ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2018.63.05ymj-1099Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHИзучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как факторов риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2-типаA study of the polymorphism RS9939609 of the FTO gene and RS738409 of the PNPLA3 gene as risk factors for the development of NAFLD in the Yakut population of type 2 diabetes mellitusПавловаН. И.PavlovaN. I.

Павлова Надежда Ивановна – к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб., врач лаборант науч.-иссл. клинико-диагн. лаб.

Pavlova Nadezhda Ivanovna – PhD (Biology), leading researcher, head of the laboratory of hereditary pathology; doctor laboratory assistant of the Scientific Clinical Diagnostic Laboratory

solnishko_84@inbox.ruСоловьеваН. А.SolovyevaN. A.

Соловьева Наталья Алексеевна – к.м.н., с.н.с.

Soloveva Natalia Alekseevna – PhD, senior researcher, laboratoriy of population genetics

sonata608@yandex.ruДьяконоваА. Т.DyakonovaA. T.

Дьяконова Александра Тимофеевна – м.н.с.

Dyakonova Alexandra Timofeevna - Jr. researcher, laboratory of hereditary pathology

dyakonovaa@bk.ruФилипповаН. П.FilippovaN. P.

Филиппова Наталья Павловна – к.б.н., доцент, н.с.

Filippova Natalia Pavlovna - PhD (Biology), associate professor, scientific researcher, laboratory of population genetics 

inniah1970@list.ruДодоховВ. В.DodokhovV. V.

Додохов Владимир Владимирович – к.б.н., с.н.с.; ст. препод.

Dodokhov Vladimir Vladimirovich - PhD (Biology), senior researcher, laboratory of hereditary pathology; Senior Lecturer of the Department

phone: 89248760599

dodoxv@mail.ruВарламоваМ. А.VarlamovaM. A.

Варламова Марина Алексеевна – н.с.

Varlamova Marina Alekseevna - researcher, laboratory of hereditary pathology

varlamova.m@yandex.ruКуртановХ. А.KurtanovKh. A.

Куртанов Харитон Алексеевич – к.м.н., гл.н.с.-руковод. отдела

Kurtanov Khariton Alekseevich - PhD, Chief Scientific Officer - Head of the Department of Molecular Genetics

hariton_kurtanov@mail.ruЯНЦ КМП; ФГБОУ ВО Якутская ГСХАРоссияFGBOU VO Yakutsk State Agricultural AcademyRussian FederationЯНЦ КМПРоссияFGBOU VO Yakutsk State Agricultural AcademyRussian FederationЯНЦ КМП; ЯГСХАРоссияTOS ATF FGBOU VO; Yakutsk State Agricultural AcademyRussian Federation201828082025031821Copyright © Павлова Н.И., Соловьева Н.А., Дьяконова А.Т., Филиппова Н.П., Додохов В.В., Варламова М.А., Куртанов Х.А., 20252025Павлова Н.И., Соловьева Н.А., Дьяконова А.Т., Филиппова Н.П., Додохов В.В., Варламова М.А., Куртанов Х.А.Pavlova N.I., Solovyeva N.A., Dyakonova A.T., Filippova N.P., Dodokhov V.V., Varlamova M.A., Kurtanov K.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1099

С целью исследования распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 среди якутов были протестированы образцы ДНК пациентов с СД 2-го типа и здоровых добровольцев.

 Изучение распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 в обеих группах не выявило достоверных отличий. анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена FTO (rs9939609) в группе больных СД 2 и здоровых выявил преобладание аллеля Т и гомозиготного генотипа ТТ, исключение составила группа практически здоровых мужчин, которая несмотря на преобладание аллеля Т характеризовалась наиболее высоким уровнем гетерозиготного генотипа АТ. При анализе распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в обеих группах преобладал аллель G и гомозиготный генотип GG. У исследованных мужчин обеих групп аллель G достоверно преобладал над аллелем С (р<0,05).

In order to study the distribution frequency of the polymorphism alleles rs9939609 of the FTO gene and polymorphism rs738409 of the PNPLA3 gene among the Yakuts, DNA samples of type 2 diabetes patients and healthy volunteers were tested.

The study of the distribution frequency of the polymorphism alleles rs9939609 of the FTO gene and polymorphism rs738409 of the PNPLA3 gene in both groups showed no significant differences. Analysis of the distribution frequency of alleles and genotypes of the polymorphic variant of the FTO gene (rs9939609) in the group of patients with type 2 diabetes and healthy revealed a predominance of the T allele and a homozygous genotype of TT, except for a group of practically healthy men, which despite the prevalence of the T allele was characterized by the highest level of the heterozygous genotype AT. At analyzing the distribution frequency of the alleles and genotypes of the polymorphic version of the PNPLA3 gene (rs738409), the allele G and the homozygous genotype GG prevailed in both groups. In the studied men of both groups the G allele significantly prevailed over the C allele (p <0.05).

ген FTOген адипонутринасахарный диабет 2 типаНАЖБПизбыточный весякутыFTO geneadiponutrin genetype 2 diabetes mellitusNAFLDoverweightYakutsReferencesБирюкова Е.В. Сахарный диабет 2-го типа и неалкогольная жировая болезнь печени – болезни современности / Е.В. Бирюкова, С.В. Родионова // Медицинский альманах. – 2017. – № 6 (51). – С.130-135.Birjukova E.V. Diabetes mellitus type 2 and non-alcoholic fatty liver disease – diseases of the present / E.V Birjukova, S.V. Rodionova // Medical almanac. – 2017. – № 6 (51) – P.130-135.Дедов И.И. Эпидемиология сахарного диабета в российской Федерации: клиникостатистический отчет по данным Федерального регистра сахарного диабета / И.И. Дедов, М.В. Шестакова, О.К. Викулова // Сахарный диабет. – 2017. – Т. 20, №1. – С. 13-41. doi: 10.14341/DM8664.Dedov I.I. Epidemiology of diabetes mellitus in the Russian Federation: clinical and statistical report on the Federal Register of Diabetes Mellitus / I.I. Dedov, M.V. Shestakova, O.K. Vikulova // Diabetes. – 2017. – Vol. 20, №1. – P.13-41. doi: 10.14341/DM8664.Пашенцева А.В., Инсулинорезистентность в терапевтической клинике / А.В. Пашенцева, А.Ф. Вербовой, Л.А. Шаронова // Ожирение и метаболизм. – 2017. – № 14(2). – С. 9–17.Pashenceva A.V. Insulin resistance in the therapeutic clinic / A.V. Pashenceva, A.F. Verbovoj, L.A. Sharonova // Obesity and metabolism. – 2017. – № 14(2). – P. 9–17.Разина А.О. Ожирение: современный взгляд на проблему. / а.О. разина, е.е. ачкасов, С.Д. Руненко // Ожирение и метаболизм. – 2016. – №13 (1). – С. 3-8. doi: 10.14341/ OMET201613-8.Razina A.O. Obesity: a modern view of the problem / A.O. Razina, E.E. Achkasov, S.D. Runenko // Obesity and metabolism. – 2016. – № 13(1). – P. 3-8. doi: 10.14341/OMET201613-8.Фенотипические проявления полиморфизма rs9939609 гена FTO в диаде мать-дитя. / Н.М. Шилина [и др.] // Вопросы детской диетологии – 2017. – № 15 (4). – С. 14–20. doi: 10.20953/1727-5784-2017-4-14-20.Phenotypic manifestations of polymorphism rs 9939609 of the FTO gene in a mother-child dyad / N.M. Shilina [et al.] // Questions of children’s dietology. – 2017. – № 15(4). – P. 14–20. doi: 10.20953/1727-5784-2017-4-14-20.Association of PNPLA3 SNP rs738409 with liver density in africanamericans with type 2 diabetes mellitus / AJ. Cox, MR. Wing, JJ. Carr [et al.] // Diabetes & metabolism. – 2011. – Vol. 37,№5. – P.452-455. doi:10.1016/j.diabet.2011.05.001.Association of PNPLA3 SNP rs738409 with liver density in africanamericans with type 2 diabetes mellitus / AJ. Cox, MR. Wing, JJ. Carr [et al.] // Diabetes & metabolism. – 2011. – Vol. 37,№5. – P.452-455. doi:10.1016/j.diabet.2011.05.001.Association of FTO rs9939609 SNP with Obesity and Obesity– Associated Phenotypes in a North Indian Population / J. Prakash [et al.] // Oman Medical Journal. – 2016. – Vol. 31, № 2. – р. 99-106.Association of FTO rs9939609 SNP with Obesity and Obesity– Associated Phenotypes in a North Indian Population / J. Prakash [et al.] // Oman Medical Journal. – 2016. – Vol. 31, № 2. – р. 99-106.Costs and consequence associatiated with newer medications for glycemic control in type 2 diabetes / A. Sinha, M. Ragan, T. Hoerger [et al.] // Diabetes Care.– 2010.– Vol. 33.– P. 695–700.Costs and consequence associatiated with newer medications for glycemic control in type 2 diabetes / A. Sinha, M. Ragan, T. Hoerger [et al.] // Diabetes Care.– 2010.– Vol. 33.– P. 695–700.Kan H. Influence of the rs738409 polymorphism in patatin-like phospholipase 3 on the treatment efficacy of non-alcoholic fatty liver disease with type 2 diabetes mellitus / H. Kan, H. Hyogo, H. Ochi // Hepatol Res.– 2016 – Vol.46– E146–E153. doi: 10.1111/hepr.12552.Kan H. Influence of the rs738409 polymorphism in patatin-like phospholipase 3 on the treatment efficacy of non-alcoholic fatty liver disease with type 2 diabetes mellitus / H. Kan, H. Hyogo, H. Ochi // Hepatol Res.– 2016 – Vol.46– E146–E153. doi: 10.1111/hepr.12552.PNPLA3 I148M polymorphism and progressive liver disease / P. Dongiovanni [et al.] // World Journal of Gastroenterology. – 2013. – Vol. 19. – №41. – P. 6969-6978.PNPLA3 I148M polymorphism and progressive liver disease / P. Dongiovanni [et al.] // World Journal of Gastroenterology. – 2013. – Vol. 19. – №41. – P. 6969-6978.Specifically PNPLA3-Mediated Accumulation of Liver Fat in Obese Patients with Type 2 Diabetes / J-M. Petit, B. Guiu, D. Masson, L. [et al.] // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2010. – Vol. 95.– №12.– P.E430– E436 https://doi.org/10.1210/jc.2010-0814Specifically PNPLA3-Mediated Accumulation of Liver Fat in Obese Patients with Type 2 Diabetes / J-M. Petit, B. Guiu, D. Masson, L. [et al.] // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2010. – Vol. 95.– №12.– P.E430– E436 https://doi.org/10.1210/jc.2010-0814The genetics of obesity: practical implications / J. Hebebrand [et al.] // Int J Obes Relat Metab Disord. – 2001. – № 25. – р. 10–17.The genetics of obesity: practical implications / J. Hebebrand [et al.] // Int J Obes Relat Metab Disord. – 2001. – № 25. – р. 10–17.The impact of PNPLA3 and JAZF1 on hepatocellular carcinoma in non-viral hepatitis patients with type 2 diabetes mellitus/ M. Ueyama, N. Nishida, M. Korenaga [et al.] //J Gastroenterol. –2015.– Vol.51(4).– 370-9. doi: 10.1007/s00535-015-1116-6. Epub 2015 Sep 3.The impact of PNPLA3 and JAZF1 on hepatocellular carcinoma in non-viral hepatitis patients with type 2 diabetes mellitus/ M. Ueyama, N. Nishida, M. Korenaga [et al.] //J Gastroenterol. –2015.– Vol.51(4).– 370-9. doi: 10.1007/s00535-015-1116-6. Epub 2015 Sep 3.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.