ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2018.61.02ymj-1016Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHИсследование гена адипонутрина (PNPLAЗ) у коренных жителей РС (Я), страдающих сахарным диабетом 2 типамResearch of adiponutrin gene (PNPLA3) in indigenous people of the Republic Sakha (Yakutia) with type 2 diabetesКуртановХ. А.KurtanovKh. A.

Куртанов Харитон Алексеевич – к.м.н., гл. н.с.-руковод. отдела

Якутск

Kurtanov Khariton Alekseevich - Candidate of Medical Science, Chief Researcher, Head of the Department of Molecular Genetics

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

hariton_kurtanov@mail.ruПавловаН. И.PavlovaN. I.

Павлова Надежда Ивановна – к.б.н., вед. н.с.-руковод. лаб.

Якутск

Pavlova Nadejda Ivanovna – Candidate of Biological Sciences, Leading Researcher, Head of the Laboratory of Hereditary Pathology

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

ФилипповаН. П.FilippovaN. P.

Филиппова Наталья Павловна – к.б.н., доцент, с.н.с.

Якутск

Filippova Natalya Pavlovna – Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher of the Laboratory of Hereditary Pathology

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

АпсолиховаГ. А.ApsolikhovaG. A.

Апсолихова Галина Александровна – м.н.с.

Якутск

Apsolikhova Galina Aleksandrovna – junior researcher of the laboratory of hereditary pathology

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

СоловьеваН. А.SolovievaN. A.

Соловьева Наталья Алексеевна – к.м.н., вед.н.с.- руковод. лаб.

Якутск

Solovieva Natalya Alekseevna – Candidate of Biological Sciences, Leading Researcher, Head of the Laboratory of Population Genetics

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

ДодоховВ. В.DodokhovV. V.

Додохов Владимир Владимирович – к.б.н., н.с.

Якутск

Dodokhov Vladimir Vladimirovich – Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher of the Laboratory of Hereditary Pathology

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

ВарламоваМ. А.VarlamovaM. A.

Варламова Марина Алексеевна – н.с.

Якутск

Varlamova Marina Alekseyevna – researcher of the Laboratory of hereditary pathology

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

ДьяконоваА. Т.DyakonovaA. T.

Дьяконова Александра Тимофеевна – м.н.с.

Якутск

Dyakonova Aleksandra Timofeyevna – researcher of the laboratory of hereditary pathology

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

НеустроеваЛ. М.NeustroyevaL. M.

Неустроева Лена Михайловна – м.н.с.

Якутск

Neustroyeva Lena Mikhaylovna – researcher of the Laboratory of Population Genetic

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

БорисоваН. В.BorisovaN. V.

Борисова Наталья Владимировна – д.м.н., доцент, зам.директора МИ

Якутск

Natalya Vladimirovna Borisova - doctor of Medical Sciences, Professor of the Department «Normal and Pathological Physiology»

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

СыдыковаЛ. А.SydykovaL. A.

Сыдыкова Любовь Ахмедовна – к.м.н., зав. кафедрой МИ

Якутск

Sydykova Lyubovy Akhmedovna - Candidate of Medical Science, Head of Department of propaedeutic and faculty therapy with endocrinology and physical therapy

Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

Янц КМПРоссияYSC CMPRussian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияNorth-Eastern Federal University, Medical InstituteRussian Federation201826082025011114Copyright © Куртанов Х.А., Павлова Н.И., Филиппова Н.П., Апсолихова Г.А., Соловьева Н.А., Додохов В.В., Варламова М.А., Дьяконова А.Т., Неустроева Л.М., Борисова Н.В., Сыдыкова Л.А., 20252025Куртанов Х.А., Павлова Н.И., Филиппова Н.П., Апсолихова Г.А., Соловьева Н.А., Додохов В.В., Варламова М.А., Дьяконова А.Т., Неустроева Л.М., Борисова Н.В., Сыдыкова Л.А.Kurtanov K.A., Pavlova N.I., Filippova N.P., Apsolikhova G.A., Solovieva N.A., Dodokhov V.V., Varlamova M.A., Dyakonova A.T., Neustroyeva L.M., Borisova N.V., Sydykova L.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1016

Изучен полиморфизм I148M гена PNPLA3 у больных сахарным диабетом 2-го типа якутской национальности. Выявлено преобладание у них генотипа GG (58,5%) с частотой аллеля G 74,1%. нормально функционирующий белок гена PNPLA3 регулирует активность триглицеридной гидролазы и ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты. Вероятно, высокая частота мутантного аллеля G у якутов с Сд 2-го типа может являться одной из причин нарушения механизма липидного обмена в печени.

Polymorphism of the I148M Gene of the PNPLA3 Gene was studied in patients with type 2 diabetes of the Yakut nationality. The predominance of the GG Genotype (58.5%) with a G-allele frequency of 74.1% was revealed. The normally functioninG protein of the PNPLA3 Gene reGulates the activity of triGlyceride hydrolase and lysophosphatidic acid acyltransferase. It is likely that the hiGh frequency of the mutant allele G in the Yakuts with type 2 diabetes may be one of the causes of the lipid metabolism mechanism disorder in the liver.

сахарный диабет 2-го типаинсулинорезистентностьген адиопонутринаполиморфизмPNPLA3rs738409I148Mdiabetes mellitus type 2insulin resistanceadiponutrin GenepolymorphismPNPLA3rs738409I148MИсследование поддержано программой развития биоресурсных коллекций ФАНО (проект №0556-2017-0003).The study was supported by Federal Agency for Scientific Organizations program for support the bioresource collections (0556-2017-0003).ReferencesБирюкова е.В. Сахарный диабет 2-го типа и неалкогольная жировая болезнь печени – болезни современности / е.В. бирюкова, С.В. родионова // Медицинский альманах. – 2017. – № 6 (51). – С.130-135.Biryukova E.V. Diabetes mellitus type 2 and non-alcoholic fatty liver disease – diseases of the present / E.V. Biryukova, S.V. Rodionova // Medical almanac. – 2017. – №6(51). – P.130-135.Исследование ассоциации полиморфизма гена PNPLA3 c неалкогольной жировой болезнью печени в узбекской популяции / М.М. Каримов, д.а. далимова, Г.н. Собирова [и др.] // евразийский журнал внутренней медицины. – 2015. – № 02 (02). – С.25-27.Investigation of polymorphism association of the PNPLA3 gene with non-alcoholic fatty liver disease in the Uzbek population / М.М. Karimov, D.A. Dalimova, G.N. Sobirova [et al.] // Eurasian Journal of Internal Medicine. – 2015. – №02 (02). – P.25-27.Комшилова К.а. неалкогольная жировая болезнь печени при ожирении / К.а. Комшилова, е.а. Трошина, С.а. бутрова // Ожирение и метаболизм. – 2011. – № 3. – С.3-11.Komshilova K.A. Non-alcoholic fatty liver disease at obesity / K.A. Komshilova, E.A. Troshina, S.A. Butrova // Obesity and Metabolism. – 2011. – №3. – P.3-11.Молекулярно-генетический анализ маркера rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в популяции якутов / х.а. Куртанов, н.И. Павлова, н.П. Филиппова // Генетика человека и патология: сб. научн. тр. – 2017. – №11. – C.82-84.Molecular genetic analysis of the marker rs738409 of the adiponutrin gene (PNPLA3) in the Yakut population / Kh.A. Kurtanov, N.I. Pavlova, N.P. Filippova // genetics of man and pathology: a collection of scientific works. – 2017. – №11. – P.82-84.Неалкогольная жировая болезнь печени: пособие для врачей / И.В. Маев, д.н. андреев, д.Т. дичева [и др.]. – М.: Прима Принт, 2017. – C.64.Non-alcoholic fatty liver disease: a manual for doctors / I.V. Maev, D.N. Andreev, D.T. Dichev [et al.]. – M.:Prima Print. – 2017. – P.64.Мохорт Т.В. неалкогольная жировая болезнь печени и сахарный диабет: аспекты патогенеза, диагностики и лечения /Т.В. Мохорт // Медицинские новости. – 2012. – №4. – С.4-10.Mohort T.V. Non-alcoholic fatty liver disease and diabetes mellitus: pathogenesis, diagnosis and treatment aspects/ T.V. Mohort // Medical News. – 2012. – №4. – P.4-10.Николаева л.а. Современные представления об этиологии и первичной профилактике эссенциальной артериальной гипертензии / л.а. николаева, Т.е. бурцева, В.Г. Часнык // Якутский медицинский журнал. – 2007. – № 3. – С.57-59. .Nikolaeva L.A. Modern ideas about the etiology and primary prevention of essential hypertension / LA. Nikolaeva, Т.E. Burtseva, V.G. Chasnyk // Yakutsk Medical Journal. – 2007. – №3. – P.57-59.Петунина н.а. неалкогольная жировая болезнь печени / н.а. Петунина, М.Э. Тельнова // Медицинский совет. – 2016. – № 04. – С.92-95.Petunina N.A. Non-alcoholic fatty liver disease / N.A. Petunina, M.E. Tel’nova // Medical advice. – 2016. – №4. – P.92-95.Взаимосвязь неалкогольной жировой болезни печени и сахарного диабета 2-го типа / л.а. Шаронова, а.Ф. Вербовой, н.И. Вербовая [и др.] // рМж. – 2017. – №22. – С.1635-1640.Association of non-alcoholic fatty liver disease and type 2 diabetes mellitus / L.A. Sharonova, A.F. Verbova, N.I. Verbova [et al.] // RMJ. – 2017. – № 22. – P.1635-1640.Association of PNPLA3 SNP rs738409 with liver density in african americans with type 2 diabetes mellitus / AJ. Cox, MR. Wing, JJ. Carr, [et al.] // Diabetes & metabolism. – 2011. – Vol. 37, №5. – P.452-455. doi:10.1016/j.diabet.2011.05.001.Association of PNPLA3 SNP rs738409 with liver density in african americans with type 2 diabetes mellitus / AJ. Cox, MR. Wing, JJ. Carr, [et al.] // Diabetes & metabolism. – 2011. – Vol. 37, №5. – P.452-455. doi:10.1016/j.diabet.2011.05.001.Association of the rs738409 polymorphism in PNPLA3 with liver damage and the development of nonalcoholic fatty liver disease / K. Hotta, M. Yoneda, H. Hyogo [et al.] // BMC Med. genet. – 2010. – Vol. 11. – P.172.Association of the rs738409 polymorphism in PNPLA3 with liver damage and the development of nonalcoholic fatty liver disease / K. Hotta, M. Yoneda, H. Hyogo [et al.] // BMC Med. genet. – 2010. – Vol. 11. – P.172.Specifically PNPLA3-Mediated Accumulation of Liver Fat in Obese Patients with Type 2 Diabetes / J-M. Petit, B. Guiu, D. Masson [et al.] // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – Vol. 95. – №12. – P.E430–E436 https://doi.org/10.1210/jc.2010-0814Specifically PNPLA3-Mediated Accumulation of Liver Fat in Obese Patients with Type 2 Diabetes / J-M. Petit, B. Guiu, D. Masson [et al.] // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – Vol. 95. – №12. – P.E430–E436 https://doi.org/10.1210/jc.2010-0814Kan H. Influence of the rs738409 polymorphism in patatin-like phospholipase 3 on the treatment efficacy of non-alcoholic fatty liver disease with type 2 diabetes mellitus / H. Kan, H. Hyogo, H. Ochi, // Hepatol Res. – 2016. – Vol.46– E146–E153. doi: 10.1111/hepr.12552.Kan H. Influence of the rs738409 polymorphism in patatin-like phospholipase 3 on the treatment efficacy of non-alcoholic fatty liver disease with type 2 diabetes mellitus / H. Kan, H. Hyogo, H. Ochi, // Hepatol Res. – 2016. – Vol.46– E146–E153. doi: 10.1111/hepr.12552.Morbid obesity exposes the association between PNPLA3 I148M (rs738409) and indices of hepatic injury in individuals of European descent / S. Romeo, F. Sentinelli, S. Dash [et al.] // Int. J . Obes. (Lond). – 2010. – Vol.34. – P.190–194.Morbid obesity exposes the association between PNPLA3 I148M (rs738409) and indices of hepatic injury in individuals of European descent / S. Romeo, F. Sentinelli, S. Dash [et al.] // Int. J . Obes. (Lond). – 2010. – Vol.34. – P.190–194.Costs and consequence associatiated with newer medications for glycemic control in type 2 diabetes / A. Sinha, M. Ragan, T. Hoerger [et al.] // Diabetes Care. – 2010. – Vol. 33. – P.695–700.Costs and consequence associatiated with newer medications for glycemic control in type 2 diabetes / A. Sinha, M. Ragan, T. Hoerger [et al.] // Diabetes Care. – 2010. – Vol. 33. – P.695–700.The impact of PNPLA3 and JAZF1 on hepatocellular carcinoma in non-viral hepatitis patients with type 2 diabetes mellitus/ M. Ueyama, N. Nishida, M. Korenaga [et al.] //J gastroenterol. – 2015. – Vol. 51(4). – 370-9. doi: 10.1007/s00535-015-1116-6. Epub 2015 Sep 3.The impact of PNPLA3 and JAZF1 on hepatocellular carcinoma in non-viral hepatitis patients with type 2 diabetes mellitus/ M. Ueyama, N. Nishida, M. Korenaga [et al.] //J gastroenterol. – 2015. – Vol. 51(4). – 370-9. doi: 10.1007/s00535-015-1116-6. Epub 2015 Sep 3.Day CP: Homozygosity for the patatin-like phospholipase-3/adiponutrin I148 M polymorphism influences liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver disease / L. Valenti, A. Al-Serri, AK. Daly [et al.]// Hepatology. – 2010. – Vol.51. – P.1209-1217. 10.1002/hep.23622.Day CP: Homozygosity for the patatin-like phospholipase-3/adiponutrin I148 M polymorphism influences liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver disease / L. Valenti, A. Al-Serri, AK. Daly [et al.]// Hepatology. – 2010. – Vol.51. – P.1209-1217. 10.1002/hep.23622.Association of PNPLA3 with non-alcoholic fatty liver disease in a minority cohort: the Insulin Resistance Atherosclerosis Family Study / LE. Wagenknecht, ND. Palmer, DW. Bowden [et al.] // Liver international: official journal of the International Association for the Study of the Liver. – 2011. – Vol. 31(3). – P.412-416. doi:10.1111/j.1478-3231.2010.02444.x.Association of PNPLA3 with non-alcoholic fatty liver disease in a minority cohort: the Insulin Resistance Atherosclerosis Family Study / LE. Wagenknecht, ND. Palmer, DW. Bowden [et al.] // Liver international: official journal of the International Association for the Study of the Liver. – 2011. – Vol. 31(3). – P.412-416. doi:10.1111/j.1478-3231.2010.02444.x.Wilfred de Alwis N.M. Genetics of Alcoholic Liver Disease and Nonalcoholic Fatty Liver Disease / N.M. Wilfred de Alwis, C.P. Day // Seminars in Liver Disease. – 2007. – Vol. 27. – P. 44-54.Wilfred de Alwis N.M. Genetics of Alcoholic Liver Disease and Nonalcoholic Fatty Liver Disease / N.M. Wilfred de Alwis, C.P. Day // Seminars in Liver Disease. – 2007. – Vol. 27. – P. 44-54.http://www.internationalgenome.org/http://www.internationalgenome.org/

The authors declare that there are no conflicts of interest present.