ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-1362Research ArticleСтатьиКлиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детейClinical description of a rare autosomal recessive syndrome in the Yakut childrenГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.

Гуринова  Елизавета Егоровна – врач генетик медико-генетической консультации РБ №1-НЦМ, м.н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН 

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна – д.м.н., зав. лаб. МИ СВФУ им. М.К. Аммосова, зав. лаб. ЯНЦ КМП СО РАМН 

СухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.

Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГК РБ №1– НЦМ, зав. лаб. ЯНЦ КМП СО РАМН 

Медико-генетической консультации РБ №1-НЦМ; ЯНЦ КМП СО РАМНРоссияМИ СВФУ им. М.К. Аммосова; ЯНЦ КМП СО РАМНРоссияМГК РБ №1– НЦМ; ЯНЦ КМП СО РАМНРоссия201414092025021214Copyright © Гуринова Е.Е., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., 20252025Гуринова Е.Е., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л.Gurinova E.E., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1362

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.

The article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

наследственная болезнь обменаболезнь накоплениялизосомные заболеванияякутыгурлер-подобный фенотипhereditary metabolic diseaselysosomal diseasesstorage diseaseYakutsHurlerlike phenotypeReferencesЗахарова Е.Ю. Фермент-заместительная терапия в лечении лизосомных болезней накопления / Е.Ю. Захарова // Молекулярногенетические технологии в медицинской практике. – Выпуск 12. – 2008. – С. 231.Zakharova E.J. Enzyme replacement therapy in the treatment of lysosomal storage diseases / E.J. Zakharova // Molecular genetic technology in medical practice. Issue 12. 2008. – P. 231.Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ / К.Д. Краснопольская // Справочное пособие для врачей. – М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. – С. 75.Krasnopolskaya K.D. Hereditary metabolic diseases / K.D. Krasnopolskaya // Handbook for physicians. – M.: NGO “Center for social adaptation and rehabilitation of children” Fohat, 2005. – P. 75.Лечебная тактика коррекции метаболических расстройств у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ / Под ред. П.В. Новикова. – М.: Издательство «Оверлей», 2011. – С. 6-9.Therapeutic tactics correction of metabolic disorders in children with inherited metabolic diseases / Ed. P.V. Novikov. – M.: Publisher «Overlay», 2011. – P. 6-9.Михайлова С.В. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин // Серия Практические руководства. – М.: Издательство «Литерра», 2012. – С.10, 153.Mikhailova S.V. Neurometabolic diseases in children and adolescents. Diagnosis and treatment approaches / S.V. Mikhailova, E.J. Zakharova, A.S. Petruhin // Series «Practical Manual». – M.: Publisher «Litterra», 2012. – P.10, P.153.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.