации в популяции.Результаты. Прогноз накопления заболевания показывает, что для элиминации мутации из популяции за счет сокращения продолжительности жизни больных и снижения у них уровня рождаемости понадобится около 1290 лет. При оказании медико-генетической помощи населению, в результате которой рождаются только потомки без мутации в гене SCA1, в объеме 1% от числа носителей мутантного аллеля на момент 2000 года этот период сокращается до 180 лет.

Aim. Prediction of prevalence of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) in the simulated Yakut populations.Materials and methods. The computer program for simulation of prevalence of Unstable Triplet Repeat Diseases in human populations which includes modelling natural reproduction of the population and imitation of accumulation of dynamic mutation in a population is developed.Results. The prediction of the disease accumulation shows that is requires 1290 years to eliminate a mutation from population by reducing life expectancy of the patients and decreasing their birthrate. At rendering medical and genetic assistance to the population, which results in the descendants born without a mutation in SCA1 gene in the volume of 1 % from the number mutant alleles of the carriers by 2000 tHis period is reduced to 180 years.

спиноцеребеллярная атаксия I типаимитационное моделированиепрогнозирование заболеваемости СЦА1spinocerebellar ataxia type 1simulationprediction of SCA1 prevalenceReferencesВинокурова Т.З., Федорова Е.Н. Возрастная структура населения Якутии: Геодемографическое исследование. Новосибирск: Наука, 2001. - 148 с.Винокурова Т.З., Федорова Е.Н. Возрастная структура населения Якутии: Геодемографическое исследование. Новосибирск: Наука, 2001. - 148 с.Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть I. Cтатистический сборник № 234/6000// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 28 с.Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть I. Cтатистический сборник № 234/6000// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 28 с.Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть II. Cтатистический сборник № 262/6027// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 75 с.Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть II. Cтатистический сборник № 262/6027// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 75 с.Гоголев А.И. История Якутии (Обзор исторических событий до начала ХХ в.). Якутск: Изд-во Якутского ун-та, 1999. 201 с.Гоголев А.И. История Якутии (Обзор исторических событий до начала ХХ в.). Якутск: Изд-во Якутского ун-та, 1999. 201 с.Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология (заболевания координаторной, пирамидной и экстрапирамидной систем, болезни экспансии). СПб: «Интермедика», 2002. 364 с.Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология (заболевания координаторной, пирамидной и экстрапирамидной систем, болезни экспансии). СПб: «Интермедика», 2002. 364 с.Кононова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии I-го типа в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2003. №1. С. 13-15.Кононова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии I-го типа в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2003. №1. С. 13-15.Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Там же. 2005. Т.2. №10. С.4-12.Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Там же. 2005. Т.2. №10. С.4-12.Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): национальный и половозрастной состав, витальные статистики // Генетика. 2006. Т. 42. №. Х. С. 1718-1726. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): National, Sex and Age Composition, Vital STATistics // Rus. J. Genetics. 2006. V. 42. № 12. P. 1452-1459).Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): национальный и половозрастной состав, витальные статистики // Генетика. 2006. Т. 42. №. Х. С. 1718-1726. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): National, Sex and Age Composition, Vital STATistics // Rus. J. Genetics. 2006. V. 42. № 12. P. 1452-1459).Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): миграционные процессы // Генетика. 2007. Т. 43. №. 5 С. 706-714. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): Migrations // Rus. J. Genetics. 2007. V. 43. № 5. P. 579-586.).Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): миграционные процессы // Генетика. 2007. Т. 43. №. 5 С. 706-714. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): Migrations // Rus. J. Genetics. 2007. V. 43. № 5. P. 579-586.).Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: Автореф. дисс. … докт. мед. наук. М., 2003. 50 с.Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: Автореф. дисс. … докт. мед. наук. М., 2003. 50 с.Серошевский В.Л. Якуты. Опыт этнографического исследования М., 1993. 736 с.Серошевский В.Л. Якуты. Опыт этнографического исследования М., 1993. 736 с.Сукнева С.А., Мостахова Т.С. Демографическое развитие региона: оценка, прогноз, политика. Новосибирск: Наука, 2002. 192 с.Сукнева С.А., Мостахова Т.С. Демографическое развитие региона: оценка, прогноз, политика. Новосибирск: Наука, 2002. 192 с.Федорова Е.Н. Население Якутии: прошлое и настоящее (геодемографическое исследование). Новосибирск: Наука. Сиб. предприятие РАН, 1999. 207 с.Федорова Е.Н. Население Якутии: прошлое и настоящее (геодемографическое исследование). Новосибирск: Наука. Сиб. предприятие РАН, 1999. 207 с.http://www.ensembl.orghttp://www.ensembl.orgOrr H., Chung M.-Y., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinucleotide GAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 // Nature Genet. 1993. V. 4. P. 221-226.Orr H., Chung M.-Y., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinucleotide GAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 // Nature Genet. 1993. V. 4. P. 221-226.Zoghbi H. Y., Orr H.T. Pathogenic Mechanisms of a Polyglutamine Mediated Neurodegenerative Disease: SCA1 http://www.jbc.org/cgi/content/abstract/R800041200v1Zoghbi H. Y., Orr H.T. Pathogenic Mechanisms of a Polyglutamine Mediated Neurodegenerative Disease: SCA1 http://www.jbc.org/cgi/content/abstract/R800041200v1

The authors declare that there are no conflicts of interest present.