Ткачук Елена Анатольевна – д.м.н., доцент, проф. ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, с.н.с. ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека», г. Иркутск, в.н.с. ФГБНУ «Восточно-Сибирский ИМЭИ»
Иркутск, Ангарск
Tkachuk Elena Anatolyevna – MD, PhD, Associate Professor, Professor of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education Irkutsk State Medical University, Ministry of Healthcare RF, senior researcher of FSBSI Scientific Center for Family Health and Human Reproduction Problems, Irkutsk, Leading Researcher of FSBSI East Siberian Institute of Medical and Ecological Research”.
Angarsk
Барыкова Дарья Михайловна – врач-генетик ГБУЗ «Иркутская ордена «Знак Почета» ОКБ», врач-генетик ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская ДКБ».
Иркутск
Barykova Darya Mikhailovna – geneticist of SBHI Irkutsk Order of the Badge of Honor, Regional Clinical Hospital, Irkutsk, geneticist of the Ivano-Matreninskaya City Children's Clinical Hospital
Irkutsk
Повалко Тамара Евгеньевна – врач-реаниматолог.
Иркутск
Povalko Tamara Evgenievna – resuscitator.
Irkutsk
Богоносова Галина Петровна – врачнеонатолог ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская ДКБ», г. Иркутск, аспирант ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека», г. Иркутск, ассистент кафедры ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России.
Иркутск
Bogonosova Galina Petrovna – neonatologist, Ivano-Matreninskaya City Children's Clinical Hospital, postgraduate student, Scientific Center for Family Health and Human Reproduction Problems, assistant professor, Irkutsk SMU.
Irkutsk
Семинский Игорь Жанович – д.м.н., проф., проректор по научной работе, зав. Кафедрой
Seminsky Igor Janovich – MD, professor, vice-rector for research, head of the department
Астахова Татьяна Александровна - врач-генетик, н.с.
Astakhova Tatyana Aleksandrovna – medical geneticist, research fellow.
Irkutsk
Любимова Дарья Владимировна – студент 4 курса.
Иркутск
Lubimova Darya Vladimirovna – 4th-year student
Сизых Вадим Васильевич – студент 4 курса.
Иркутск
Sizykh Vadim Vasilyevich – 4thyear student.
Irkutsk
Диагностика митохондриальной патологии – сложная практическая задача. Вариативность клинических проявлений митохориальных заболеваний связана с высокой генетической гетерогенностью митоходриальной патологии. Поэтому анализ клинических случаев митохондриальной патологии является актуальной задачей для ранней диагностики. В настоящей статье проведен анализ клинического случая дефицита митохондриального комплекса комплекса I, ядерный тип 5 (синдром Ли).
Показано, что развитие заболевание манифестировало в раннем дошкольном возрасте на фоне интеркуррентного заболевания. Заболевание проявлялось метаболическими нарушениями, дегенеративными признаками со стороны нервной системы, иммунологическими изменениями и в течение 9 месяцев привело к летальному исходу. Отсутствие на начальном этапе специфических признаков значительно затрудняет диагностику заболевания и приводит к трудностям в диагностике.
Diagnosis of mitochondrial pathology is a difficult practical task. The variability of clinical manifestations of mitochoric diseases is associated with high genetic heterogeneity of mitochondrial pathology. Therefore, the analysis of clinical cases of mitochondrial pathology is an urgent task for early diagnosis. The purpose of this study: to analyze a clinical case of mitochondrial complex deficiency complex I, nuclear type 5 (Ley syndrome).
It is shown that the development of the disease manifested in early preschool age against the background of intercurrent disease. The disease manifested itself by metabolic disorders, degenerative signs from the nervous system, immunological changes and within 9 months led to a fatal outcome. The absence of specific signs at the initial stage significantly complicates the diagnosis of the disease and leads to difficulties in diagnosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.