ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2400Research ArticleЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯEPIDEMIOLOGY OF HEREDITARY DISEASES AND CONGENITAL DEVELOPMENTAL ANOMALIESНаследственные нарушения слуха в Кировской областиHereditary hearing loss in the Kirov regionШароноваЕ. И.SharonovaE. I.

Шаронова Елизавета Игоревна – н.с.

lisa.sharonova@gmail.comОсетроваА. А.OsetrovaA. A.

Осетрова Анастасия Анатольевна – врач МГК

teryokhina_a@mail.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

Зинченко Рена Абульфазовна – д.м.н., проф., зав.лаб.

г. Москва

renazinchenko@mail.ruМедико-генетический научный центр РАМНRussian FederationОГУЗ Кировской детской областной клинической больницыRussian Federation200926102025022831Copyright © Шаронова Е.И., Осетрова А.А., Зинченко Р.А., 20252025Шаронова Е.И., Осетрова А.А., Зинченко Р.А.Sharonova E.I., Osetrova A.A., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2400

Мы провели анализ наиболее частых мутаций, ответственных за несиндромальную аутосомно-рецессивную форму нейросенсорной тугоухости, в генах GJB2 (мутация 35delG), GJB6 (мутации: del(GJB6-d13S1830) и del(GJB6-d13S1854)) и TMC1 (мутация R34X). Молекулярно-генетическое тестирование проведено у 125 пробандов Кировской области с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью, имеющих нарушения слуха различной этиологии. Мутация 35delG в гене GJB2 была обнаружена нами у 36 пробандов. В исследуемой выборке больных мутации del(GJB6-d13S1830) и del(GJB6-d13S1854) в гене GJB6, а также мутация R34X в гене TMC1 обнаружены не были. Таким образом, при проведении медико-генетического консультирования больных нейросенсорной тугоухостью русской национальности поиск мутации 35delG в гене GJB2 является наиболее значимым, так же как и в европейских популяциях.

The most frequent mutations responsible for non-syndromic autosomal-recessive form of neurosensory hearing loss in genes GJB2 (35delG), GJB6 (del (GJB6-d13S1830) and del (GJB6-d13S1854)) and TMC1 (R34X) were analyzed. Molecular-genetic testing was performed in Kirov region on 125 probands with non-syndromic neurosensory hearing loss, having hearing disorders of different etiology. 35delG mutation in GJB2 gene was found in 36 probands. There were no del(GJB6-d13S1830) and del(GJB6-d13S1854) mutations in GJB6 gene or R34X mutation in TMC1 gene found in analyzed samples. Thus, during genetic consultation of neurosensory hearing loss patients of russian nationality searching for 35delG mutation in GJB2 gene is most crucial as in European populations. Recent results and our previous research on Russia etnical groups show that the development of region-specific examination protocols for non-syndromic neurosensory hearing loss patients is needed.

GJB2GJB6TMC1наследственные нарушения слухатугоухостьGJB2GJB6TMC1hereditary hearing disordershearing lossРабота выполнена при частичном финансировании РФФИ (07-04-00090 и 08-04-00534) и федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2012 годы» (в рамках научных школ).ReferencesМаркова Т.Г. Наследственные формы тугоухости и медико-генетическое консультирование // Медицинская генетика. – 2004. – Т.3, №2. – С. 50-69Маркова Т.Г. Наследственные формы тугоухости и медико-генетическое консультирование // Медицинская генетика. – 2004. – Т.3, №2. – С. 50-69Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей, страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью // Там же. – 2002. – Т.1, №6. – 290-294Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей, страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью // Там же. – 2002. – Т.1, №6. – 290-294Таварткиладзе Г.А., Загорянская М.Е., Румянцева М.Г., Гвелесиани Т.Г., Ясинская А.А. Методики эпидемиологического исследования нарушений слуха (методические рекомендации) переработанные и дополненные. – 2006. (http://www.audiology.ru/ru/surdo/epid/)Таварткиладзе Г.А., Загорянская М.Е., Румянцева М.Г., Гвелесиани Т.Г., Ясинская А.А. Методики эпидемиологического исследования нарушений слуха (методические рекомендации) переработанные и дополненные. – 2006. (http://www.audiology.ru/ru/surdo/epid/)Шаронова Е.И., Осетрова А.А.2, Зинченко Р.А. Генетические основы аследственных нарушений слуха // Медицинская генетика. – 2008. – Т.7, №12(78). – 25-38Шаронова Е.И., Осетрова А.А.2, Зинченко Р.А. Генетические основы аследственных нарушений слуха // Медицинская генетика. – 2008. – Т.7, №12(78). – 25-38Bitner-Glindzicz M. Hereditary deafness and phenotyping in humans // Br. Med. Bull. – 2002. – Vol.63. – P.73-94Bitner-Glindzicz M. Hereditary deafness and phenotyping in humans // Br. Med. Bull. – 2002. – Vol.63. – P.73-94del Castillo F.J., Rodriguez-Ballesteros M., Alvarez A., et al. A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment // J. Med. Genet. – 2005. – Vol.42. – P.588-594del Castillo F.J., Rodriguez-Ballesteros M., Alvarez A., et al. A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment // J. Med. Genet. – 2005. – Vol.42. – P.588-594del Castillo Moreno-Pelayo M. A., del Castillo F.J., Brownstein Z.., et al. Prevalence and evolutionary origins of the del(GJB6-D13S1830) mutation in the DFNB1 locus in hearing-impaired subjects: a multicenter study // Am. J. Hum. Genet. – 2003. – Vol.73. – P.1452-1458del Castillo Moreno-Pelayo M. A., del Castillo F.J., Brownstein Z.., et al. Prevalence and evolutionary origins of the del(GJB6-D13S1830) mutation in the DFNB1 locus in hearing-impaired subjects: a multicenter study // Am. J. Hum. Genet. – 2003. – Vol.73. – P.1452-1458Fischel-Ghodsian N., Kopke R.D., Ge X. Mitochondrial dysfunction in hearing loss // Mitochondrion. – 2004. – Vol.4(5-6). – P.675-694Fischel-Ghodsian N., Kopke R.D., Ge X. Mitochondrial dysfunction in hearing loss // Mitochondrion. – 2004. – Vol.4(5-6). – P.675-694Kenneson A., Van Naarden Braun .K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review // Genet. Med. – 2002. – Vol.4. – P.258–274Kenneson A., Van Naarden Braun .K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review // Genet. Med. – 2002. – Vol.4. – P.258–274Kitajiri S., McNamara R., Makishima T., et al. Identities, frequencies and origins of TMC1 mutations causing DFNB7/B11 deafness in Pakistan // Clin. Genet. – 2007. – Vol.72 – P.546-550Kitajiri S., McNamara R., Makishima T., et al. Identities, frequencies and origins of TMC1 mutations causing DFNB7/B11 deafness in Pakistan // Clin. Genet. – 2007. – Vol.72 – P.546-550Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucaryotic DNA // Methods Molec. Biol. Ed. Walker J.M. Y.L. Humana Press. – 1984. – Vol.2. – P.31–34Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucaryotic DNA // Methods Molec. Biol. Ed. Walker J.M. Y.L. Humana Press. – 1984. – Vol.2. – P.31–34Seeman P., Bendova O., Raskova D., et al. Double heterozygosity with mutations involving both the GJB2 and GJB6 genes is a possible, but very rare, cause of congenital deafness in the Czechpopulation // Ann. Hum. Genet. – 2005. – Vol.69. – P.9-14.Seeman P., Bendova O., Raskova D., et al. Double heterozygosity with mutations involving both the GJB2 and GJB6 genes is a possible, but very rare, cause of congenital deafness in the Czechpopulation // Ann. Hum. Genet. – 2005. – Vol.69. – P.9-14.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.