<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">ymj</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Якутский медицинский журнал</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Yakut Medical Journal</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">1813-1905</issn><issn pub-type="epub">2312-1017</issn><publisher><publisher-name>ЯНЦ КМП</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">ymj-2401</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>EPIDEMIOLOGY OF HEREDITARY DISEASES AND CONGENITAL DEVELOPMENTAL ANOMALIES</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Мониторинг хромосомных болезней у новорожденных в РС (Я) с 2000 по 2007 г.</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Monitoring of chromosomal diseases in RS (Y) from 2000 to 2007</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Ноговицына</surname><given-names>А. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nogovitsyna</surname><given-names>A. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Ноговицына Анна Николаевна - к.м.н., врач-генетик высшей категории;</p><p>зав. лаб.</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Максимова</surname><given-names>Н. Р.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Maksimova</surname><given-names>N. R.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Максимова Надежда Романовна – к.м.н., врач-генетик первой категории, гл.н.с.</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Сухомясова</surname><given-names>А. Л.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., врач-генетик первой категории, зав.;</p><p>зав. лаб.</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Павлова</surname><given-names>Т. Д.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Павлова Татьяна Дмитриевна – врач-лаборант первой категории МГК</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-4"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Гуринова</surname><given-names>Е. Е.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Гуринова Елизавета Егоровна – врач-генетик МГК;</p><p>н.с.</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-5"/></contrib></contrib-group><aff xml:lang="ru" id="aff-1"><institution>ПЦ РБ№1-НЦМ;&#13;
ЯНЦ КМП СО РАМН</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-2"><institution>ЯНЦ КМП СО РАМН</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-3"><institution>МГК РБ№1-НЦМ;&#13;
ЯНЦ КМП СО РАМН</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-4"><institution>ПЦ РБ№-НЦМ</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-5"><institution>ЯНЦ КМП СО РАМН;&#13;
ПЦ РБ№1-НЦМ</institution><country>Russian Federation</country></aff><pub-date pub-type="collection"><year>2009</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>26</day><month>10</month><year>2025</year></pub-date><volume>0</volume><issue>2</issue><fpage>31</fpage><lpage>34</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Павлова Т.Д., Гуринова Е.Е., 2025</copyright-statement><copyright-year>2025</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Павлова Т.Д., Гуринова Е.Е.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Nogovitsyna A.N., Maksimova N.R., Сухомясова А.Л., Павлова Т.Д., Гуринова Е.Е.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2401">https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2401</self-uri><abstract><p>.</p></abstract></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. – М. Гэотар-Мед. 2002. С. 160-167.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. – М. Гэотар-Мед. 2002. С. 160-167.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Бурцева Е.И. Геоэкологические аспекты развития Якутии / Е.И. Бурцева. - Новосибирск: Наука, 2006. - С. 267.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Бурцева Е.И. Геоэкологические аспекты развития Якутии / Е.И. Бурцева. - Новосибирск: Наука, 2006. - С. 267.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов. - М., 2006. С. 207.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов. - М., 2006. С. 207.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ноговицына А.Н. Отягощенность населения РС(Я) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации: автореф. к.м.н. / А.Н. Ноговицына. - Томск 2001.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ноговицына А.Н. Отягощенность населения РС(Я) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации: автореф. к.м.н. / А.Н. Ноговицына. - Томск 2001.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Пестерева Е.Л. Состояние и перспективы развития инвазивной пренатальной цитогенеической диагностики в Республике Саха (Якутия) / Е.Л. Пестерева, О.Г. Сидорова // Якутский медицинский журнал. - 2008.- №4(24) - С.40-43.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Пестерева Е.Л. Состояние и перспективы развития инвазивной пренатальной цитогенеической диагностики в Республике Саха (Якутия) / Е.Л. Пестерева, О.Г. Сидорова // Якутский медицинский журнал. - 2008.- №4(24) - С.40-43.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Синдром Дауна / Под ред. Ю.И. Барашнева. М.: «Триада – Х», 2007. - С. 280.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Синдром Дауна / Под ред. Ю.И. Барашнева. М.: «Триада – Х», 2007. - С. 280.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
