ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2396Research ArticleЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯEPIDEMIOLOGY OF HEREDITARY DISEASES AND CONGENITAL DEVELOPMENTAL ANOMALIESЭтноспецифическая наследственная патология в РС (Я)Ethnospecific hereditary pathology in Republic Sakha (Yakutia)МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна – к.м.н., врач-генетик первой категории, лауреат Госпремии РС(Я) в области науки и техники, гл.н.с.

nogan@yandex.ruСухомясоваА. Л.SuhomjasovaA. L.

Сухомясова Анастасия Лукична – к.м.н., отличник здравоохранения РФ, зав. МГК;

врач-генетик первой категории, зав. лаб.

НоговицынаА. Н.NogovitsynaA. N.

Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., врач-генетик высшей категории;

отличник здравоохранения РС(Я), лауреат Госпремии РС(Я) в области науки и техники РС(Я), зав. лаб.

ПузыревВ. П.PuzyrevV. P.

Пузырев Валерий Павлович – академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ, директор

Томск

ЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationРБ№1-НЦМ; ЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationНИИ медицинской генетики СО РАМНRussian Federation200926102025021519Copyright © Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П., 20252025Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П.Maksimova N.R., Suhomjasova A.L., Nogovitsyna A.N., Puzyrev V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2396

Проведено генетико-эпидемиологическое исследование распространенности наследственной патологии по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии РС(Я). Выделены восемь наследственных этноспецифических заболеваний, которым присвоено название «якутские наследственные болезни»: спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа, миотоническая дистрофия, наследственная энзиопеническая метгемоглобинемия I типа, окулофарингеальная миодистрофия, атаксия Фридрейха, спинальнобульбарная амиотрофия Кеннеди, 3-М синдром, SCOP синдром, которые встречаются с высокой частотой среди якутского населения и для которых выявлена специфическая молекулярно-генетическая причина.

The genetic-epidemiological analysis of hereditary diseases in Republic Sakha (Yakutia) on the basis of the Republican genetic register is carried out. 8 hereditary ethnospecific diseases named “Yakut hereditary diseases” are revealed: spinocerebellar ataxia of the 1 type, myotonic dystrophy, hereditary enzymopenic methemoglobinemia I type, oculopharyngeal myodistrophy, Friedreich ataxia, Kennedy’s spinal-bulbar amyotrophia, 3-М syndrome, SCOP-syndrome, which are met with high frequency among the Yakut population and have ethnospecific molecular-genetic cause.

спиноцеребеллярная атаксиямиотоническая дистрофиянаследственная энзиопеническая метгемоглобинемияокулофарингеальная миодистрофияSCOP синдромhereditary pathologyspinocerebellar ataxia of the 1 typemyotonic dystrophyhereditary enzymopenic methemoglobinemia of the I typeoculopharyngeal myodistrophySCOP-syndromeReferencesБанщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункциональное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией: автореф. дис. канд. мед. наук / Е.С. Банщикова. Томск, 2002.- 25 с.Банщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункциональное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией: автореф. дис. канд. мед. наук / Е.С. Банщикова. Томск, 2002.- 25 с.Брахфогель И.Ф. Молекулярно-генетическая характеристика спиномозжечковой атаксии I типа в Якутии: автореф. дис. канд. биол. наук / И.Ф. Брахфогель. – Томск, 2000. – 24 с.Брахфогель И.Ф. Молекулярно-генетическая характеристика спиномозжечковой атаксии I типа в Якутии: автореф. дис. канд. биол. наук / И.Ф. Брахфогель. – Томск, 2000. – 24 с.Геномика- медицине. Научное издание / Под ред. aкад. РАМН В.И. Иванова и акад. РАН Л.Л. Кисилева. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.Геномика- медицине. Научное издание / Под ред. aкад. РАМН В.И. Иванова и акад. РАН Л.Л. Кисилева. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) / А.Н. Кучер [и др.] // Якутский медицинский журнал.- 2005.- №2.- 4-12 с.Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) / А.Н. Кучер [и др.] // Якутский медицинский журнал.- 2005.- №2.- 4-12 с.Клинико-генеалогическая и молекулярногенетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2008. - Т.108. - №6.- С. 52-60.Клинико-генеалогическая и молекулярногенетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2008. - Т.108. - №6.- С. 52-60.Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии / Н.М. Галеева [и др.] // Медицинская генетика. – 2006. – Т. 5. – С. 15-20.Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии / Н.М. Галеева [и др.] // Медицинская генетика. – 2006. – Т. 5. – С. 15-20.Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин [и др.] . М.; МЕДпресс-информ, 2006. - 416 с.Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин [и др.] . М.; МЕДпресс-информ, 2006. - 416 с.Наследственные болезни в популяциях человека /Под ред. Е.К. Гинтера.- М.:Медицина, 2002.- 304 с.Наследственные болезни в популяциях человека /Под ред. Е.К. Гинтера.- М.:Медицина, 2002.- 304 с.Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления / Ф.А. Платонов [и др.] // Медицинская генетика. 2004. Т. 5. С. 242-248.Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления / Ф.А. Платонов [и др.] // Медицинская генетика. 2004. Т. 5. С. 242-248.Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха(Якутия) / Тарская Л.А. [и др.] // Генетика. - 2004. - Т.40. - №11. - С.51-62.Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха(Якутия) / Тарская Л.А. [и др.] // Генетика. - 2004. - Т.40. - №11. - С.51-62.Сухомясова А.Л. Аутосомно – доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): автореф. дис. канд. мед. наук / А.Л. Сухомясова. – Томск, 2005. – 22 с.Сухомясова А.Л. Аутосомно – доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): автореф. дис. канд. мед. наук / А.Л. Сухомясова. – Томск, 2005. – 22 с.Comparison of genetic services with and without genetic registers: access and attitudes to genetic counseling services among relatives of genetic clinic patients / L. Kerzin-Storrar [et al.] // J.Med.Genet. – 2002.- V. 39.- P. 85-89.Comparison of genetic services with and without genetic registers: access and attitudes to genetic counseling services among relatives of genetic clinic patients / L. Kerzin-Storrar [et al.] // J.Med.Genet. – 2002.- V. 39.- P. 85-89.Clinical, molecular and Histopathological features of short STATure syndrome with novel CUL7 Mutation in Yakuts: new population isolate in Asia / N. Maksimova [et al.] // J. Med. Genetics.- 2007. - V.44. - №12. – P. 772-778.Clinical, molecular and Histopathological features of short STATure syndrome with novel CUL7 Mutation in Yakuts: new population isolate in Asia / N. Maksimova [et al.] // J. Med. Genetics.- 2007. - V.44. - №12. – P. 772-778.Myotonic dystrophy: present management, future therapy / P.S. Harper [et al.] . New York: Oxford University Press, 2004. 251 p.Myotonic dystrophy: present management, future therapy / P.S. Harper [et al.] . New York: Oxford University Press, 2004. 251 p.Pandolfo M. Molecualar basis of Friedreich ataxia / M. Pandolfo//Movement Disorders. – 2001. - V. 16. - No. 5.- P. 815-821.Pandolfo M. Molecualar basis of Friedreich ataxia / M. Pandolfo//Movement Disorders. – 2001. - V. 16. - No. 5.- P. 815-821.Recent studies on oculopharyngeal muscular dystrophy in Quebec / J.-P. Bouchard [et al.] // Neuromusc. Disord. -1997. -V. 7 (Suppl 1). -P. S22-29.Recent studies on oculopharyngeal muscular dystrophy in Quebec / J.-P. Bouchard [et al.] // Neuromusc. Disord. -1997. -V. 7 (Suppl 1). -P. S22-29.Rethinking genotype and phenotype correlations in polyglutamin expansion disorders / S.E. Andrew [et al.]. // Hum. Mol.Genet.- 1997.-N6.- P.2005-2010.Rethinking genotype and phenotype correlations in polyglutamin expansion disorders / S.E. Andrew [et al.]. // Hum. Mol.Genet.- 1997.-N6.- P.2005-2010.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.