ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2022.80.02ymj-114Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHОценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутовEstimation of the mutation age c.1621C>T p.(Gln541*) in the FYCO1 gene responsible for the development of autosomal recessive congenital cataract in the Yakut populationhttps://orcid.org/0000-0002-5019-067XБорисоваТ. B.BorisovaT. V.

Борисова Туяра Валерьевна – аспирант, Ин-т естествен. наук 

Borisova Tuyara Valeryevna – graduate student

borisovatv96@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6866-9462ПшенниковаВ. .Г.PshennikovaV. G.

Пшенникова Вера Геннадиевна – к.б.н., в.н.с.,

Pshennikova Vera Gennadiyevna – PhD in Biology, external researcher

https://orcid.org/0000-0002-8659-0886ТерютинФ. М.TeryutinF. M.

Терютин   Федор   Михайлович – к.м.н., с.н.с.

Teryutin Fedor Mikhailovich – PhD in Medicine, senior researcher

https://orcid.org/0000-0003-0914-3609СоловьевА. В.SolovyovA. V.

Соловьев Айсен Васильевич – к.б.н., н.с. 

Solovyov Aisen Vasilyevich – PhD in Biology, research associate

https://orcid.org/0000-0002-2936-5818РомановГ. П.RomanovG. P.

Романов Георгий Прокопьевич – м.н.с., Ин-т естествен. наук 

Romanov Georgiy Prokopyevich – research assosiate

https://orcid.org/0000-0002-6952-3868ФедороваС. А.FedorovaS. A.

Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., гл.н.с., Ин-т естествен. наук 

 

Fedorova Sardana Arkadyevna – Doctor of Biology, chief researcher

https://orcid.org/0000-0002-6984-7934БарашковН. А.BarashkovN. A.

Барашков Николай Алексеевич – к.б.н., в.н.с.руковод. лаб.

 

Barashkov Nikolay Alekseevich – PhD in Biology, external researcher, head of the lab.

СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияInstitute of Natural Sciences M.K. Ammosov NEFURussian FederationЯкутский научный центр комплексных медицинских проблемРоссияYakut Science Centre for Complex Medical ProblemsRussian FederationИн-т гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера СО РАНРоссияIn-t of humanitarian research and problems of the small peoples of the North of the Russian Academy of SciencesRussian Federation20220402202504912Copyright © Борисова Т.B., Пшенникова В..., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Романов Г.П., Федорова С.А., Барашков Н.А., 20252025Борисова Т.B., Пшенникова В..., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Романов Г.П., Федорова С.А., Барашков Н.А.Borisova T.V., Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Solovyov A.V., Romanov G.P., Fedorova S.A., Barashkov N.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/114

Основной причиной врожденной или ювенильной катаракты с аутосомно-рецессивным типом наследования в Якутии является нонсенс-мутация c.1621C>T p.(Gln541*) в 8-м экзоне гена FYCO1. Проведенные ранее исследования показали, что мутация c.1621C>T p.(Gln541*) распространилась на территории Якутии в результате эффекта основателя. Первоначальная оценка среднего «возраста» мутации с использованием данных неравновесия по сцеплению трех STR-маркеров – D3S3685, D3S3582, D3S3561 показала результат ~10,4±2,6 поколения (260±65,0 лет). В настоящем исследовании нами был использован другой подход определения «возраста» мутации c.1621C>T p.(Gln541*), с помощью программного обеспечения DMLE+ 2.3 на основе анализа 25 SNP-маркеров. Рассчитанный DMLE+ 2.3 «возраст» мутации, c учетом 95%-ного доверительного интервала, варьирует от 25 до 67 поколений (от 625 до 1675 лет). Совокупные данные показывают, что мутация c.1621C>T p.(Gln541*) могла возникнуть в период между IV и XVIII вв. с наиболее вероятным временем экспансии с XI в.

The main cause of congenital or juvenile cataract with autosomal recessive inheritance in Yakutia is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown that the c.1621C>T p.(Gln541*) mutation has spread to the territory of Yakutia as a result of the founder effect. The initial assessment of the average “age” of the mutation using the data of linkage disequilibrium for three STR markers: D3S3685, D3S3582 and D3S3561 showed a result of ~10.4 ± 2.6 generations (260 ± 65.0 years). In the present study, we used a different approach to determine the “age” of the c.1621C>T p.(Gln541*) mutation using the DMLE+ 2.3 software based on the analysis of 25 SNP markers. The calculated DMLE+ 2.3 “age” of the mutation, taking into account the 95% confidence interval, varies from 25 to 67 generations (from 625 to 1675 years). Comprehensive data show that the c.1621C>T p.(Gln541*) mutation could have occurred between the 4th and 18th centuries with the most likely time of expansion from 11th century.

врожденная аутосомно-рецессивная катарактаCTRCT18c.1621C>T (p.Gln541*)ген FYCO1якутыэффект основателяВосточная Сибирьcongenital autosomal recessive cataractCTRCT18c.1621C>T (p.Gln541*)FYCO1Yakutsfounder effectEastern SiberiaРабота выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (FSRG-2020-0016), а также при поддержке гранта РФФИ № 19-3460023.ReferencesАлексеев А.Н. Древняя Якутия: железный век и эпоха средневековья / А.Н. Алексеев, отв. ред. В.Е. Ларичев; – Новосибирск: Институт археологии и этнографии Сибирского отделения Российской академии наук, 1996. – 95 с. – История и культура Востока Азии. – ISBN 5-7803-0008-9.Alekseev A.N. Ancient Yakutia: The Iron Age and the era of the Middle Ages. Novosibirsk: Institute of Archeology and Ethnography of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 1996. 95 p. – ISBN 5-7803-0008-9.Алексеев А.Н. Формирование якутского народа / А.Н. Алексеев, Р.И. Бравина // История Якутии: в 3 т. – Новосибирск: Новосиб. филиал ФГУП "Академический научно-издательский и книгораспространительский центр "Наука", 2020. – Т.1. – С. 223-230.Alekseev A. N. Formation of the Yakut people / A.N. Alekseev, R.I. Bravina // History of Yakutia: in three volumes. Novosibirsk: Novosibirsk branch of the Federal State Unitary Enterprise "Academic Scientific Publishing and Book Distribution Center "Nauka", 2020. V.1. P. 223-230.Гоголев А.И. Археологические памятники Якутии позднего средневековья (XIV XVIII вв.) / А.И. Гоголев. Иркутск: Изд-во Иркут. унта, 1990. 188 с. -ISBN 5-7430-0077-8.Gogolev A.I. Archaeological monuments of Yakutia in the late Middle Ages (XIV-XVIII centuries). Irkutsk: Irkut Publishing House. un-ta, 1990. 188 p. ISBN 5-7430-0077-8.Первая всеобщая перепись населения Российской империи 1897 года / Под ред. Н.А. Тройницкого. СПб.: Изд. Центр. Стат. комитета М-ва внутр. дел, 1897 1905.The first general census of the population of the Russian Empire in 1897 / Ed. N.A. Troinitsky. St. Petersburg: Ed. Center. Stat. Committee of Ministry of Interior, 1897 1905.Федорова С.А., Генетическая история народов Якутии и наследственно-обусловленные болезни / С.А. Федорова, Э.К. Хуснутдинова. – Новосибирск: Наука, 2015. – 328 с. – ISBN 978-5-02-038663-1.Fedorova S.A., Genetic history of the peoples of Yakutia and hereditary diseases / S.A. Fedorova, E.K. Khusnutdinov. Novosibirsk: Nauka, 2015. 328 p. – ISBN 978-5-02-038663-1.Фишер И.Э. Сибирская история с самого открытия Сибири до завоевания сий земли Российским оружием / И.Э. Фишер. СПб.: Имперская академия наук, 1774. 632 с.Fisher I.E. Siberian history from the very discovery of Siberia to the conquest of these lands by Russian weapons / I.E. Fisher. St. Petersburg: Imperial Academy of Sciences, 1774. 632 p.A nationwide Danish study of 1027 cases of congenital/infantile cataracts: etiological and clinical classifications / B. Haargaard, J. Wohlfahrt, H.C. Fledelius [et al.] // Ophthalmology. 2004;111(12):2292-8. doi: 10.1016/j.ophtha.2004.06.024.A nationwide Danish study of 1027 cases of congenital/infantile cataracts: etiological and clinical classifications / B. Haargaard, J. Wohlfahrt, H.C. Fledelius [et al.] // Ophthalmology. 2004;111(12):2292-8. doi: 10.1016/j.ophtha.2004.06.024.Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia / S.A. Fedorova, M. Reidla, E. Metspalu [et al.] // BMC evolutionary biology. 2013. 13:127. doi 10.1186/1471-2148-13-127.Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia / S.A. Fedorova, M. Reidla, E. Metspalu [et al.] // BMC evolutionary biology. 2013. 13:127. doi 10.1186/1471-2148-13-127.Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene / N.A Barashkov, F.A. Konovalov, T.V. Borisova [et al.] // Eur J Hum Genet. 2021;29(6):965-976. doi: 10.1038/s41431-021-00833-w.Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene / N.A Barashkov, F.A. Konovalov, T.V. Borisova [et al.] // Eur J Hum Genet. 2021;29(6):965-976. doi: 10.1038/s41431-021-00833-w.Estimating the age of the p.Cys433Arg variant in the MYOC gene in patients with primary open-angle glaucoma / A.M. Marques, G. Ananina, V.P. Costa [et al.] // PLoS One. 2018;13(11):e0207409. doi: 10.1371/journal.pone.0207409.Estimating the age of the p.Cys433Arg variant in the MYOC gene in patients with primary open-angle glaucoma / A.M. Marques, G. Ananina, V.P. Costa [et al.] // PLoS One. 2018;13(11):e0207409. doi: 10.1371/journal.pone.0207409.François J. Genetics of cataract // Ophthalmologica. 1982;184(2):61-71. doi: 10.1159/000309186.François J. Genetics of cataract // Ophthalmologica. 1982;184(2):61-71. doi: 10.1159/000309186.Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population / N. Risch, D. Leon, L. Ozelius [et al.] // Nat Genet. 1995(9):152– 159. https://doi.org/10.1038/ng0295-152Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population / N. Risch, D. Leon, L. Ozelius [et al.] // Nat Genet. 1995(9):152– 159. https://doi.org/10.1038/ng0295-152Hejtmancik J.F. Congenital cataracts and their molecular genetics. Semin Cell Dev Biol. 2008;19(2):134-49. doi: 10.1016/j.semcdb.2007.10.003.Hejtmancik J.F. Congenital cataracts and their molecular genetics. Semin Cell Dev Biol. 2008;19(2):134-49. doi: 10.1016/j.semcdb.2007.10.003.Labuda D., Zietkiewicz E., Labuda M. The genetic clock and the age of the founder effect in growing populations: a lesson from French Canadians and Ashkenazim. Am J Hum Genet. 1997;61(3):768-71.Labuda D., Zietkiewicz E., Labuda M. The genetic clock and the age of the founder effect in growing populations: a lesson from French Canadians and Ashkenazim. Am J Hum Genet. 1997;61(3):768-71.Linkage disequilibrium mapping in isolated founder populations: diastrophic dysplasia in Finland / J. Hästbacka, A. de la Chapelle, I. Kaitila [et al.] // Nat Genet. 1992;2(3):204-211. doi:10.1038/ ng1192-204Linkage disequilibrium mapping in isolated founder populations: diastrophic dysplasia in Finland / J. Hästbacka, A. de la Chapelle, I. Kaitila [et al.] // Nat Genet. 1992;2(3):204-211. doi:10.1038/ng1192-204Merin S. Inherited eye diseases. New York:Marcel Dekker Inc.;1991:86–120.Merin S. Inherited eye diseases. New York:Marcel Dekker Inc.;1991:86–120.Origins and prevalence of the American Founder Mutation of MSH2. M. Clendenning, M.E. Baze, S. Sun [et al.] // Cancer Res. 2008;68(7):2145-53. doi: 10.1158/0008-5472. CAN-07-6599.Origins and prevalence of the American Founder Mutation of MSH2. M. Clendenning, M.E. Baze, S. Sun [et al.] // Cancer Res. 2008;68(7):2145-53. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-07-6599.Rannala B., Reeve J.P. Joint Bayesian estimation of mutation location and age using linkage disequilibrium. Pac Symp Biocomput. 2003;526534. doi:10.1142/9789812776303_0049.Rannala B., Reeve J.P. Joint Bayesian estimation of mutation location and age using linkage disequilibrium. Pac Symp Biocomput. 2003;526534. doi:10.1142/9789812776303_0049.Reeve J.P., Rannala B. DMLE+: Bayesian linkage disequilibrium gene mapping. Bioinformatics. 2002;18(6):894-5. doi: 10.1093/bioinformatics/18.6.894.Reeve J.P., Rannala B. DMLE+: Bayesian linkage disequilibrium gene mapping. Bioinformatics. 2002;18(6):894-5. doi: 10.1093/bioinformatics/18.6.894.Robinson G.C., Jan J.E., Kinnis C. Congenital Ocular Blindness in Children, 1945 to 1984. Am J Dis Child. 1987;141(12):1321–1324. doi:10.1001/archpedi.1987.04460120087041Robinson G.C., Jan J.E., Kinnis C. Congenital Ocular Blindness in Children, 1945 to 1984. Am J Dis Child. 1987;141(12):1321–1324. doi:10.1001/archpedi.1987.04460120087041Shiels A, Bennett T.M., Hejtmancik J.F. Cat-Map: putting cataract on the map. Mol Vis. 2010;16:2007-15.Shiels A, Bennett T.M., Hejtmancik J.F. Cat-Map: putting cataract on the map. Mol Vis. 2010;16:2007-15.The structure and diversity of hereditary pathology in Sakha Republic (Yakutia). L. Tarskaia, R. Zinchenko, G. Elchinova [et al.] // Russ J Genet. 2004;40:1264–72. https://doi.org/10.1023/B:RUGE.0000048669. 22362.1c.The structure and diversity of hereditary pathology in Sakha Republic (Yakutia). L. Tarskaia, R. Zinchenko, G. Elchinova [et al.] // Russ J Genet. 2004;40:1264–72. https://doi.org/10.1023/B:RUGE.0000048669.22362.1c.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.