ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2329Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРоль полиморфизмов генов еNOS, ACE и MTHFR в развитии гестоза в якутской популяцииRole of genes еNOS, ACE and MTHFR polymorphism in gestosis development in the Yakut populationПавловаК. К.PavlovaK. K.

Павлова Кюнна Константиновна – с.н.с.

kunna_pavlova@mail.ruТрифоноваЕ. А.TrifonovaE. A.

Трифонова Екатерина Александровна – н.с.

г.Томск

ekaterina.trifonova@medgenetics.ruГотовцеваЛ. В.GotovtsevaL. V.

Готовцева Люция Васильевна – к.м.н., н.с.

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.

НоговицынаА. Н.NogovitsynaA. N.

Ноговицына Анна Николаевна - к.м.н., зав.лаб.

СтепановВ. А.StepanovV. A.

Степанов Вадим Анатольевич – д.б.н., зам. директора по НИР, руковод. лаб.

vadim.stepanov@medgenetics.ruЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationНИИ МГ СО РАМНRussian Federation201025102025032831Copyright © Павлова К.К., Трифонова Е.А., Готовцева Л.В., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Степанов В.А., 20252025Павлова К.К., Трифонова Е.А., Готовцева Л.В., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Степанов В.А.Pavlova K.K., Trifonova E.A., Gotovtseva L.V., Maksimova N.R., Nogovitsyna A.N., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2329

Проведено исследование полиморфных вариантов генов, ответственных за функционирование факторов эндотелиальной системы: эндотелиальной синтазы оксида азота, ангиотензинконвертирующего фермента и метилентетрагидрофолатредуктазы. Выявлены достоверные отличия аллелей и генотипов по локусу - C691T гена eNOS и I/D-полиморфизму гена ACE в изученных группах. С-аллель полиморфного варианта - С691Т гена eNOS и D-аллель гена ACE можно рассматривать в качестве компоненты наследственной предрасположенности к развитию гестоза в якутской популяции.

Polymorphic variants of the genes responsible for functioning of factors of endothelial system: endothelial synthase of nitrogen oxide, angiotensin converting enzyme and methylenetetrahydrofolate reductase were under research. Authentic differences of alleles and genotypes on a locus - C691T of gene eNOS and I/D-polymorphism of gene ACE in the studied groups are revealed. It is possible to consider C-allele of a polymorphic variant - С691Т of gene eNOS and D-allele of gene ACE as component of hereditary predisposition to gestosis development in the Yakut population.

гестозполиморфизм геновэндотелиальная дисфункцияякутская популяцияgestosispolymorphism of genesendothelial dysfunctionYakut populationРабота выполнена при финансовой поддержке РФФИ (грант № 09-04- 99028-р_офи).ReferencesАйламазян Э.К. Гестоз: теория и практика / Э.К. Айламазян, Е.В. Мозговая. - М.: МЕДпресс-информ, 2008. -272 с.: ил.Aylamazyan E.K. Preeclampsia: the theory and practice / E.K.Aylamazyan, E.V.Mozgovaya. - М: the MEDICAL PRESS-INFORM, 2008.-272 P.: illustr.Анализ генных комплексов подверженности к коронарному атеросклерозу / Спиридонова М.Г. [и др.] // Генетика . - 2002. - Т. 38. - №3. - С. 383-392.The analysis of gene complexes of susceptibility to a coronary atherosclerosis / Spiridonova M. G [etc.]// Russian journal of Genetics. - 2002. – Vol.38, N 3. - P. 383-392.Антошина Н.Л. Современные представления об этиологии и патогенезе гестоза / Н.Л. Антошина, С.И. Михалевич // Медицинские новости. – 2005. - №3. – С. 23-28.-Antoshina N.L. Modern of representation about an etiology and a pathogenesis of preeclampsia / N.L.Antoshina, S.I.Mihalevich// Medical news (article in Russians). – 2005. – N 3. – P. 23-28.Влияние инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента на развитие, прогрессирование и эффективность терапии диабетической нефропатии у больных сахарным диабетом типа 1 / Ж.В. Шуцкая [и др.] // Артериальная гипертензия . – 2004. – Т.10. - №4. – С.19-23.Influence of insertion-deletion polymorphism of a gene ACE enzyme on development, advance and efficiency of therapy of a diabetic nephropathy at sick of type 1 diabetes / ZH.V.Shutsky [etc.]// Arterial hypertension (article in Russians). – 2004. – V.10, N 4. – P.19-23.Возможности и значение генотипирования мутаций локуса MTHFR для практического акушерства / Трифонова Е.А. [и др.] // Клиникобиологические проблемы охраны психического здоровья материнства и детства: Тезисы докладов 2-й региональной научно-практической конференции.- Томск, 2009. – С.102-108. –Possibilities and value genotyping mutations of locus MTHFR for practical obstetrics / Trifonova E.A. [etc.] // Clinico-biological problems of a mental health care of motherhood and the childhood: Theses of reports of 2nd regional scientifically-practical conference (article in Russians). - Tomsk, 2009. – P.102-108.Демин Г.С. Генетические аспекты предрасположенности к гестозу / Г.С. Демин // Журнал акушерства и женских болезней. – 2007.– Т. LVI. – №4. – С.74-86.Dyomin G. S. Genetic aspects of predisposition to preeclampsia / G.S.Dyomin// Journal of Obstetrics and gynecological disorders (article in Russians). – 2007.– V. LVI, N 4. – P.74-86.Косянкова Т.В. Полиморфизм генов синтаз оксида азота: исследование в сибирских популяциях и у больных с сердечно-сосудистой патологией / Т.В. Косянкова, К.В. Пузырев // Бюллетень СО РАМН. – 2003. - №1 (107). – С.6-10.Kosjankova T.V. Polymorphism of genes synthesis oxide nitrogen: research in the Siberian populations and at patients with a cardiovascular pathology / T.V.Kosjankova, K.V.Puzyrev// Bulleten SB RAMS (article in Russians). – 2003. – V. 107, N1. – P.6-10.Полиморфизм гена синтазы оксида азота NOS3 и пренатальный период развития человека / Назаренко М.С. [и др.] // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4. - №5. – С. 234-235.Polymorphism of gene synthesis oxide nitrogen NOS3 and the prenatal period of development of the person / Nazarenko M. S [etc.]// Medical genetics (article in Russians). – 2005. – V.4, N 5. – P. 234-235.Роль полиморфных вариантов некоторых генов, участвующих в развитии эндотелиальной дисфункции, в формировании гестоза / Е.А.Трифонова [и др.] // Молекулярная медицина. - 2009. - № 1. - С.3-9.Role of polymorphic variants of some genes participating in development of endothelial dysfunction, in formation of preeclampsia / E.A.Trifonova [etc.]// Molecular medicine (article in Russians). - 2009. – N 1. - P.3-9.Тарасенко Н.В. Ассоциации полиморфизма генов кандидатов с показателями клеточного и гуморального иммунитета при сахарном диабете 1 типа / Н.В. Тарасенко, Е.И. Кондратьева // Якутский медицинский журнал. – 2009. - №2(26). – С. 135-139.Тарасенко N.V. Association of polymorphism of candidate genes with indicators of cellular and humoral immunity in diabetes mellitus type / N.V.Tarasenko, E.I.Kondratyev// Yakutsk Medical Journal. – 2009. – N 2 (26). – P. 135-139.Christopherson KS. Nitric oxide in exitable tissues: physiological roles and disease/ Christopherson KS, Bredt DS. // J. Clin Invest 1997 – Nov 15;100(10). – 2424-2429.Christopherson KS. Nitric oxide in exitable tissues: physiological roles and disease/ Christopherson KS, Bredt DS. // J. Clin Invest 1997 – Nov 15;100(10). – 2424-2429.Friedman G., Goldschmidt N., Friedlander Y. et al. A common mutation A1298C in human methylenetetrahydrofolate reductase gene: association with plasma total homocysteine and folate concentrations // J. Nutr. - 1999. - № 129. - Р. 1656–1661.Friedman G., Goldschmidt N., Friedlander Y. et al. A common mutation A1298C in human methylenetetrahydrofolate reductase gene: association with plasma total homocysteine and folate concentrations // J. Nutr. - 1999. - № 129. - Р. 1656–1661.Haplotype analysis of the endothelial nitric oxide synthase gene in asthma / Holla LI, Jurajda M, Pohunek P, Znojil V. 2008 Apr-May; 69(4-5):306-13. Epub 2008 Apr 15.Haplotype analysis of the endothelial nitric oxide synthase gene in asthma / Holla LI, Jurajda M, Pohunek P, Znojil V. 2008 Apr-May; 69(4-5):306-13. Epub 2008 Apr 15.Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy / Kupferminc M. J. [et al.] // N. Engl. J. Med. – 1999. – Vol. 340, N 1. – P. 9-13.Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy / Kupferminc M. J. [et al.] // N. Engl. J. Med. – 1999. – Vol. 340, N 1. – P. 9-13.Malek AM. Modulation by pathophysiological stimuli of the shear stress-induced up-regulation of endothelial nitric oxide synthase expression inendothelial cells / Malek AM, Izumo S, Alper SL. // Neurosurgery. - 1999; 45: 334-44.Malek AM. Modulation by pathophysiological stimuli of the shear stress-induced up-regulation of endothelial nitric oxide synthase expression inendothelial cells / Malek AM, Izumo S, Alper SL. // Neurosurgery. - 1999; 45: 334-44.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.