References

ymj

Якутский медицинский журнал

Yakut Medical Journal

1813-19052312-1017

ЯНЦ КМП

10.25789/YMJ.2022.79.26

ymj-152

Research Article

ТОЧКА ЗРЕНИЯ

POINT OF VIEW

Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины

Introduction of genetic technologies into the practical healthcare of Yakutia on the example of spinocerebellar ataxia type 1 in the context of translational medicine

Кононова

С. К.

Kononova

S. K.

Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., гл.н.с.-руковод. отдела

Kononova Sardana Kononovna – Candidate of Biological Sciences, chief researcher, department head

konsard@rambler.ru

Якутский научный центр комплексных медицинских проблемРоссияYakut Scientific Center of Complex Medical ProblemsRussian Federation

2022

04022025

03103107

2025

Кононова С.К.

Kononova S.K.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/152

Приведено резюмирование истории трансляции научных исследований в практическое здравоохранение Республики Саха (Якутия) на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции.

В течение двадцатилетнего периода произошло развитие трансляционной медицины в Якутии, разрабатываются подходы к персонализированной медицине, применение геномных технологий стало реальностью нашего времени.

The article summarizes the history of scientific research translation into the practical healthcare in the Republic of Sakha (Yakutia) on the example of spinocerebellar ataxia type 1, the most common hereditary disease in the Yakut population.

In the duration of twenty years, translational medicine has developed in Yakutia, approaches to personalized medicine are being developed and the use of genomic technologies has become a reality of our time.

спиноцеребеллярная атаксия 1 типаДНК-диагностикагеномные технологиитрансляционная медицина

spinocerebellar ataxia type 1DNA diagnosticsgenomic technologiestranslational medicine

References1

Биоэтические проблемы пресимптоматической ДНК-диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова, О.Г. Сидорова, А.Л. Сухомясова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика.- 2005.-№12.-С.583-588

Bioethical problems of the presymptomatic DNA diagnosis of spinocerebellar ataxia type1 in the practice of medical-genetic consultation in Yakutia / S.K. Kononova, O.G. Sidorova, A.L. Sukhomyasova, E.K. Khusnutdinova // Medical genetics.2005. – No.12. – P. 583-588.

Внедрение рутинной ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в Республике Саха (Якутия) / С.К.Кононова, С.А.Федорова, В.Л.Ижевская [и др.] // Вестник СВФУ, 2012.-Т.9, №4.-С.21-26.

Introduction of routine DNA diagnostics of hereditary monogenic diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) / S.K.Kononova, S.A.Fedorova, V.L.Izhevsk [et al.] // Bulletin of NEFU. 2012. – V. 9. – No. 4. – P. 21-26.

Глик Б. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение / Б. Глик, Дж. Пастернак; пер. с англ. – М.: Мир, 2002. – 589 с.,

Glick B., Pasternak J. Molecular biotechnology. Principles and application. Translated from English – M.: Mir, 2002. - 589 p.

Дифференциальная диагностика вилюйского энцефаломиелита: Изучение наследственной мозжечковой атаксии в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, П.А. Петров [и др.] //Актуальные проблемы вирусологии и профилактики вирусных заболеваний. - М: АМН СССР, 1972. - С.201-210.

Differential diagnosis of Vilyuisk encephalomyelitis: The study of hereditary cerebellar ataxia in Yakutia / G.L. Zubri, L.G. Goldfarb, P.A. Petrov [et al.] //Actual Problems of Virology and Prevention of Viral Diseases. Moscow: USSR Academy OF Medical Sciences.1972. – P. 201- 210.

Медико-генетическая служба населению Республики Саха (Якутия) / А.Н. Ноговицына, Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2014. – № 2(46). – С. 6-11.

Medical-genetic service to the population of the Republic of Sakha (Yakutia) / A.N. Nogovitsyna, N.R. Maksimova, A.L. Sukhomyasova [et al.] // Yakut Medical Journal. – 2014. – No. 2 (46). – P. 6-11

Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней в Республике Саха (Якутия) / С.К. Степанова, В.А. Захарова, Е.В. Тапыев // Генетические исследования населения Якутии / Под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского. - Якутск: CIP НБР Саха, 2014.-С.233-245

Molecular genetic methods of diagnosis of monogenic diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) / S.K. Stepanova, V.A. Zakharova, E.V. Tapyev // Genetic studies of the population of Yakutia. Edited by V.P.Puzyrev, M.I. Tomsky. Yakutsk: CIP NBR Sakha, 2014. – P. 233-245.

Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Савинов [и др.] // Материалы Первой Всесоюзной конференции по медицинской генетике. - М: АМН СССР, 1975. - С.60-62.

Hereditary cerebellar ataxia in Yakutia / G.L. Zubri, L.G. Goldfarb, A.P. Savinov [et al.] // Proceedings of the First All-Union Conference on Medical Genetics. Moscow: USSR Academy OF Medical Sciences.1975. – P. 60-62.

Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова, С.А. Федорова, С.К. Степанова [и др.] // Мат. Всеросс. науч.-практ.конф. «Молекулярногенетическая диагностика моногенных заболеваний: возможности и перспективы». Медицинская генетика.-2006.-Т.5.-С.14-17

Organizational, methodological and ethical problems of DNA diagnostics of monogenic diseases in the practice of medical-genetic consultation in Yakutia / S.K. Kononova, S.A. Fedorova, S.K. Stepanova [et al.] // Mat. All-Russian Scientific and Practical conference "Molecular genetic diagnostics of monogenic diseases: opportunities and prospects". Medical genetics. – 2006. – V.5. – P.14-17.

Опыт создания специализированного центра медицинской помощи для больных с нейродегенеративными заболеваниями на базе клиники научного учреждения / Т.К. Давыдова, С.К. Кононова, О.Г. Сидорова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2020. – № 4(72). – С. 53-57. [DOI 10.25789/YMJ.2020.72.14].

The experience of creating a specialized medical care center for patients with neurodegenerative diseases on the basis of a clinic of a scientific institution / T.K. Davydova, S.K. Kononova, O.G. Sidorova [et al.] // Yakut Medical Journal. - 2020. – No. 4(72). P. 53-57. [ DOI 10.25789/YMJ.2020.72.14.]

Пренатальная диагностика в Республике Саха (Якутия) / Л.В. Готовцева, А.Л. Сухомясова, Т.Ю. Павлова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2014. – № 2(46). – С. 53-56.

Prenatal diagnostics in the Republic of Sakha (Yakutia) / L.V. Gotovtseva, A.L. Sukhomyasova, T.Y. Pavlova [et al.] // Yakut Medical Journal. - 2014. - No. 2(46): 53-56.

Проблемы пренатального медико-генетического консультирования моногенных болезнейс динамическими мутациями в Якутии / О.Г. Сидорова, С.К. Кононова, А.Л. Сухомясова, Э.К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – № 1(17). – С. 33-35.

Problems of prenatal medical-genetic counseling of monogenic diseases with dynamic mutations in Yakutia / O.G. Sidorova, S.K. Kononova, A.L. Sukhomyasova, E.K. Khusnutdinova // Yakut Medical Journal. – 2007. – No. 1(17). – P. 33-35.

Пальцев М.А. Трансляционная медицина – новый этап развития молекулярной медицины / М.А. Пальцев, Н.Н. Белушкина // Молекулярная медицина.-2012.-№4.-С.3-6.

Palsev M.A., Belushkina N.N. Translational medicine – a new stage in the development of molecular medicine / M.A. Fingers, N.N. Belushkina // Molecular Medicine. – 2012. – No. 4. – P. 3-6.

Разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия) по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии / А.Л. Сухомясова, Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына [и др.] // Генетические исследования населения Якутии. -2014. -С. 78-85

Diversity of hereditary pathology in the Republic of Sakha (Yakutia) according to the Republican Genetic Register of Hereditary and Congenital Pathology/ AL Sukhomiysova, NR Maksimova, AN Nogovitsina [et al] // Genetic studies of the population of Yakutia. – 2014. – P. 78-85.

Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние / А.И. Федоров, А.Л. Сухомясова, П.И. Голикова [и др.] // Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19, № 7(216). – С. 29-30.[ DOI 10.25557/2073-7998.2020.07.29-30]

Prevalence of spinocerebellar ataxia type 1 in Yakutia: current state / A.I. Fedorov, A.L. Sukhomyasova, P.I. Golikova [et al.] // Medical genetics. – 2020. – V. 19. – No. 7(216). – P. 29-30 (in Russ.) [DOI 10.25557/2073-7998.2020.07.29-30.]

Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления / Ф.А. Платонов, С.Н. Иллариошкин, С.К. Кононова [и др.] //Медицинская генетика. - 2004. - Т.3, №5.-С.242-248

Spinocerebellar ataxia of the first type in Yakutia: prevalence and clinical and genetic comparisons/ F.A. Platonov, S.N. Illarioshkin, S.K. Kononova [et al.] //Medical genetics.- 2004. – V. 3, No. 5. – P. 242-248.

Щербо С.Н. Трансляционная медицина / С.Н. Щербо // Медицинский алфавит. – 2012. – Т. 2. – № 10. – С. 5-6.

Shcherbo, S.N. Translational medicine / S.N. Shcherbo // Medical Alphabet. – 2012. – V. 2. –No.10. – P. 5-6

Этические аспекты пренатальной диагностики поздноманифестирующих наследственных заболеваний c динамическими мутациями / С.К. Кононова, О.Г. Сидорова, С.К. Степанова [и др.] // Медицинская генетика.- 2010.-Т.9.-№9 (99).-С.10-15.

Ethical aspects of prenatal diagnosis of late-manifesting hereditary diseases with dynamic mutations/ S.K. Kononova, O.G. Sidorova, S.K. Stepanova [et al.] // Medical Genetics.- 2010. – V.9. – No. 9 (99). – P.10-15.

Finley Austin M.J. and Thane Kreiner Integrating genomics tecnologies in health care: practice and policy challenges and opportunities// Phisiol Genomics.- 2002.-Vol.8.-P33-40.

Fletcher J.C., Berg K., Tranoy K.E. Ethical aspects of medical Genetics. A proposal for guidelines in genetic counseling, prenatal diagnosis and screening// Clinical Genetics.- 1985.- Vol.27.- P.199-205.

Frank A.L. Ethical and practical aspects of human studies// Mutation Research.-2001.- Vol.480.-P.333-336.

Gyngell C, Bowman-Smart H, Savulescu J. Moral reasons to edit the human genome: picking up from the Nuffield report. J Med. 2019 ; 45 (8):514-523. doi: 10.1136/medethics-2018-105084.

Ginsburg G.S., Willard H.F. Genomic and personalized medicine: foundations and applications. Trans. Res., 2009, 54, 6, 277–87

Goldfarb L.G., Vasconcelos O., Platonov F.A. et al. Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type 1 // Ann. Neurol.- 1996.- Vol.39.-№ 4.-P.500-506.

International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature. 2003 Dec 18;426(6968):789-96. doi: 10.1038/nature02168.

Jackson, D.A., Symons, R.H. and Berg, P., “Biochemical method for inserting new genetic information into DNA of Simian Virus 40: circular SV40 DNA containing lambda phage genes and the galactose operon of Escherichia coli,” Proc. Nat. 1972.Р.2904-2909.

Kononova S.K., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Bioethical aspects of genetics and genomics in Yakut (Siberia) // Genomics and Health in the Developing World. -2012. -P. 1426-1430. [ DOI: 10.1093/med/9780195374759.001.0001 EDN: YXSXDV]

Leonard Debra G.B. The future of molecular genetic testing// Clinical Chemistry.-1999.-Vol.45.-P.726-731.

Lindahl R., Jonson V.P. Molecular medicine: a primer for clinicians-PartVI: Introduction to genetic testing// SDJ Med.-1994.- Vol.47(11):392-5.

Lunkes A., Goldfarb L.G., Platonov F.A. et al. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in a Siberian Founder Population: assignment to the SCA1 locus// Experimental neurology.-1994.-Vol.126.-P.310-312.

Moldrup C. Ethical, Social and Legal Implications of Pharmacogenomics: A Critical Review//Community Genetics.-2001.-Vol.4(4).-P. 204-214.

Newitt R, Barnett F, Crowe M. Understanding factors that influence participation in physical activity among people with a neuromusculoskeletal condition: a review of qualitative studies// Disabil Rehabil. 2016;38(1):1-10. [ doi: 10.3109/09638288.2014.996676.]

Renzong Q. Human genome and philosophy: what ethical challenge will human genome studies bring to the medical practices in the 21st century? //CRAcad.Sci.III, 2001.-Vol. 324(12).- P.1097-102.

Orr H.T., Chang M.-Y., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinukleotide CAG repeat in spinoserebellar ataxia type 1// Nature Genet.- 1993.-Vol.4.-P.221-226.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.