ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2018.61.22ymj-1079Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИSCIENTIFIC REVIEWS AND LECTURESГенетические и внешне-средовые факторы риска развития врожденных пороков сердца у детейGenetic and external environmental risk factors for congenital heart disease in childrenБурцеваТ. Е.BurtsevaT. E.

Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф., зав. лаб.

Burtseva Tatyana Egorovna, MD, Professor of the Department of Pediatrics and Pediatric Surgery of the MI

Yakutsk, contact. telephone: 89142943244 

bourtsevat@yandex.ruНелуноваТ. И.NelunovaT. I.

Нелунова Туяра Ивановна – врач кардиолог; аспирант

Nelunova Tuyara Ivanovna, cardiologist, post-graduate student

Yakuts tel. 89248718507 

nelunova-ti@mail.ruЧасныкВ. Г.ChasnykV. G.

Часнык Вячеслав Григорьевич – д.м.н., проф., зав. кафедрой

Chasnyk Vyacheslav Grigorievich, MD, professor, head. Department of Hospital Pediatrics

Saint-Petersburg. contact. phone: 89062296831 

chasnyk@gmail.comЕвсееваС. А.EvseevaS. A.

Евсеева Сардана Анатольевна – м.н.с

Evseeva Sardana Anatolievna, Senior Researcher

Yakutsk, contact. phone: 89679111195 

sarda79@mail.ruМунхаловаЯ. А.MunkhalovaYa. A.

Мунхалова Яна Афанасьевна – к.м.н., доцент, зав. кафедрой МИ

Munkhalova Yana Afanasyevna, MD, associate professor, head. Department of Pediatrics and Pediatric Surgery of MI

Yakutsk, contact. phone: 89142707107 

tokmacheva@mail.ruЯНЦ КМПРоссияSVFU ; Laboratory of the YNC CMPRussian FederationПЦ РБ№1-НЦМ ; СПБГПМУРоссияRB 1-NCM ; SPBGPMURussian FederationСПБГПМУРоссияSPbGPMURussian FederationЯНЦ КМПРоссияYNS CMPRussian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияSVFURussian Federation201826082025017374Copyright © Бурцева Т.Е., Нелунова Т.И., Часнык В.Г., Евсеева С.А., Мунхалова Я.А., 20252025Бурцева Т.Е., Нелунова Т.И., Часнык В.Г., Евсеева С.А., Мунхалова Я.А.Burtseva T.E., Nelunova T.I., Chasnyk V.G., Evseeva S.A., Munkhalova Y.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1079

В статье представлен обзор литературы об основных факторах риска развития врожденных пороков сердца у детей – генетических и внешнесредовых.

The article presents a literature review of main risk factors of the development of congenital heart defects in children - genetic and environmental ones.

врожденный порок сердцадетифакторы рискагенетикасредаполлютантыcongenital heart diseasechildrenrisk factorsgeneticsenvironmentpollutantsReferencesАйламазян Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, В.С. Баранов. – М.: Медпресс-информ, 2005. – 415 с.Ajlamazjan E.K. Prenatal diagnosis of hereditary and congenital structural disease / E.K. Ajlamazjan, V.S. Baranov. – M.: Medpress-inform, 2005. – 415 p.Аастафьев В.А. Загрязнение атмосферного воздуха и заболеваемость населения республики Саха (Якутия) / В.А. Астафьев, О.А. Ушкарева, Н.П. Семенова // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. – 2013. – Т. 94, №6. – С. 92-96.Astafiev V.A. Air pollution and morbidity of the population of the Republic of Sakha (Yakutia) / V.A. Astafiev, O.A. Ushkareva, N.P. Semenova // The Bulletin of East Siberian scientific center SB RAMS. – 2013. – V. 94, № 6, P. 92-96.Баранов А.А. О резервах снижения смертности детского населения / А.А. Баранов, В.Ю. Аальбицкий, А.Г. Ильин // Вопросы современной педиатрии. – 2006. – Т. 5, № 5. – С. 5–7.Baranov A.A. The reserves of the reduction of mortality of children population / A.A. Baranov, V.Y. Albitskiy, A.G. Il’in // Issues of modern pediatrics. – 2006. – Vol. 5, №5. – P. 5-7.Бойко Е.Р. Физиолого-биохимические основы жизнедеятельности человека на Севере / Е.Р. Бойко. – Екатеринбург: УрО РАН, 2005. – 210 с.Boiko E.R. Physiological and biochemical basis of human life in the North / E.R. Boiko. – Ekaterinburg: UrO RAS, 2005. – 210 p.Верзилина И.Н. распространенность и структура врожденных аномалий развития у новорожденных детей г. Белгорода / И.Н. Верзилина, Н.М. Агарков, М.И. Чурносов // Педиатрия. – 2009. – Т. 87, №2. – С. 151-154.Verzilina I.N. The incidence and structure of congenital malformations in newborns of Belgorod / I.N. Verzilina, N.M. Agarkov, M.I. Churnosov // Pediatrics. – 2009. – V. 87, №2. – P. 151-154.Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.Ginter E.K. Medical genetics / E.K. Ginter. – M.: Medicine, 2003. – 448 p.Дементьева Д.М. Проблема врожденных пороков развития у детей в регионе с неоднозначной экологической ситуацией / Д.М. Дементьева, С.М. Безроднова // Гигиена и санитария. – 2013, №1. – С. 61-64.Dementieva D.M. Problem of congenital malformations in children in the region with an ambiguous ecological situation / D.M. Dementieva, S.M. Bezrodnova // Hygiene and sanitation. – 2013, №1. – P. 61-64.Ибрагимова А.И. Клинические данные о генотоксическом действии ионизирующей радиации / А.И. Ибрагимова // Рос. вестн. перинат. и педиатрии. – 2003, № 6. – С. 51-55.Ibragimova A.I. Clinical data on genotoxic effects of ionizing radiation / A.I. Ibragimova // Russian vestn. perinat. and pediatrics. – 2003, №6. – P. 51-55.Кривова Н.А. Антиоксидантная активность плазмы крови у аборигенов низкогорья и среднегорья Южного Алтая / Н.А. Кривова, Е.А. Чанчаева // Физиология человека. – 2011. – № 2. – С. 60–65. 9.Krivova N.A. Antioxidant activity of blood plasma, aborigines of the lowlands and Midlands of southern Altai / N.A. Krivova, A.E. Chanchaeva // Human Physiology. – 2011, № 2. – P. 60-65.Куценко С.А. Основы токсикологии / С.А. Куценко. – СПб.: ООО Изд-во «Фолиант», 2004. – 720 с.Kutsenko S.A. Basics of toxicology / S. A. Kutsenko // SPb.: OOO Publishing house «Foliant», 2004. – 720 p.Меньшикова Л.И. дисплазия соединительной ткани сердца в генезе кардиоваскулярной патологии у детей / Л.И. Меньшикова, О.В. Сурова, В.И. Макарова // Вестник аритмологии. – 2000. – №19. – С. 54-56.Menshikova L.I. Connective tissue dysplasia of heart in the genesis of cardiovascular disease in children / L.I. Menshikova, O.V. Surova, V.I. Makarov // Bulletin of arhythmology. – 2000, №19. – P. 54-56.Полиморфизм генов фолатного цикла в семьях с привычным невынашиванием беременности, пороками развития плода и анэмбрионией / И.Н. Фетисова, Л.П. Перетятко, Ж.А. Дюжев [и др.] // Вестник РУДН, серия Медицина. – 2009. – № 6. – С. 11-18.Polymorphism of genes of folate cycle in families with recurrent pregnancy loss, fetal malformations and anembryonic / I.N. Fetisov, L.P. Peretiatko, J.A. Dyuzhev [et al.] // Bulletin of RPFU, series Medicine, 2009, № 6. – P. 11-18.Про– и антиоксидантный статус у подростков-тофов и европеоидов // Известия Самарского НЦ РАН / Л.И. Колесникова, М.А. Даренская, В.В. Долгих [и др.] – 2010. – Т. 12, № 1–7. – С. 1687–1691. ДPro– and antioxidant status in adolescentsTofs and Caucasians // Proceedings of the Samara scientific center RAS / L.I. Kolesnikova, M.A. Darenskaya, V.V. Dolgikh [et al.]. – 2010. – Vol. 12, No. 1-7. – P. 1687-1691.Региональная заболеваемость врожденными пороками сердца в связи с загрязнением атмосферного воздуха промышленными выбросами / К.И. Насырова, Л.М. Миролюбов, Ю.Б. Калиничева [и др.] // Практическая медицина. – 2008. – Т.28, №4. – С. 72-74.Regional incidence of congenital heart diseases in connection with pollution of atmospheric air of industrial emissions / K.I. Nasyrova, L.M. Mirolubov, Y.B. Kalinicheva [et al.] // Practical medicine. – 2008. – V. 28, №4. – P.72-74.Роль производственных факторов риска в формировании репродуктивных эффектов у работников никелевых предприятий крайнего севера / А.Н. Никанов, Л.В. Талыкова, И.И. Рочева [и др.] // Экология человека. – 2009, №6. – С. 44-46.The role of occupational risk factors in formation of reproductive effects in workers of Nickel enterprises in the Far North / A.N. Nikanov, L.V. Talykova, I.I. Rocheva [et al.] // Human ecology. – 2009, №6. – P. 44-46.Сипягина А.Е. Особенности формирования врожденных пороков развития у детей из семей ликвидаторов радиационной аварии / А.Е. Сипягина // Рос. вестн. перинат. и педиатрии. – 2005, № 2. – С. 53-56.Sipyagina A.E. Peculiarities of formation of congenital malformations in children from families of liquidators of radiation accidents / A.E. Sipyagina // Russian vestn. perinat. and pediatrics. – 2005, № 2. – P. 53-56.Фефелова В.В. Вопросы происхождения монголоидов Сибири и влияние отдаленных последствий аутбридинга на предрасположенность этих популяций к заболеваниям / В.В. Фефелова // The Bulletin of the Siberian branch of the Russian Academy of the Medical Sciences: Thesis of the 13th international congress on circumpolar health. – Novosibirsk, 2006. – P.88–89.Fefelova V.V. Questions of the origin of the Mongoloids of Siberia and the influence of long-term effects of outbreeding the propensity of these populations to diseases / V.V. Fefelova // The Bulletin of the Siberian branch of the Russian Academy of the Medical Sciences: Thesis of the 13th international congress on circumpolar health. – Novosibirsk, 2006. – P. 88-89.Association between MTHFR C677T polymorphism and congenital heart disease. A family-based meta-analysis / Z. Li, Y. Jun, R. Zhong-Bao [et al.] // Herz. -2015. – Vol. 40. – Suppl 2. – р. 160-167.Association between MTHFR C677T polymorphism and congenital heart disease. A family-based meta-analysis / Z. Li, Y. Jun, R. Zhong-Bao [et al.] // Herz. -2015. – Vol. 40. – Suppl 2. – р. 160-167.Bukowski J. Critical review of the epidemiologic literature regarding the association between congenital heart defects and exposure to trichloroethylene / J. Bukowski // Сrit Rev Toxicol. – 2014. – Vol.44, №7. – р.581-589.Bukowski J. Critical review of the epidemiologic literature regarding the association between congenital heart defects and exposure to trichloroethylene / J. Bukowski // Сrit Rev Toxicol. – 2014. – Vol.44, №7. – р.581-589.Campbell K.H. Congenital heart defects in twin gestations / K. Campbell, J. Copel, M. Ozan Bahtiyar // Minerva Ginecol. – 2009. – Vol. 61, №3. – р.239-244.Campbell K.H. Congenital heart defects in twin gestations / K. Campbell, J. Copel, M. Ozan Bahtiyar // Minerva Ginecol. – 2009. – Vol. 61, №3. – р.239-244.Golubovsky M. D. Oocytes physically and genetically link three generations: genetic / demographic implications / M.D. Golubovsky, K. Manton // Environment and perinatal medicine. – SPb., 2003. – P. 354–356.Golubovsky M. D. Oocytes physically and genetically link three generations: genetic / demographic implications / M.D. Golubovsky, K. Manton // Environment and perinatal medicine. – SPb., 2003. – P. 354–356.Human exposure to environmental contaminants and congenital anomalies: a critical review / W.G. Foster , J.A. Evans , J. Little [et al.] // Crit Rev Toxicol. – 2016, №11. – р.1-26.Human exposure to environmental contaminants and congenital anomalies: a critical review / W.G. Foster , J.A. Evans , J. Little [et al.] // Crit Rev Toxicol. – 2016, №11. – р.1-26.Impact of prenatal risk factors on congenital heart disease in the current era / A. Fung, C. Manlhiot, S. Naik [et al.] // J Am Heart Assoc.– 2013. – Vol.31, №2: e000064.Impact of prenatal risk factors on congenital heart disease in the current era / A. Fung, C. Manlhiot, S. Naik [et al.] // J Am Heart Assoc.– 2013. – Vol.31, №2: e000064.Kaufman J.S. Considerations for use of racial / ethnic classification in etiologic research / J.S. Kaufman, R.S. Cooper // Am. J. Epidemiol. – 2001. – Vol. 154. – P. 291–298.Kaufman J.S. Considerations for use of racial / ethnic classification in etiologic research / J.S. Kaufman, R.S. Cooper // Am. J. Epidemiol. – 2001. – Vol. 154. – P. 291–298.Martinelli M. C677T variant form at the MTHFR gene and CL / P: a risk factor for mothers? / M. Martinelli, L. Scapoli, F. Pezzetti // Am. J. Med. Genet. – 2001. – Vol.98. – P.357-360.Martinelli M. C677T variant form at the MTHFR gene and CL / P: a risk factor for mothers? / M. Martinelli, L. Scapoli, F. Pezzetti // Am. J. Med. Genet. – 2001. – Vol.98. – P.357-360.Ozone and Other Air Pollutants and the Risk of Congenital Heart Defects / B. Zhang, J. Zhao , R. Yang [et al.] // Sci Rep. – 2016, №6. – р.348-352.Ozone and Other Air Pollutants and the Risk of Congenital Heart Defects / B. Zhang, J. Zhao , R. Yang [et al.] // Sci Rep. – 2016, №6. – р.348-352.Shieh J.T. Consanguinity and the risk of congenital heart disease / J.T. Shieh, A.H. Bittles, L. Hudgins // Am J Med Genet A. -2012. – Vol.158A(5). – р.1236-1241.Shieh J.T. Consanguinity and the risk of congenital heart disease / J.T. Shieh, A.H. Bittles, L. Hudgins // Am J Med Genet A. -2012. – Vol.158A(5). – р.1236-1241.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.